Vad är Gilbers syndrom och hur behandlas det

Innehåll

• Möjliga symtom
• Hur diagnosen ställs
• Hur behandlingen görs

Gilberts syndrom, även känd som konstitutionell leverfunktion, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av gulsot, vilket får människor att få gul hud och ögon. Det betraktas inte som en allvarlig sjukdom och utlöser inte heller stora hälsoproblem, och därför lever personen med syndromet så länge som en icke-bärare av sjukdomen och med samma livskvalitet.

Gilberts syndrom är vanligare hos män och orsakas av förändringar i en gen som är ansvarig för nedbrytningen av bilirubin, det vill säga med mutationen i genen kan bilirubin inte brytas ned, ackumuleras i blodet och utveckla en gulaktig aspekt. Kännetecknar denna sjukdom. .

Möjliga symtom

Normalt orsakar Gilberts syndrom inte symtom utom när det gäller gulsot, vilket motsvarar gul hud och ögon. Men vissa personer med sjukdomen rapporterar trötthet, yrsel, huvudvärk, illamående, diarré eller förstoppning, och dessa symtom är inte karakteristiska för sjukdomen. De uppstår vanligtvis när personen med Gilberts sjukdom har en infektion eller upplever mycket stress.

Hur diagnosen ställs

Gilberts syndrom diagnostiseras inte lätt, eftersom det vanligtvis inte har några symtom och gulsot kan ofta tolkas som ett tecken på anemi. Dessutom tenderar denna sjukdom, oavsett ålder, att manifestera sig endast i tider av stress, intensiva fysiska övningar, långvarig fasta, under någon febersjukdom eller under menstruation hos kvinnor.

Diagnosen ställs för att utesluta andra orsaker till leversvikt och därför oönskade test för leverfunktionstester, såsom TGO eller ALT, TGP eller AST, och bilirubinnivåer, förutom urintester, för att bedöma koncentrationen urobilinogen, komplett blodantal och, beroende på resultatet, ett molekylärt test för att söka efter den mutation som är ansvarig för sjukdomen. Se vilka test som bedömer levern.

Normalt är resultaten av leverfunktionstester hos personer med Gilberts syndrom normala, förutom koncentrationen av indirekt bilirubin, som är över 2,5 mg / dL, när det normala är mellan 0,2 och 0,7 mg / dL. Förstå vad direkt och indirekt bilirubin är.

Förutom de undersökningar som begärts av hepatologen utvärderas också fysiska aspekter av personen, förutom familjens historia, eftersom det är en genetisk och ärftlig sjukdom.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för detta syndrom, men vissa försiktighetsåtgärder är nödvändiga, eftersom vissa läkemedel som används för att bekämpa andra sjukdomar kanske inte metaboliseras i levern, eftersom de har minskad aktivitet av enzymet som är ansvarigt för metabolismen av dessa läkemedel, såsom för exempel Irinotecan och Indinavir, som är anticancer respektive antivirala.

Dessutom rekommenderas inte alkoholhaltiga drycker för personer med Gilberts syndrom, eftersom det kan finnas permanent leverskada och leda till att syndromet utvecklas och uppstår allvarligare sjukdomar.