Vad är akantocyter?

Innehåll

• Om akantocyter: Var de kommer ifrån och var de finns
• Akantocyter mot echinocyter
• Hur diagnostiseras akantocytos?
• Orsaker och symtom på akantocytos
• Ärftlig akantocytos
• Neuroacanthocytosis
• Abetalipoproteinemia
• Förvärvad akantocytos
• Hämtmat

Akantocyter är onormala röda blodkroppar med spikar av olika längd och bredd som är ojämnt placerade på cellytan. Namnet kommer från de grekiska orden "acantha" (som betyder "tagg") och "kytos" (vilket betyder "cell").

Dessa ovanliga celler är associerade med både ärftliga och förvärvade sjukdomar. Men de flesta vuxna har en liten andel akantocyter i blodet.

I den här artikeln kommer vi att ta upp vad akantocyter är, hur de skiljer sig från echinocyter och de bakomliggande förhållandena som är kopplade till dem.

Om akantocyter: Var de kommer ifrån och var de finns

Akantocyter antas bero på förändringar i proteinerna och lipiderna på de röda blodkropparna. Exakt hur och varför spikarna bildas förstår inte helt.

Akantocyter finns hos personer med följande tillstånd:

• svår leversjukdom
• sällsynta nervsjukdomar, såsom chorea-acanthocytosis och McLeod syndrom
• undernäring
• Hypotyreos
• abetalipoproteinemia (en sällsynt genetisk sjukdom som innebär oförmåga att absorbera vissa fetter i kosten)
• efter mjältborttagning (splenektomi)
• anorexia nervosa

Vissa läkemedel, såsom statiner eller misoprostol (Cytotec), är associerade med akantocyter.

Akantocyter finns också i urinen hos personer med diabetes som har glomerulonefrit, en typ av njursjukdom.

På grund av sin form tros man att akantocyter kan fångas in och förstöras i mjälten, vilket resulterar i hemolytisk anemi.

Här är en illustration av fem akantocyter bland normala röda blodkroppar.

Getty Images

Akantocyter mot echinocyter

En akantocyt liknar en annan onormal röd blodkropp som kallas echinocyte. Echinocyter har också spikar på cellytan, även om de är mindre, regelbundet formade och fördelade jämnare på cellytan.

Namnet echinocyte kommer från de grekiska orden "echinos" (vilket betyder "urchin") och "kytos" (vilket betyder "cell").

Echinocyter, även kallade burrceller, är associerade med njursjukdom i slutstadiet, leversjukdom och brist på enzymet pyruvatkinas.

Hur diagnostiseras akantocytos?

Akantocytos avser en onormal närvaro av akantocyter i blodet. Dessa omformade röda blodkroppar kan ses på en perifer blodutstrykning.

Detta innebär att du lägger ett prov av ditt blod på en glasskiva, färgar det och tittar på det under ett mikroskop. Det är viktigt att använda ett nytt blodprov; annars kommer akantocyter och echinocyter att se lika ut.

För att diagnostisera eventuella underliggande tillstånd associerade med akantocytos, kommer din läkare att ta en fullständig medicinsk historia och fråga om dina symtom. De kommer också att fråga om möjliga ärftliga tillstånd och göra en fysisk undersökning.

Förutom ett blodutstryk kommer läkaren att beställa ett fullständigt blodantal och andra tester. Om de misstänker neural inblandning kan de beställa en MR-undersökning av hjärnan.

Orsaker och symtom på akantocytos

Vissa typer av akantocytos ärvs, medan andra förvärvas.

Ärftlig akantocytos

Ärftlig akantocytos är resultatet av specifika genmutationer som ärvs. Genen kan ärvas från en förälder eller båda föräldrarna.

Här är några specifika ärvda villkor:

Neuroacanthocytosis

Neuroakantocytos avser akantocytos associerad med neurologiska problem. Dessa är mycket sällsynta, med en uppskattad förekomst av ett till fem fall per 1 000 000 invånare.

Dessa är gradvis degenerativa tillstånd, inklusive:

• Chorea-acanthocytosis. Detta visas vanligtvis på 20-talet.
• McLeod syndrom. Detta kan visas i åldrarna 25 till 60.
• Huntingtons sjukdomliknande 2 (HDL2). Detta uppträder vanligtvis i ung vuxen ålder.
• Pantothenate kinas-associerad neurodegeneration (PKAN). Detta förekommer i allmänhet hos barn under 10 år och utvecklas snabbt.

Symtomen och sjukdomsprogressionen varierar beroende på individ. I allmänhet inkluderar symtomen:

• onormala ofrivilliga rörelser
• kognitiv försämring
• kramper
• dystoni

Vissa människor kan också uppleva psykiatriska symtom.

Det finns ännu inte botemedel mot neuroacanthocytosis. Men symtom kan behandlas. Kliniska prövningar och supportorganisationer för neuroacanthocytosis finns tillgängliga.

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, även känd som Bassen-Kornzweig syndrom, är resultatet av att ärva samma genmutation från båda föräldrarna. Det innebär en oförmåga att absorbera dietfetter, kolesterol och fettlösliga vitaminer, såsom vitamin E.

Abetalipoproteinemia förekommer vanligtvis i spädbarn och kan behandlas med vitaminer och andra tillskott.

Symtom kan inkludera:

• underlåtenhet att trivas som spädbarn
• neurologiska svårigheter, såsom dålig muskelkontroll
• långsam intellektuell utveckling
• matsmältningsproblem, såsom diarré och illaluktande avföring
• ögonproblem som blir allt sämre

Förvärvad akantocytos

Många kliniska tillstånd är associerade med akantocytos. Den inblandade mekanismen förstås inte alltid. Här är några av dessa villkor:

• Allvarlig leversjukdom. Acanthocytos tros bero på en obalans mellan kolesterol och fosfolipid på blodcellsmembranen. Det kan vändas med en levertransplantation.
• Avlägsnande av mjälte. Splenektomi är ofta associerad med akantocytos.
• Anorexia nervosa. Akantocytos förekommer hos vissa personer med anorexi. Det kan vändas med behandling för anorexi.
• Hypotyreos. Uppskattningsvis 20 procent av personer med hypotyreos utvecklar mild akantocytos. Akantocytos är också associerad med svårt avancerad hypotyreos (myxödem).
• Myelodysplasi. Vissa människor med denna typ av blodcancer utvecklar akantocytos.
• Sfärocytos. Vissa människor med denna ärftliga blodsjukdom kan utveckla akantocytos.

Andra tillstånd som kan involvera akantocytos är cystisk fibros, celiaki och svår undernäring.

Hämtmat

Akantocyter är onormala röda blodkroppar som har oregelbundna spikar på cellytan. De är förknippade med sällsynta ärftliga förhållanden samt mer vanliga förvärvade förhållanden.

En läkare kan ställa en diagnos utifrån symtom och perifert blodutstryk. Vissa typer av ärftlig akantocytos är progressiva och kan inte botas. Förvärvad akantocytos kan vanligtvis behandlas när det underliggande tillståndet behandlas.