Hur man identifierar och behandlar Aase-Smiths syndrom

Innehåll

• Hur behandlingen görs
• Vad kan orsaka detta syndrom
• Hur diagnosen ställs

Aases syndrom, även känt som Aase-Smiths syndrom, är en sällsynt sjukdom som orsakar problem som konstant anemi och missbildningar i leder och ben i olika delar av kroppen.

Några av de vanligaste missbildningarna inkluderar:

• Skarvar, fingrar eller tår, små eller frånvarande
• Kluven gom;
• Deformerade öron;
• Tappade ögonlock
• Svårighet att helt sträcka lederna;
• Smala axlar;
• Mycket blek hud;
• Tarmfog på tummen.

Detta syndrom uppstår från födseln och händer på grund av en slumpmässig genetisk mutation under graviditeten, varför det i de flesta fall är en icke-ärftlig sjukdom. Det finns dock vissa fall där sjukdomen kan gå från föräldrar till barn.

Hur behandlingen görs

Behandlingen indikeras vanligtvis av en barnläkare och inkluderar blodtransfusioner under det första leveåret för att hjälpa till att kontrollera anemi. Under årens lopp har anemi blivit mindre uttalad, så transfusioner kanske inte längre är nödvändiga, men det är tillrådligt att ta täta blodprov för att bedöma nivåerna av röda blodkroppar.

I de allvarligaste fallen, där det inte är möjligt att balansera nivåerna av röda blodkroppar med blodtransfusioner, kan det vara nödvändigt att genomföra en benmärgstransplantation. Se hur denna behandling görs och vad riskerna är.

Missbildningar kräver sällan behandling, eftersom de inte försämrar dagliga aktiviteter. Men om detta händer kan barnläkaren rekommendera operation för att försöka rekonstruera den drabbade platsen och återställa funktionen.

Vad kan orsaka detta syndrom

Aase-Smiths syndrom orsakas av en förändring i en av de 9 viktigaste generna för bildandet av proteiner i kroppen. Denna förändring sker vanligtvis slumpmässigt, men i mer sällsynta fall kan den övergå från föräldrar till barn.

Således, när det finns fall av detta syndrom, rekommenderas det alltid att konsultera genetisk rådgivning innan du blir gravid för att ta reda på vilken risk det är att få barn med sjukdomen.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av detta syndrom kan göras av barnläkaren endast genom att observera missbildningarna, men för att bekräfta diagnosen kan läkaren beställa en benmärgsbiopsi.

För att identifiera om det finns anemi i samband med syndromet är det nödvändigt att göra ett blodprov för att bedöma mängden röda blodkroppar.