Allt du behöver veta om talassemi

Innehåll

• Symtom på talassemi
• Orsaker till talassemi
• Olika typer av talassemi
• Diagnos thalassemia
• Behandlingsalternativ för talassemi
• Thalassemia beta
• Thalassemia major
• Thalassemia intermedia
• Thalassemia alfa
• Hemoglobin H
• Hydrops fetalis
• Talassemi och anemi
• Talassemi och genetik
• Thalassemia minor
• Thalassemia hos barn
• Kost för talassemi
• Prognos
• Förväntad livslängd
• Hur påverkar talassemi graviditeten?
• Syn

Vad är talassemi?

Thalassemia är en ärftlig blodsjukdom där kroppen bildar en onormal form av hemoglobin. Hemoglobin är proteinmolekylen i röda blodkroppar som transporterar syre.

Störningen resulterar i överdriven förstörelse av röda blodkroppar, vilket leder till anemi. Anemi är ett tillstånd där din kropp inte har tillräckligt med normala, friska röda blodkroppar.

Thalassemia ärvs, vilket innebär att minst en av dina föräldrar måste vara en bärare av sjukdomen. Det orsakas av antingen en genetisk mutation eller en radering av vissa viktiga genfragment.

Thalassemia minor är en mindre allvarlig form av störningen. Det finns två huvudformer av talassemi som är allvarligare. I alfa-thalassemia har åtminstone en av alfa-globingenerna en mutation eller abnormitet. I beta-thalassemia påverkas beta-globingenerna.

Var och en av dessa former av talassemi har olika undertyper. Den exakta form du har påverkar svårighetsgraden av dina symtom och din syn.

Symtom på talassemi

Symptomen på talassemi kan variera. Några av de vanligaste inkluderar:

• bendeformiteter, särskilt i ansiktet
• mörk urin
• försenad tillväxt och utveckling
• överdriven trötthet och trötthet
• gul eller blek hud

Inte alla har synliga symtom på talassemi. Tecken på störningen tenderar också att dyka upp senare i barndomen eller tonåren.

Orsaker till talassemi

Thalassemia uppstår när det finns en abnormitet eller mutation i en av generna som är involverade i hemoglobinproduktion. Du ärver denna genetiska abnormitet från dina föräldrar.

Om bara en av dina föräldrar är bärare för talassemi, kan du utveckla en form av sjukdomen som kallas talassemi mindre. Om detta inträffar har du förmodligen inga symtom, men du är bärare. Vissa personer med thalassemia minor utvecklar mindre symtom.

Om båda dina föräldrar är bärare av talassemi har du större chans att ärva en allvarligare form av sjukdomen.

hos människor från Asien, Mellanöstern, Afrika och Medelhavsländer som Grekland och Turkiet.

Olika typer av talassemi

Det finns tre huvudtyper av talassemi (och fyra undertyper):

• beta-thalassemia, som inkluderar undertyperna major och intermedia
• alfa-thalassemia, som inkluderar undertyperna hemoglobin H och hydrops fetalis
• talassemi mindre

Alla dessa typer och undertyper varierar i symtom och svårighetsgrad. Uppkomsten kan också variera något.

Diagnos thalassemia

Om din läkare försöker diagnostisera talassemi kommer de troligen att ta ett blodprov. De skickar detta prov till ett laboratorium för att testa med avseende på anemi och onormalt hemoglobin. En labtekniker kommer också att titta på blodet under ett mikroskop för att se om de röda blodkropparna är konstigt formade.

Onormalt formade röda blodkroppar är ett tecken på talassemi. Laboratorietekniker kan också utföra ett test som kallas hemoglobinelektrofores. Detta test skiljer ut de olika molekylerna i de röda blodkropparna, så att de kan identifiera den onormala typen.

Beroende på talassemiens typ och svårighetsgrad kan en fysisk undersökning också hjälpa din läkare att ställa en diagnos. Till exempel kan en kraftigt förstorad mjälte föreslå din läkare att du har hemoglobin H-sjukdom.

Behandlingsalternativ för talassemi

Behandlingen av talassemi beror på typen och svårighetsgraden av den berörda sjukdomen. Din läkare kommer att ge dig en behandling som fungerar bäst för just ditt fall.

Några av behandlingarna inkluderar:

• blodtransfusioner
• benmärgstransplantation
• mediciner och kosttillskott
• möjlig operation för att ta bort mjälten eller gallblåsan

Din läkare kan instruera dig att inte ta vitaminer eller kosttillskott som innehåller järn. Detta gäller särskilt om du behöver blodtransfusioner eftersom människor som tar emot dem samlar extra järn som kroppen inte lätt kan bli av med. Järn kan byggas upp i vävnader, vilket kan vara dödligt.

