Phocomelia: Vad du behöver veta

Innehåll

• Vad är phocomelia?
• Phocomelia orsakar
• Ärvt som en del av ett genetiskt syndrom
• Talidomidinducerad fokomelia
• Andra orsaker
• Andra symtom på fokomelia och talidomidsyndrom
• Phocomelia-behandling
• proteser
• Terapi
• Kirurgi
• Hämtmat

Vad är phocomelia?

Phocomelia, eller amelia, är ett sällsynt tillstånd som orsakar mycket korta lemmar. Det är en typ av medfödd störning. Det betyder att det är närvarande vid födseln.

Phocomelia kan variera i typ och svårighetsgrad. Tillståndet kan påverka en lem, övre eller nedre extremiteter eller alla fyra extremiteter. Det påverkar oftast övre extremiteterna.

Lemmarna kan också reduceras eller saknas helt. Ibland kan fingrarna saknas eller smälta samman.

Om alla fyra lemmar är frånvarande kallas det tetrafokomelia. "Tetra" betyder fyra, "phoco" betyder säl och "melos" betyder lem. Denna term hänvisar till hur händer och fötter ser ut. Händerna kan vara fästa på axlarna, medan fötterna kan vara fästa på bäckenet.

Phocomelia är ofta relaterat till problem under tidig graviditet. Specifikt, inom de första 24 till 36 dagarna av livet, börjar fostret att utveckla lemmar. Om den här processen störs kan cellerna inte delas upp och växa normalt. Detta förhindrar korrekt tillväxt av lemmarna, vilket resulterar i phocomelia.

I den här artikeln kommer vi att undersöka de möjliga orsakerna till missbildningar i extremiteterna, tillsammans med potentiella behandlingsalternativ.

Phocomelia orsakar

De bakomliggande orsakerna till phocomelia är något oklara. Det finns troligtvis flera faktorer involverade.

Ärvt som en del av ett genetiskt syndrom

Phocomelia kan genetiskt överföras inom familjer. Det är förknippat med en abnormitet i kromosom 8. Phocomelia är ett autosomalt recessivt drag. Det betyder att båda föräldrarna måste ha den onormala genen för att ett barn ska få den.

I vissa fall kan en spontan genetisk defekt orsaka fokomelia. Detta innebär att mutationen är ny och inte är relaterad till en ärftlig avvikelse.

Talidomidinducerad fokomelia

En annan orsak till focomelia är moderintaget av talidomid under graviditetens första trimester.

Thalidomide är ett lugnande medel som släpptes 1957. Under cirka 5 år användes läkemedlet vid olika tillstånd, inklusive morgonsjukdom och illamående under graviditet. Det ansågs vara mycket säkert och var inte kopplat till några biverkningar.

Så småningom befanns användning av talidomid under tidig graviditet orsaka födelsedefekter. En mängd avvikelser rapporterades, men det vanligaste var focomelia.

På grund av dessa biverkningar drogs talidomid tillbaka som ett graviditetsläkemedel 1961. Men spädbarn med talidomidrelaterade tillstånd föddes fram till 1962. Det har orsakat födelsedefekter hos mer än 10.000 spädbarn runt om i världen.

I dag används läkemedlet vid tillstånd som Crohns sjukdom, multipelt myelom och spetälska. Om du får ett recept för talidomid är det viktigt att du inte är gravid.

Andra orsaker

Att ha dessa faktorer under graviditeten kan också bidra till phocomelia:

• substansanvändning, som alkohol eller kokain
• graviditetsdiabetes
• Röntgenstrålning
• blodflödesproblem

Andra symtom på fokomelia och talidomidsyndrom

Det primära symptom på phocomelia är förkortade eller saknade lemmar. Det kan också orsaka problem med:

• ögon
• öron
• näsa
• tillväxt
• kognition

Om talidomid är orsaken till fokomelia kommer det troligen att åtföljas av allvarligare problem. Det beror på att talidomid kan påverka nästan varje vävnad och organ.

Tillsammans kallas dessa problem som talidomidsyndrom eller talidomidembryopati. Förutom phocomelia kan det innehålla:

• syndaktiskt (webbed fingrar eller tår)
• polydaktiskt (extra fingrar eller tår)
• hjärtproblem
• problem med njurar och urinvägar
• tarmavvikelser
• externa och interna könsfrågor
• blindhet
• dövhet
• oregelbundenhet i nervsystemet
• underutvecklade axel- och höftled

I synnerhet är axlar och höftled i undermåler unika för talidomidsyndrom. Ofta missbildningar i talidomidembryopati är också vanligtvis symmetriska.

Phocomelia-behandling

Det finns inget aktuellt botemedel mot phocomelia. Följande behandlingsformer kan dock hjälpa till att hantera symtom:

proteser

Proteser är konstgjorda extremiteter som är fästa vid kroppen. De kan lägga till längd i en befintlig lem eller ersätta en frånvarande. Detta gör det lättare att göra vardagliga aktiviteter, vilket kan förbättra den totala livskvaliteten.

Terapi

Behandlingen kan också innehålla olika former av rehabilitering, såsom:

• Arbetsterapi. Med arbetsterapi kan en person med phocomelia lära sig att göra dagliga uppgifter lätt.
• Sjukgymnastik. Denna typ av terapi kan förbättra rörelse, styrka och hållning.
• Talterapi. Talterapi kan hjälpa till att hantera talproblem.

Kirurgi

Phocomelia-behandling innebär sällan kirurgi. Generellt görs det bara om phocomelia beror på en genetisk mutation.

Det finns inte en specifik procedur som används. Om kirurgi rekommenderas kan det innebära:

• korrigera strukturella frågor i ansiktet
• stabiliserande leder
• förlänga befintliga ben
• förbättra tummen motstånd (förmåga att rotera tummen)

Det bästa alternativet beror på benen som påverkas av phocomelia.

Hämtmat

Phocomelia är ett extremt sällsynt tillstånd. Det kännetecknas av en eller flera förkortade lemmar.

I mer allvarliga fall kan lemmarna vara helt frånvarande. Andra möjliga symtom inkluderar ögonproblem, tillväxt och kognition.

Både ärvda och spontana genetiska mutationer kan orsaka fokomelia. Vissa ämnen som används under de första stadierna av graviditeten kan också orsaka det, såsom talidomid eller kokain.