Gastrointestinala stromala tumörer: symtom, orsaker och riskfaktorer

Innehåll

• Symtom
• Orsaker
• Riskfaktorer
• Ålder
• Gener

Gastrointestinala stromala tumörer (GIST) är tumörer eller kluster av bevuxna celler i mag-tarmkanalen (GI). Symtom på GIST-tumörer inkluderar:

• blodiga avföring
• smärta eller obehag i buken
• illamående och kräkningar
• tarmhinder
• en massa i buken som du kan känna
• trötthet eller mycket trött
• känner mig mycket mätt efter att ha ätit små mängder
• smärta eller svårigheter vid sväljning

GI-kanalen är systemet som ansvarar för att smälta och absorbera mat och näringsämnen. Det inkluderar matstrupen, magen, tunntarmen och tjocktarmen.

GIST börjar i speciella celler som ingår i det autonoma nervsystemet. Dessa celler ligger i mag-tarmkanalen, och de reglerar muskelrörelser för matsmältningen.

Majoriteten av GIST bildas i magen. Ibland bildas de i tunntarmen, men GIST som bildas i tjocktarmen, matstrupen och ändtarmen är mycket mindre vanliga. GIST kan vara antingen maligna och cancerösa eller godartade och inte cancerframkallande.

Symtom

Symtomen beror på tumörens storlek och var den ligger. På grund av detta varierar de ofta i svårighetsgrad och från person till person. Symtom som buksmärta, illamående och trötthet överlappar många andra tillstånd och sjukdomar.

Om du upplever några av dessa eller andra onormala symtom bör du prata med din läkare. De hjälper till att avgöra orsaken till dina symtom.

Om du har några riskfaktorer för GIST eller något annat tillstånd som kan orsaka dessa symtom, var noga med att nämna det för din läkare.

Orsaker

Den exakta orsaken till GISTs är inte känd, även om det verkar finnas en relation till en mutation i uttrycket av KIT-proteinet. Cancer utvecklas när celler börjar växa utom kontroll. När cellerna fortsätter att växa okontrollerbart byggs de upp för att bilda en massa som kallas en tumör.

GIST startar i mag-tarmkanalen och kan växa utåt till närliggande strukturer eller organ. De sprids ofta till levern och bukhinnan (bukhinnans membranfoder) men sällan till närliggande lymfkörtlar.

Riskfaktorer

Det finns bara några få kända riskfaktorer för GIST:

Ålder

Den vanligaste åldern för att utveckla en GIST är mellan 50 och 80. Även om GIST kan hända hos personer yngre än 40 år är de extremt sällsynta.

Gener

Majoriteten av GIST sker slumpmässigt och har ingen tydlig orsak. Men vissa människor föds med en genetisk mutation som kan leda till GIST.

Några av generna och tillstånden associerade med GIST inkluderar:

Neurofibromatos 1: Denna genetiska störning, även kallad Von Recklinghausens sjukdom (VRD), orsakas av en defekt i NF1 gen. Villkoret kan överföras från förälder till barn men ärvs inte alltid. Personer med detta tillstånd har en ökad risk att utveckla godartade tumörer i nerver i en tidig ålder. Dessa tumörer kan orsaka mörka fläckar på huden och fräkna i ljumsken eller underarmarna. Detta tillstånd ökar också risken för att utveckla en GIST.

Familjalt gastrointestinalt stromaltumörsyndrom: Detta syndrom orsakas oftast av en onormal KIT-gen som överförs från förälder till barn. Detta sällsynta tillstånd ökar risken för GIST. Dessa GIST kan bildas i en yngre ålder än den allmänna befolkningen. Människor med detta tillstånd kan ha flera GIST under sin livstid.

Mutationer i succinatdehydrogenas (SDH) gener: Människor som är födda med mutationer i SDHB- och SDHC-gener löper en ökad risk för att utveckla GIST. De har också ökad risk för att utveckla en typ av nervtumör som kallas paragangliom.