Om du får blodtransfusion kan du också behöva kelationsbehandling. Detta innebär vanligtvis att man får en injektion av en kemikalie som binder med järn och andra tungmetaller. Detta hjälper till att ta bort extra järn från kroppen.

Thalassemia beta

Betatalassemi uppstår när din kropp inte kan producera beta-globin. Två gener, en från varje förälder, ärvs för att göra beta-globin. Denna typ av thalassemia finns i två allvarliga undertyper: thalassemia major (Cooley's anemia) och thalassemia intermedia.

Thalassemia major

Thalassemia major är den allvarligaste formen av beta-thalassemia. Det utvecklas när beta-globingener saknas.

Symtomen på thalassemia major uppträder vanligtvis före barnets andra födelsedag. Den allvarliga anemi som är relaterad till detta tillstånd kan vara livshotande. Andra tecken och symtom inkluderar:

• krångel
• blekhet
• frekventa infektioner
• en dålig aptit
• underlåtenhet att frodas
• gulsot, vilket är en gulning av huden eller det vita ögat
• förstorade organ

Denna form av talassemi är vanligtvis så svår att den kräver regelbundna blodtransfusioner.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia är en mindre allvarlig form. Det utvecklas på grund av förändringar i båda beta-globingener. Människor med thalassemia intermedia behöver inte blodtransfusioner.

Thalassemia alfa

Alfa-thalassemia uppstår när kroppen inte kan göra alfa-globin. För att göra alfa-globin måste du ha fyra gener, två från varje förälder.

Denna typ av talassemi har också två allvarliga typer: hemoglobin H-sjukdom och hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H utvecklas som när en person saknar tre alfa-globingener eller upplever förändringar i dessa gener. Denna sjukdom kan leda till benproblem. Kinderna, pannan och käken kan alla växa över. Dessutom kan hemoglobin H-sjukdomen orsaka:

• gulsot
• en extremt förstorad mjälte
• undernäring

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis är en extremt svår form av talassemi som förekommer före födseln. De flesta barn med detta tillstånd är antingen dödfödda eller dör strax efter födseln. Detta tillstånd utvecklas när alla fyra alfa-globingener ändras eller saknas.

Talassemi och anemi

Talassemi kan snabbt leda till anemi. Detta tillstånd präglas av syrebrist som transporteras till vävnader och organ. Eftersom röda blodkroppar är ansvariga för att leverera syre innebär ett minskat antal av dessa celler att du inte har tillräckligt med syre i kroppen heller.

Din anemi kan vara mild till svår. Symtom på anemi inkluderar:

• yrsel
• Trötthet
• irritabilitet
• andnöd
• svaghet

Anemi kan också få dig att passera. Svåra fall kan leda till omfattande organskador, vilket kan vara dödligt.

Talassemi och genetik

Thalassemia är genetisk till sin natur. För att utveckla full talassemi, både av dina föräldrar måste vara bärare av sjukdomen. Som ett resultat kommer du att ha två muterade gener.

Det är också möjligt att bli en bärare av talassemi, där du bara har en muterad gen och inte två från båda föräldrarna. Antingen en eller båda av dina föräldrar måste ha tillståndet eller vara a bärare av det. Det betyder att du ärver en muterad gen från någon av dina föräldrar.

Det är viktigt att bli testad om någon av dina föräldrar eller en släkting har någon form av sjukdomen.

Thalassemia minor

I alfa mindre fall saknas två gener. I beta minor saknas en gen. Personer med thalassemia minor har vanligtvis inga symtom.Om de gör det är det troligtvis mindre anemi. Tillståndet klassificeras som antingen alfa- eller beta-thalassemia minor.

Även om talassemia minor inte orsakar några märkbara symtom kan du fortfarande vara en bärare för sjukdomen. Detta innebär att om du har barn kan de utveckla någon form av genmutationen.

Thalassemia hos barn

Av alla barn som föds med talassemi varje år uppskattas det att 100 000 är födda med svåra former över hela världen.

Barn kan börja uppvisa symtom på talassemi under de första två åren av livet. Några av de mest märkbara tecknen inkluderar:

• Trötthet
• gulsot
• blek hud
• dålig aptit
• långsam tillväxt

Det är viktigt att snabbt diagnostisera talassemi hos barn. Om du eller ditt barns andra förälder är bärare bör du testa tidigt.

