Funktioner av Prader Willis syndrom och hur man ska behandla

Innehåll

• Huvuddrag
• Spädbarn och barn upp till 2 år
• Barn och vuxna
• Vad orsakar syndromet
• Hur behandlingen görs

Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar problem med ämnesomsättningen, förändringar i beteende, muskel slapphet och utvecklingsfördröjning. Dessutom är ett annat mycket vanligt inslag av överflödig hunger efter två års ålder, vilket kan leda till fetma och diabetes.

Även om detta syndrom inte har något botemedel finns det vissa behandlingar, såsom arbetsterapi, sjukgymnastik och psykoterapi som kan hjälpa till att minska symtomen och ge en bättre livskvalitet.

Huvuddrag

Egenskaperna hos Prader-Willis syndrom varierar mycket från barn till barn och är vanligtvis olika beroende på ålder:

Spädbarn och barn upp till 2 år

• Muskelsvaghet: leder vanligtvis till att armar och ben verkar väldigt slappa;
• Amningsproblem: det händer på grund av muskelsvaghet som hindrar barnet från att dra mjölken;
• Apati: barnet verkar ständigt trött och har lite respons på stimuli;
• Outvecklade könsorgan: med små eller obefintliga storlekar.

Barn och vuxna

• Överdriven hunger: barnet äter ständigt och i stora mängder, förutom att det ofta letar efter mat i skåp eller i papperskorgen;
• Tillväxt- och utvecklingsfördröjning: det är vanligt att barnet är kortare än normalt och har mindre muskelmassa;
• Inlärningssvårigheter: ta mer tid att lära sig läsa, skriva eller till och med lösa vardagliga problem;
• Talproblem: fördröjning av ordartikulation, även i vuxen ålder;
• Missbildningar i kroppen: som små händer, skolios, förändringar i höfterna eller bristande färg i hår och hud.

Dessutom är det fortfarande mycket vanligt att ha beteendeproblem som att ha frekventa attityder av ilska, göra mycket repetitiva rutiner eller agera aggressivt när något nekas, särskilt när det gäller mat.

Vad orsakar syndromet

Prader-Willis syndrom uppträder när det sker en förändring i generna i ett segment på kromosom 15, vilket äventyrar hypotalamusfunktionerna och utlöser symtomen på sjukdomen sedan barnets födelse. Normalt ärvs förändringen i kromosomen från fadern, men det finns också fall där det händer slumpmässigt.

Diagnosen ställs vanligtvis genom observation av symtom och genetiska tester, indikerade för nyfödda med låg muskelton.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av Prader-Willis syndrom varierar beroende på barnets symtom och egenskaper och därför kan ett team med flera medicinska specialiteter vara nödvändigt, eftersom olika behandlingstekniker kan vara nödvändiga, såsom:

• Användning av tillväxthormon: det används normalt hos barn för att stimulera tillväxt, att kunna undvika kort kroppsvikt och förbättra muskelstyrkan;
• Näringskonsultationer: hjälper till att kontrollera hungerimpulser och förbättrar utvecklingen av muskler, ger de nödvändiga näringsämnena;
• Sexhormonbehandling: används när det finns en försening i utvecklingen av barnets könsorgan;
• Psykoterapi: hjälper till att kontrollera förändringar i barnets beteende, samt att förhindra hungerimpulser;
• Talterapi: Denna terapi gör det möjligt att göra några framsteg relaterade till dessa individers språk och kommunikationsformer.
• Fysisk aktivitet: Frekvent fysisk aktivitet är viktigt för att balansera kroppsvikt och stärka musklerna.
• Fysioterapi: Sjukgymnastik förbättrar muskeltonus, förbättrar balans och förbättrar finmotorik.
• Arbetsterapi: Arbetsterapi ger Prader-Willi-patienter större självständighet och autonomi i dagliga aktiviteter.
• Psykologiskt stöd: Psykologiskt stöd är viktigt för att vägleda individen och hans familj om hur man hanterar tvångsmässigt beteende och humörsjukdomar.

Många andra former av terapi kan också användas, som i allmänhet rekommenderas av barnläkaren efter att ha observerat varje barns egenskaper och beteenden.