Pendred syndrom

Innehåll

• Symtom på Pendred-syndrom
• Diagnos av Pendred syndrom
• Behandling av Pendred syndrom
• Användbara länkar:

Pendreds syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av dövhet och en förstorad sköldkörtel, vilket resulterar i uppkomsten av struma. Denna sjukdom utvecklas i barndomen.

Pendreds syndrom har inget botemedel, men det finns vissa mediciner som kan hjälpa till att reglera nivåerna av sköldkörtelhormoner i kroppen eller några tekniker för att förbättra hörsel och språk.

Trots begränsningarna kan individen med Pendred-syndrom leva ett normalt liv.

Symtom på Pendred-syndrom

Symtom på Pendred-syndrom kan vara:

• Hörselnedsättning;
• Goiter;
• Svårighetsmål eller mållös
• Brist på balans.

Dövhet i Pendreds syndrom är progressiv, börjar direkt efter födseln och försämras med åren. Av denna anledning är språkutvecklingen under barndomen komplicerad och barn blir ofta mållösa.

Goiter härrör från problem i sköldkörtelns funktion, vilket leder till förändringar i nivåerna av hormoner i kroppen, vilket kan orsaka hypotyreos hos individer. Men även om dessa hormoner påverkar tillväxten hos individer, har patienter med denna sjukdom en normal utveckling.

Diagnos av Pendred syndrom

Diagnosen av Pendreds syndrom kan ställas genom audiometri, en undersökning som hjälper till att mäta individens förmåga att höra; avbildning av magnetisk resonans för att utvärdera inreörets funktion eller genetiska tester för att identifiera mutationer i genen som är ansvarig för uppkomsten av detta syndrom. Sköldkörtelfunktionstestet kan också vara användbart för att bekräfta denna sjukdom.

Behandling av Pendred syndrom

Behandlingen av Pendreds syndrom botar inte sjukdomen, men den hjälper till att kontrollera de symtom som patienterna presenterar.

Hos patienter som ännu inte helt har tappat hörseln kan hörapparater eller cochleaimplantat placeras för att återhämta en del av hörseln. Den bästa specialisten att konsultera i dessa fall är otorinolaryngologist. Talterapi och talterapi kan hjälpa till att förbättra språk och tal hos individer.

För att behandla sköldkörtelproblem, särskilt struma, och minskning av sköldkörtelhormoner i kroppen, är det tillrådligt att konsultera en endokrinolog för att indikera tillskott med tyroxinhormon för att kontrollera sköldkörtelns funktion.

Användbara länkar:

• Hurlers syndrom
• Alports syndrom
• Goiter