När det lämnas obehandlat kan detta tillstånd leda till problem i levern, hjärtat och mjälten. Infektioner och hjärtsvikt är de vanligaste livshotande komplikationerna av talassemi hos barn.

Liksom vuxna behöver barn med svår talassemi frekventa blodtransfusioner för att bli av med överflödigt järn i kroppen.

Kost för talassemi

En fettsnål, växtbaserad diet är det bästa valet för de flesta, inklusive de med talassemi. Du kan dock behöva begränsa järnrika livsmedel om du redan har höga järnnivåer i blodet. Fisk och kött är rik på järn, så du kan behöva begränsa dessa i din kost.

Du kan också överväga att undvika berikade spannmål, bröd och juice. De innehåller också höga järnnivåer.

Talassemi kan orsaka folsyrabrist (folat). Naturligt finns det i livsmedel som gröna bladgrönsaker och baljväxter, detta B-vitamin är viktigt för att avvärja effekterna av höga järnnivåer och skydda röda blodkroppar. Om du inte får tillräckligt med folsyra i din kost kan din läkare rekommendera ett tillskott på 1 mg som tas dagligen.

Det finns ingen diet som kan bota talassemi, men att se till att du äter rätt mat kan hjälpa till. Var noga med att diskutera eventuella kostförändringar med din läkare i förväg.

Prognos

Eftersom talassemi är en genetisk störning finns det inget sätt att förhindra det. Det finns dock sätt att hantera sjukdomen för att förhindra komplikationer.

Förutom pågående medicinsk vård, att alla personer med sjukdom skyddar sig mot infektioner genom att följa med följande vacciner:

• haemophilus influenza typ b
• hepatit
• meningokock
• pneumokock

Förutom en hälsosam kost kan regelbunden motion hjälpa till att hantera dina symtom och leda till en mer positiv prognos. Träning med måttlig intensitet rekommenderas vanligtvis, eftersom tung träning kan göra dina symtom värre.

Promenader och cykling är exempel på träning med måttlig intensitet. Simning och yoga är andra alternativ, och de är också bra för dina leder. Nyckeln är att hitta något du tycker om och fortsätta att röra dig.

Förväntad livslängd

Thalassemia är en allvarlig sjukdom som kan leda till livshotande komplikationer när de lämnas obehandlade eller underbehandlade. Även om det är svårt att fastställa en exakt förväntad livslängd, är den allmänna regeln att ju allvarligare tillstånd, desto snabbare talassemi kan bli dödlig.

Enligt vissa uppskattningar dör personer med betatalassemi - den allvarligaste formen - vanligtvis efter 30 års ålder. Den förkortade livslängden har att göra med överbelastning av järn, vilket så småningom kan påverka dina organ.

Forskare fortsätter att utforska genetisk testning samt möjligheten till genterapi. Ju tidigare talassemi detekteras, desto snabbare kan du få behandling. I framtiden kan genterapi möjligen återaktivera hemoglobin och inaktivera onormala genmutationer i kroppen.

Hur påverkar talassemi graviditeten?

Thalassemia tar också upp olika problem relaterade till graviditet. Störningen påverkar reproduktionsorganens utveckling. På grund av detta kan kvinnor med talassemi stöta på fertilitetsproblem.

För att säkerställa hälsan hos både dig och ditt barn är det viktigt att planera i förväg så mycket som möjligt. Om du vill ha ett barn, diskutera detta med din läkare för att se till att du har den bästa hälsan som möjligt.

Dina järnnivåer måste övervakas noggrant. Befintliga problem med större organ övervägs också.

Prenatal testning för talassemi kan göras efter 11 och 16 veckor. Detta görs genom att ta vätskeprover från antingen moderkakan respektive fostret.

Graviditet medför följande riskfaktorer hos kvinnor med talassemi:

• en högre risk för infektioner
• graviditetsdiabetes
• hjärtproblem
• hypotyreos eller låg sköldkörtel
• ökat antal blodtransfusioner
• låg bentäthet

Syn

Om du har talassemi beror din syn på vilken typ av sjukdom. Människor som har milda eller mindre former av talassemi kan vanligtvis leva normala liv.

I svåra fall är hjärtsvikt en möjlighet. Andra komplikationer inkluderar leversjukdom, onormal skeletttillväxt och endokrina problem.

Din läkare kan ge dig mer information om din syn. De kommer också att förklara hur dina behandlingar kan hjälpa dig att förbättra din livskvalitet eller öka din livslängd.