Förstå Myelofibros

Innehåll

• Vilka är symtomen?
• Vad orsakar det?
• Finns det några riskfaktorer?
• Hur diagnostiseras det?
• Hur behandlas det?
• Behandling av anemi
• Behandling av en förstorad mjälte
• Behandling av muterade gener
• Experimentella behandlingar
• Finns det några komplikationer?
• Att leva med myelofibros

Vad är myelofibros?

Myelofibros (MF) är en typ av benmärgscancer som påverkar kroppens förmåga att producera blodkroppar. Det är en del av en grupp av tillstånd som kallas myeloproliferativa neoplasmer (MPN). Dessa tillstånd får dina benmärgsceller att sluta utvecklas och fungera som de ska, vilket resulterar i fibrös ärrvävnad.

MF kan vara primär, vilket innebär att den förekommer på egen hand, eller sekundär, vilket betyder att den härrör från ett annat tillstånd - vanligtvis ett som påverkar din benmärg. Andra MPN kan också gå vidare till MF. Medan vissa människor kan gå år utan att ha symtom, har andra symtom som blir värre på grund av ärrbildning i benmärgen.

Vilka är symtomen?

Myelofibros tenderar att gå långsamt och många människor märker inte symptom först. Men när det fortskrider och börjar störa produktionen av blodkroppar kan dess symtom innefatta:

• Trötthet
• andnöd
• blåmärken eller blödningar lätt
• känner smärta eller fyllighet på vänster sida, under dina revben
• nattsvettningar
• feber
• benvärk
• aptitlöshet och viktminskning
• näsblod eller blödande tandkött

Vad orsakar det?

Myelofibros är associerad med en genetisk mutation i blodstamceller. Forskare är dock inte säkra på vad som orsakar denna mutation.

När de muterade cellerna replikerar och delar sig överför de mutationen till nya blodkroppar. Så småningom överträffar de muterade cellerna benmärgens förmåga att producera friska blodkroppar. Detta resulterar vanligtvis i för få röda blodkroppar och för många vita blodkroppar. Det orsakar också ärrbildning och härdning av benmärgen, som vanligtvis är mjuk och svampig.

Finns det några riskfaktorer?

Myelofibros är sällsynt och förekommer hos endast cirka 1,5 av 100 000 människor i USA. Flera saker kan dock öka risken för att utveckla den, inklusive:

• Ålder. Medan människor i alla åldrar kan ha myelofibros diagnostiseras det vanligtvis hos personer över 50 år.
• En annan blodproblem. Vissa personer med MF utvecklar det som en komplikation av ett annat tillstånd, såsom trombocytemi eller polycytemi vera.
• Exponering för kemikalier. MF har associerats med exponering för vissa industriella kemikalier, inklusive toluen och bensen.
• Exponering för strålning. Människor som har exponerats för radioaktivt material kan ha en ökad risk att utveckla MF.

Hur diagnostiseras det?

MF uppträder vanligtvis vid ett rutinmässigt fullständigt blodtal (CBC). Människor med MF tenderar att ha mycket låga nivåer av röda blodkroppar och ovanligt höga eller låga nivåer av vita blodkroppar och blodplättar.

Baserat på resultaten av ditt CBC-test kan din läkare också göra en benmärgsbiopsi. Detta innebär att du tar ett litet prov av din benmärg och tittar närmare på tecken på MF, såsom ärrbildning.

Du kan också behöva en röntgen- eller MR-skanning för att utesluta andra potentiella orsaker till dina symtom eller CBC-resultat.

Hur behandlas det?

MF-behandling beror vanligtvis på vilka typer av symtom du har. Många vanliga MF-symtom är associerade med ett underliggande tillstånd orsakat av MF, såsom anemi eller en förstorad mjälte.

Behandling av anemi

Om MF orsakar svår anemi kan du behöva:

• Blodtransfusioner. Regelbundna blodtransfusioner kan öka antalet röda blodkroppar och minska symtomen på anemi, såsom trötthet och svaghet.
• Hormonbehandling. En syntetisk version av det manliga hormonet androgen kan främja produktionen av röda blodkroppar hos vissa människor.
• Kortikosteroider. Dessa kan användas med androgener för att uppmuntra produktion av röda blodkroppar eller minska deras förstörelse.
• Receptbelagda läkemedel. Immunmodulatoriska läkemedel, såsom talidomid (talomid) och lenalidomid (Revlimid), kan förbättra antalet blodkroppar. De kan också hjälpa till med symtom på en förstorad mjälte.

Behandling av en förstorad mjälte

Om du har en förstorad mjälte relaterad till MF som orsakar problem kan din läkare rekommendera:

• Strålbehandling. Strålterapi använder riktade strålar för att döda celler och minska mjälte.
• Kemoterapi. Vissa kemoterapidroger kan minska storleken på din förstorade mjälte.
• Kirurgi. En splenektomi är ett kirurgiskt ingrepp som tar bort din mjälte. Din läkare kan rekommendera detta om du inte svarar bra på andra behandlingar.

Behandling av muterade gener

Ett nytt läkemedel som heter ruxolitinib (Jakafi) godkändes av U.S. Food and Drug Administration 2011 för att behandla symtomen associerade med MF. Ruxolitinib riktar sig mot en specifik genetisk mutation som kan vara orsaken till MF. I visades det att minska storleken på förstorade mjältar, minska symtomen på MF och förbättra prognosen.

Experimentella behandlingar

Forskare arbetar med att utveckla nya behandlingar för MF. Medan många av dessa kräver ytterligare studier för att säkerställa att de är säkra, har läkare i vissa fall börjat använda två nya behandlingar:

• Stamcellstransplantation. Stamcellstransplantationer har potential att bota MF och återställa benmärgsfunktionen. Förfarandet kan dock orsaka livshotande komplikationer, så det görs vanligtvis bara när inget annat fungerar.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa har försenat bildandet av ärrvävnad i benmärgen hos personer som får behandling tidigt, men mer forskning behövs för att fastställa dess långsiktiga säkerhet.

Finns det några komplikationer?

Med tiden kan myelofibros leda till flera komplikationer, inklusive:

• Ökat blodtryck i levern. Ökat blodflöde från en förstorad mjälte kan höja trycket i portalvenen i din lever och orsaka ett tillstånd som kallas portalhypertension. Detta kan sätta för mycket tryck på mindre vener i magen och matstrupen, vilket kan leda till kraftig blödning eller en bristad ven.
• Tumörer. Blodceller kan bildas i klumpar utanför benmärgen och orsaka att tumörer växer i andra delar av kroppen. Beroende på var dessa tumörer finns kan de orsaka en mängd olika problem, inklusive krampanfall, blödningar i magsäcken eller kompression av ryggmärgen.
• Akut leukemi. Cirka 15 till 20 procent av människor med MF utvecklar akut myeloid leukemi, en allvarlig och aggressiv cancerform.

Att leva med myelofibros

Medan MF ofta inte orsakar symtom i ett tidigt skede kan det så småningom leda till allvarliga komplikationer, inklusive mer aggressiva typer av cancer. Arbeta med din läkare för att bestämma den bästa behandlingen för dig och hur du kan hantera dina symtom. Att leva med MF kan vara stressande, så det kan vara bra att söka stöd från en organisation som leukemi och lymfomförening eller Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Båda organisationerna kan hjälpa dig att hitta lokala stödgrupper, onlinegrupper och till och med ekonomiska resurser för behandling.