Birt-Hogg-Dubé syndrom

Innehåll

• Bilder av Birt-Hogg-Dubé syndrom
• Symtom på Birt-Hogg-Dubé syndrom
• Behandling av Birt-Hogg-Dubé syndrom
• Användbara länkar:

Birt-Hogg-Dubé syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar hudskador, njurtumörer och cystor i lungorna.

På orsaker till Birt-Hogg-Dubé syndrom de är mutationer i en gen på kromosom 17, kallad FLCN, som förlorar sin funktion som tumörundertryckare och leder till att tumörer uppträder hos individer.

DE Birt-Hogg-Dubés syndrom har inget botemedel och dess behandling består i att ta bort tumörerna och förhindra att de uppträder.

Bilder av Birt-Hogg-Dubé syndrom

På bilderna kan du identifiera hudskador som uppträder i Birt-Hogg-Dubé-syndromet, vilket resulterar i små godartade tumörer som bildas runt håret.

Symtom på Birt-Hogg-Dubé syndrom

Symtom på Birt-Hogg-Dubé-syndrom kan vara:

• Godartade tumörer på huden, främst ansikte, nacke och bröst;
• Njurcyster;
• Godartade njurtumörer eller njurcancer;
• Lungcyster;
• Ackumulering av luft mellan lungorna och pleura, vilket leder till uppkomsten av pneumothorax;
• Sköldkörtelnoduler.

Personer med Birt-Hogg-Dubé-syndrom är mer benägna att utveckla cancer i andra delar av kroppen som bröst, amygdala, lunga eller tarm.

Skadorna som förekommer på huden kallas fibrofollikulom och består av små finnar som härrör från ansamling av kollagen och fibrer runt håret. Vanligtvis visas detta tecken på Birt-Hogg-Dubés syndrom mellan 30 och 40 år.

DE diagnos av Birt-Hogg-Dubé syndrom det uppnås genom att identifiera symtomen på sjukdomen och genetisk testning för att identifiera mutation i FLNC-genen.

Behandling av Birt-Hogg-Dubé syndrom

Behandlingen av Birt-Hogg-Dubés syndrom botar inte sjukdomen, men den hjälper till att minska dess symtom och konsekvenser för människors liv.

Godartade tumörer som uppträder på huden kan avlägsnas kirurgiskt, dermo-nötning, laser eller hudslitage.

Lungcyster eller njurtumörer bör förhindras med datortomografi, magnetisk resonanstomografi eller ultraljud. Om närvaron av cystor eller tumörer upptäcks i undersökningarna måste de avlägsnas kirurgiskt.

I fall där njurcancer utvecklas bör behandlingen bestå av kirurgi, kemoterapi eller strålbehandling.

Användbara länkar:

• Njurcysta
• Pneumothorax