Vad är Downs syndrom, orsaker och egenskaper

Innehåll

• Orsaker till Downs syndrom
• Huvuddrag
• Hur diagnosen ställs
• Downs syndrom
• Hur man undviker

Downs syndrom, eller trisomi 21, är en genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i kromosom 21 som gör att bäraren inte har ett par utan en trio av kromosomer, och av den anledningen har den totalt inte 46 kromosomer utan 47.

Denna förändring i kromosom 21 får barnet att födas med specifika egenskaper, såsom lägre implantation av öronen, ögonen dras uppåt och en stor tunga, till exempel. Eftersom Downs syndrom är resultatet av en genetisk mutation har det inget botemedel och det finns ingen specifik behandling för det. Vissa behandlingar som sjukgymnastik, psykomotorisk stimulering och talterapi är dock viktiga för att stimulera och hjälpa till med utvecklingen av barnet med trisomi 21.

Orsaker till Downs syndrom

Downs syndrom uppstår på grund av en genetisk mutation som får en extra kopia av en del av kromosom 21. Denna mutation är inte ärftlig, det vill säga den passerar inte från far till son och dess utseende kan vara förknippat med föräldrarnas ålder, men främst från mamman, med högre risk hos kvinnor som blev gravida över 35 år.

Huvuddrag

Några av egenskaperna hos patienter med Downs syndrom inkluderar:

• Implantation av öronen lägre än normalt;
• Stor och tung tunga;
• Sneda ögon, dragna uppåt;
• Försening i motorisk utveckling;
• Muskelsvaghet;
• Förekomst av endast 1 linje i handflatan;
• Mild eller måttlig mental retardation;
• Kort växt.

Barn med Downs syndrom har inte alltid dessa egenskaper, och det kan också finnas övervikt och försenad språkutveckling. Lär känna andra egenskaper hos personen med Downs syndrom.

Det kan också hända att vissa barn bara har en av dessa egenskaper, inte i dessa fall, att de har sjukdomen.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av detta syndrom görs vanligtvis under graviditeten, genom att utföra vissa tester som t.ex. ultraljud, genomskinlighet, kardocentes och fostervattensprov.

Efter födseln kan diagnosen av syndromet bekräftas genom att utföra ett blodprov, där en undersökning görs för att identifiera förekomsten av den extra kromosomen. Förstå hur Downs syndrom diagnostiseras.

Förutom Downs syndrom finns också Downs syndrom med mosaik, där endast en liten andel av barnets celler påverkas, så det finns en blandning av normala celler och celler med mutationen i barnets kropp.

Downs syndrom

Sjukgymnastik, psykomotorisk stimulering och talterapi är nödvändiga för att underlätta tal och matning av Downs syndromspatienter eftersom de hjälper till att förbättra barnets utveckling och livskvalitet.

Spädbarn med detta syndrom måste övervakas från födseln och under hela livet, så att deras hälsotillstånd regelbundet kan bedömas, eftersom det vanligtvis finns hjärtsjukdomar relaterade till syndromet. Dessutom är det viktigt att se till att barnet har god social integration och studier i specialskolor, även om det är möjligt för dem att gå i ordinarie skola.

Människor med Downs syndrom har en högre risk att ha andra sjukdomar som:

• Hjärtproblem;
• Andningsvägar;
• Sömnapné;
• Sköldkörtelstörningar.

Dessutom måste barnet ha någon form av inlärningssvårigheter, men har inte alltid mental retardation och kan utvecklas, kunna studera och till och med arbeta, ha en förväntad livslängd på mer än 40 år, men de är vanligtvis beroende av vård och behöver övervakas av kardiologen och endokrinologen hela livet.

Hur man undviker

Downs syndrom är en genetisk sjukdom och kan därför inte förhindras, men att bli gravid före 35 års ålder kan vara ett av sätten att minska risken för att få ett barn med detta syndrom. Pojkar med Downs syndrom är sterila och kan därför inte få barn, men flickor kan bli gravida normalt och är mycket benägna att få barn med Downs syndrom.