Avvikelser i skelettbenet

Skelettbenets avvikelser avser en mängd olika benstrukturproblem i armar eller ben (lemmar).

Termen abnormiteter i skelettbenet används oftast för att beskriva defekter i benen eller armarna som beror på ett problem med gener eller kromosomer, eller som uppstår på grund av en händelse som inträffar under graviditeten.

Avvikelserna är ofta närvarande vid födseln.

Limb abnormiteter kan utvecklas efter födseln om en person har rakitis eller andra sjukdomar som påverkar benstrukturen.

Avvikelser i skelettbenet kan bero på något av följande:

• Cancer
• Genetiska sjukdomar och kromosomavvikelser, inklusive Marfans syndrom, Downs syndrom, Aperts syndrom och Basalcells nevussyndrom
• Felaktig position i livmodern
• Infektioner under graviditeten
• Skada under födseln
• Undernäring
• Metabolismproblem
• Graviditetsproblem, inklusive amputation av benen från amniotisk bandstörningssekvens
• Användning av vissa läkemedel under graviditeten inklusive talidomid, som orsakar att den övre delen av armarna eller benen saknas och aminopterin, vilket leder till att underarmen blir kort.

Ring din vårdgivare om du har några bekymmer om lemmens längd eller utseende.

Ett spädbarn med extremiteter i extremiteterna har i allmänhet andra symtom och tecken som, när de tas ihop, definierar ett specifikt syndrom eller tillstånd eller ger en aning om orsaken till abnormiteten. Diagnosen bygger på en familjehistoria, medicinsk historia och grundlig fysisk utvärdering.

Frågor om sjukdomshistoria kan inkludera:

• Har någon i din familj skelettavvikelser?
• Fanns det några problem under graviditeten?
• Vilka droger eller läkemedel togs under graviditeten?
• Vilka andra symtom eller avvikelser är närvarande?

Andra tester som kromosomstudier, enzymanalyser, röntgenstrålar och metaboliska studier kan göras.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.

Sill JA. Skelett dysplasi. I: Sill JA, red. Tachdjians pediatriska ortopedi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetik, medfödda metabolismfel och screening av nyfödda. I: Fanaroff AA, Fanaroff JM, red. Klaus och Fanaroff's Care of the High Risk Neonate. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 6.