Förstå vad det är och hur man behandlar Ondines syndrom

Innehåll

• Hur man identifierar detta syndrom
• Hur man ställer diagnosen
• Hur behandlingen görs

Ondines syndrom, även känt som medfödd centralt hypoventilationssyndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar andningsorganen. Människor med detta syndrom andas mycket lätt, särskilt under sömnen, vilket orsakar en plötslig minskning av mängden syre och en ökning av mängden koldioxid i blodet.

I normala situationer skulle centrala nervsystemet orsaka ett automatiskt svar i kroppen som skulle tvinga personen att andas djupare eller att vakna, men den som lider av detta syndrom har en förändring i nervsystemet som förhindrar detta automatiska svar. Således ökar syrebristen, vilket sätter liv i fara.

Så, för att undvika allvarliga konsekvenser, bör alla som lider av detta syndrom sova med en enhet, kallad CPAP, som hjälper till att andas och förhindrar syrebrist. I de allvarligaste fallen kan den här enheten behöva användas hela dagen.

Hur man identifierar detta syndrom

I de flesta fall uppträder de första symptomen på detta syndrom strax efter födseln och inkluderar:

• Andas mycket lätt och svagt efter att ha somnat;
• Blåaktig hud och läppar;
• Konstant förstoppning
• Plötsliga förändringar i hjärtfrekvens och blodtryck

Dessutom, när det inte är möjligt att kontrollera syrenivåerna effektivt, kan andra problem uppstå som förändringar i ögonen, förseningar i mental utveckling, minskad känslighet för smärta eller minskad kroppstemperatur på grund av låga syrenivåer.

Hur man ställer diagnosen

Vanligtvis görs diagnosen av sjukdomen genom historien om tecken och symtom hos den drabbade personen.I dessa fall bekräftar läkaren att det inte finns några andra hjärt- eller lungproblem som kan orsaka symtomen och, om detta inte händer, ställer diagnosen Ondines syndrom.

Men om läkaren tvivlar på diagnosen kan han fortfarande beställa ett genetiskt test för att identifiera en genetisk mutation som finns i alla fall av detta syndrom.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av Ondines syndrom görs vanligtvis med hjälp av en enhet, känd som CPAP, som hjälper till att andas och förhindrar att trycket inte andas, vilket säkerställer adekvata syrenivåer. Ta reda på mer om vad denna typ av enhet är och hur den fungerar.

I de allvarligaste fallen, där det är nödvändigt att upprätthålla ventilation med en anordning under hela dagen, kan läkaren föreslå operation för att göra ett litet snitt i halsen, så kallad trakeostomi, vilket gör att du alltid har en enhet ansluten mer bekvämt utan att behöva bära en mask, till exempel.