Vad är Highlanders syndrom

Innehåll

• Highlander syndrom symtom
• Möjliga orsaker

Highlanders syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av försenad fysisk utveckling, vilket får en person att se ut som ett barn när han faktiskt är vuxen.

Diagnosen görs i grunden från fysisk undersökning, eftersom egenskaperna är ganska uppenbara. Det är emellertid ännu inte känt vad som faktiskt orsakar syndromet, men forskare tror att det beror på genetiska mutationer som kan bromsa åldringsprocessen och därmed till exempel fördröja de karakteristiska förändringarna i puberteten.

Highlander syndrom symtom

Highlanders syndrom kännetecknas huvudsakligen av tillväxthämning, vilket gör att personen ser ut som ett barn, till exempel när det faktiskt är över 20 år.

Förutom utvecklingsförseningar har personer med detta syndrom inget hår, huden är mjuk, även om den kan ha rynkor, och för män är det till exempel ingen röstförtjockning. Dessa förändringar är vanliga vid puberteten, men personer med Highlanders syndrom går vanligtvis inte i puberteten. Vet vilka kroppsliga förändringar som sker vid puberteten.

Möjliga orsaker

Den verkliga orsaken till Highlanders syndrom är ännu inte känd, men det antas bero på en genetisk mutation. En av teorierna som motiverar Highlanders syndrom är förändringen i telomererna, som är strukturer som finns i kromosomerna som är relaterade till åldrande.

Telomerer är ansvariga för att kontrollera celldelningsprocessen, förhindra okontrollerad uppdelning, vilket är till exempel vad som händer i cancer. För varje celldelning går en bit av telomeren förlorad, vilket leder till progressiv åldrande, vilket är normalt. Vad som kan hända vid Highlanders syndrom är emellertid överaktivering av ett enzym som kallas telomeras, som är ansvarigt för att rekonstituera den del av telomeren som har gått förlorad och därmed sakta ner åldrandet.

Det finns fortfarande få fall rapporterade om Highlander syndrom, varför det fortfarande inte är riktigt känt vad som leder till detta syndrom eller hur det kan behandlas. Förutom att rådfråga en genetiker, så att den molekylära diagnosen av sjukdomen kan göras, kan det vara nödvändigt att rådfråga en endokrinolog för att verifiera produktionen av hormoner, som troligen ändras, så att hormonbehandling kan startas. .