Vad är Zellwegers syndrom och hur man behandlar det

Innehåll

• Syndrom funktioner
• Vad orsakar syndromet
• Hur behandlingen görs

Zellwegers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar förändringar i skelettet och ansiktet, liksom allvarliga skador på viktiga organ som hjärta, lever och njurar. Dessutom är brist på styrka, hörselbesvär och anfall också vanliga.

Spädbarn med detta syndrom visar vanligtvis tecken och symtom under de första timmarna eller dagarna efter födseln, så en barnläkare kan be om att få göra blod- och urintester för att bekräfta diagnosen.

Även om det inte finns något botemedel mot detta syndrom, hjälper behandlingen till att korrigera några av förändringarna, ökar chansen att överleva och möjliggör förbättringar av livskvaliteten. Beroende på vilken typ av organförändringar som helst har vissa barn emellertid en genomsnittlig livslängd på mindre än 6 månader.

Syndrom funktioner

De viktigaste fysiska egenskaperna för Zellwegers syndrom inkluderar:

• Platt ansikte;
• Bred, platt näsa;
• Stor panna;
• Warhead gom;
• Ögonen lutade uppåt;
• Huvudet är för stort eller för litet;
• Skalleben separerade;
• Tunga större än normalt;
• Hudveck i nacken.

Dessutom kan flera förändringar inträffa i viktiga organ som lever, njurar, hjärna och hjärta, vilket, beroende på svårighetsgraden av missbildningarna, kan vara livshotande.

Det är också vanligt att barnet under de första dagarna av livet har en brist på styrka i musklerna, ammasvårigheter, anfall och svårigheter att höra och se.

Vad orsakar syndromet

Syndromet orsakas av en autosomal recessiv genetisk förändring i PEX-generna, vilket innebär att om det finns fall av sjukdomen i båda föräldrarnas familjer, även om föräldrarna inte har sjukdomen, finns det cirka 25% chans att få ett barn med Zellwegers syndrom.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik form av behandling för Zellwegers syndrom, och i varje fall behöver barnläkaren bedöma förändringarna orsakade av sjukdomen hos barnet och rekommendera den bästa behandlingen. Några alternativ inkluderar:

• Amningsproblem: placering av ett litet rör direkt i magen för att mat ska komma in;
• Förändringar i hjärtat, njurarna eller levern: läkaren kan välja att genomgå operation för att försöka reparera missbildningen eller använda läkemedel som lindrar symtomen;

Men i de flesta fall kan förändringar i viktiga organ, såsom lever, hjärta och hjärna, inte korrigeras efter födseln, så många barn får leverfel, blödning eller livshotande andningsbesvär. Under de första månaderna.

Vanligtvis består behandlingsteam för denna typ av syndrom av flera vårdpersonal förutom barnläkare, till exempel kardiologer, neurokirurger, ögonläkare och ortopeder.