Neurofibromatos symtom

Innehåll

• Neurofibromatos typ 1
• Neurofibromatos typ 2
• Schwannomatosis
• Hur man bekräftar diagnosen
• Vem har högre risk för neurofibromatos

Även om neurofibromatos är en genetisk sjukdom, som redan är född hos personen, kan symtomen ta flera år att manifestera och verkar inte vara desamma hos alla drabbade personer.

Huvudsymptom på neurofibromatos är uppkomsten av mjuka tumörer på huden, såsom de som visas på bilden:

Beroende på typen av neurofibromatos kan andra symtom dock vara:

Neurofibromatos typ 1

Neurofibromatos typ 1 orsakas av en genetisk förändring i kromosom 17, vilket orsakar symtom som:

• Kaffefärgade fläckar med mjölk på huden, cirka 0,5 cm;
• Fräknar i inguinalregionen och armhålorna märktes fram till 4 eller 5 år;
• Små knölar under huden, som uppträder vid puberteten;
• Ben med överdriven storlek och låg bentäthet;
• Lite mörka fläckar i ögonens iris.

Denna typ uppträder vanligtvis under de första åren av livet, före 10 års ålder, och är vanligtvis av måttlig intensitet.

Neurofibromatos typ 2

Även om det är mindre vanligt än neurofibromatos typ 1, uppstår typ 2 från en genetisk förändring på kromosom 22. Tecken kan vara:

• Framväxten av små stötar på huden, från tonåren;
• Gradvis minskning av syn eller hörsel, med tidig kataraktutveckling;
• Konstant ringning i öronen;
• Balansproblem
• Ryggradsproblem, såsom skolios.

Dessa symtom uppträder vanligtvis i sen tonåren eller tidig vuxen ålder och kan variera i intensitet, beroende på platsen som påverkas.

Schwannomatosis

Detta är den sällsynta typen av neurofibromatos som kan orsaka symtom som:

• Kronisk smärta i någon del av kroppen, vilket inte förbättras med någon behandling;
• Stickningar eller svaghet i olika delar av kroppen;
• Förlust av muskelmassa utan någon uppenbar anledning.

Dessa symtom är vanligare efter 20 års ålder, särskilt mellan 25 och 30 år.

Hur man bekräftar diagnosen

Diagnosen ställs genom observation av stötar på huden och med exempelvis röntgen, tomografi och genetiska blodprov. Denna sjukdom kan också orsaka färgskillnader mellan de två patientens ögon, en förändring som kallas heterokromi.

Vem har högre risk för neurofibromatos

Den största riskfaktorn för att ha neurofibromatos är att ha andra fall av sjukdomen i familjen, eftersom nästan hälften av de drabbade personerna ärver den genetiska förändringen från en förälder. Den genetiska mutationen kan dock också uppstå i familjer som aldrig har haft sjukdomen tidigare, vilket gör det svårt att förutsäga om sjukdomen kommer att uppträda.