Swyer syndrom

Innehåll

• Symtom på Swyer syndrom
• Diagnos av Swyer syndrom
• Orsaker till Swyer syndrom
• Behandling för Swyer syndrom

Swyer syndrom, eller ren XY gonadal dysgenes, är en sällsynt sjukdom där en kvinna har manliga kromosomer och det är därför hennes sexkörtlar inte utvecklas och hon inte har en mycket feminin bild. Dess behandling görs med användning av kvinnliga syntetiska hormoner för livet, men det är inte möjligt att bli gravid.

Symtom på Swyer syndrom

Symtom på Swyer syndrom är:

• Frånvaro av menstruation vid puberteten;
• Liten eller ingen bröstutveckling;
• Lite feminint utseende;
• Normalt axillärt och könshår;
• Det kan vara hög växt;
• Det finns normal eller infantil livmoder, rör och övre vagina.

Diagnos av Swyer syndrom

För diagnos av Swyer syndrom rekommenderas det att utföra blodprov som visar förhöjda gonadotropiner och minskade nivåer av östrogen och testosteron. Dessutom rekommenderas:

• laboratorietester för att undersöka smittsamma eller autoimmuna sjukdomar,
• karyotypanalys,
• molekylära studier och
• biopsi i äggstocksvävnaden kan krävas.

Detta syndrom diagnostiseras vanligtvis i tonåren.

Orsaker till Swyer syndrom

Orsakerna till Swyer syndrom är genetiska.

Behandling för Swyer syndrom

Behandling av Swyer syndrom görs med användning av syntetiska hormoner för livet. Detta läkemedel kommer att göra kvinnans utseende mer feminint, men tillåter inte graviditet.

En vanlig komplikation av Swyers syndrom är utvecklingen av en tumör i könsorganen och kirurgi för dess avlägsnande anges som ett sätt att förhindra denna typ av cancer.