Vad är Kallmanns syndrom

Innehåll

• Vilka symptom
• Möjliga orsaker
• Hur diagnosen ställs
• Vad är behandlingen?

Kallmans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en fördröjning i puberteten och en minskning eller frånvaro av lukt på grund av brist i produktionen av det gonadotropinfrisättande hormonet.

Behandlingen består av administrering av gonadotropiner och könshormoner och bör göras så snart som möjligt för att undvika fysiska och psykiska konsekvenser.

Vilka symptom

Symtomen beror på generna som genomgår mutationerna, den vanligaste är frånvaron eller minskning av lukt till förseningar i puberteten.

Andra symtom kan dock förekomma, såsom färgblindhet, synförändringar, dövhet, klyftgom, njur- och neurologiska avvikelser och frånvaro av att testiklarna kommer ned i pungen.

Möjliga orsaker

Kallmanns syndrom löper på grund av mutationer i gener som kodar för proteiner som är ansvariga för neuronal utveckling, vilket orsakar förändringar i utvecklingen av luktlökan och därmed förändring i nivåerna av gonadotropinfrisättande hormon (GnRH).

Medfödd GnRH-brist leder till att bristen på hormoner LH och FSH produceras i tillräckliga mängder för att stimulera könsorganen att producera testosteron och östradiol, till exempel fördröja puberteten. Se vilka kroppsliga förändringar som sker vid puberteten.

Hur diagnosen ställs

Barn som inte initierar sexuell utveckling omkring 13 års ålder hos flickor och 14 år hos pojkar eller barn som inte utvecklas normalt under tonåren bör utvärderas av läkaren.

Läkaren bör analysera personens medicinska historia, utföra en fysisk undersökning och begära mätning av plasmanivåer av gonadotropin.

Diagnos måste ställas i tid för att påbörja hormonbehandling och förhindra de fysiska och psykologiska konsekvenserna av försenad pubertet

Vad är behandlingen?

Behandling hos män bör vara långvarig, med administrering av humant koriongonadotropin eller testosteron och hos kvinnor med cykliskt östrogen och progesteron.

Fertiliteten kan också återställas genom att administrera gonadotropiner eller använda en bärbar infusionspump för att leverera pulserande subkutan GnRH.