Vad är Marfans syndrom, symtom och behandling

Innehåll

• Huvudsymtom
• Orsaker till Marfans syndrom
• Hur diagnosen ställs
• Behandlingsalternativ

Marfans syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar bindväv, som är ansvarig för stöd och elasticitet hos olika organ i kroppen. Personer med detta syndrom tenderar att vara väldigt långa, tunna och har extremt långa fingrar och tår och kan också ha förändringar i hjärtat, ögonen, benen och lungorna.

Detta syndrom uppstår på grund av en ärftlig defekt i fibrillin-1-genen, som är huvudkomponenten i ligament, artärväggar och leder, vilket gör att vissa delar och organ i kroppen blir sköra. Diagnosen ställs av en allmänläkare eller barnläkare genom personens hälsovård, blodprov och bildbehandling och behandlingen består i att stödja de följder som orsakas av syndromet.

Huvudsymtom

Marfans syndrom är en genetisk sjukdom som orsakar förändringar i olika kroppssystem, vilket leder till tecken och symtom som kan uppträda vid födseln eller till och med under hela livet, vars svårighetsgrad varierar från person till person. Dessa tecken kan förekomma på följande platser:

• Hjärta: de huvudsakliga konsekvenserna av Marfans syndrom är hjärtförändringar, vilket leder till förlust av stöd i artärväggen, vilket kan orsaka aortaaneurysm, ventrikulär dilatation och mitralventilprolaps;
• Ben: detta syndrom får benen att växa överdrivet och kan ses genom att överdriva höjden på en person och av armar, fingrar och tår väldigt långa. Det utgrävda bröstet, även kallatpectus excavatum, det är när en depression bildas i mitten av bröstet;
• Ögon: det är vanligt att människor som har detta syndrom har förskjutning av näthinnan, glaukom, grå starr, närsynthet och kan ha den vitaste delen av ögat mer blåaktig;
• Ryggrad: manifestationerna av detta syndrom kan vara synliga i ryggradsproblem som skolios, vilket är ryggradens avvikelse till höger eller vänster sida. Det är också möjligt att observera en ökning av dural sac i ländryggen, vilket är membranet som täcker ryggradsregionen.

Andra tecken som kan uppstå på grund av detta syndrom är ledbandens löshet, missbildningar i gommen, känd som taket på munnen, och platta fötter, som kännetecknas av långa fötter, utan sulans krökning. Se mer vad som är plattfot och hur behandlingen görs.

Orsaker till Marfans syndrom

Marfans syndrom orsakas av en defekt i genen som kallas fibrillin-1 eller FBN1, som har funktionen att säkerställa stöd och bilda de elastiska fibrerna i olika organ i kroppen, såsom ben, hjärta, ögon och ryggrad.

I de flesta fall är denna defekt ärftlig, det betyder att den överförs från fadern eller mamman till barnet och kan inträffa hos både kvinnor och män. Men i vissa sällsynta fall kan denna defekt i genen hända av en slump och utan känd anledning.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen Marfans syndrom ställs av en allmänläkare eller barnläkare baserat på personens familjehistoria och fysiska förändringar, och avbildningstester, såsom ekokardiografi och elektrokardiogram, kan beställas för att upptäcka möjliga hjärtproblem, såsom aortadissektion. Lär dig mer om aortadissektion och hur man identifierar den.

Röntgen, datortomografi eller magnetisk resonanstomografi är också indikerade för att kontrollera förändringar i andra organ och blodprov, såsom genetiska tester, som kan upptäcka mutationer i genen som är ansvarig för uppkomsten av detta syndrom. Efter att testresultaten har kommit ut kommer läkaren att ge genetisk rådgivning, där rekommendationer om familjens genetik kommer att ges.

Behandlingsalternativ

Behandlingen av Marfans syndrom syftar inte till att bota sjukdomen, men det hjälper till att minska symtomen för att förbättra livskvaliteten för personer med detta syndrom och syftar till att minimera ryggdeformiteter, förbättra rörelserna i lederna och minska risken för störningar.

Därför bör patienter med Marfans syndrom regelbundet undersöka hjärtat och blodkärlen och ta mediciner som betablockerare för att förhindra skador på hjärt-kärlsystemet. Dessutom kan kirurgisk behandling vara nödvändig för att korrigera lesioner i aortaartären, till exempel.