10 ord du borde veta om någon du älskar har hemofili A

Innehåll

• Koagulationsfaktor VIII
• Mild, måttlig och svår hemofili
• Inre blödning
• profylax
• Rekombinanta koagulationsfaktorer
• Port-a-cath
• DDAVP
• antifibrinolytika
• hämmare
• Genterapi

Hemofili A är en typ av blodsjukdom som innebär mindre effektiv blodkoagulation. När ditt blod inte koaguleras tillräckligt kan mindre skador eller procedurer (som tandläkare) få din älskade att blöda alltför mycket. I vissa fall kan blödningar till och med uppstå utan någon identifierbar orsak.

Dessa 10 ord om hemofili A kommer att göra det lättare för dig att förstå förebyggande och behandlingar för din älskade.

Koagulationsfaktor VIII

Koagulationsfaktor VIII är roten till hemofili A. Om din älskade har denna blödningsstörning, har deras blod mindre, eller saknas, ett protein som kallas faktor VIII. Det är ansvarigt för att hjälpa kroppen att utveckla naturliga blodproppar för att stoppa blödning.

Mild, måttlig och svår hemofili

Hemofili A klassificeras i tre typer: mild, måttlig och svår.

• Mild: Långvarig eller överdriven blödning inträffar bara ibland, vanligtvis efter operation eller skada.
• Måttlig: Blödning kan uppstå efter de flesta skador och ibland spontant, men inte ofta.
• Svår: Den vanligaste typen av hemofili A. Svår hemofili diagnostiseras under barndomen. Det kan orsaka blödningar spontant flera gånger per vecka.

Att känna till svårighetsgraden av deras tillstånd kan hjälpa dig att bättre förebygga och behandla blödningsepisoder för din älskade.

Inre blödning

När du tänker på blödningar tänker du troligt på yttre blödningar. Men inre blödningar kan vara en ännu större fråga - eftersom du inte nödvändigtvis kan se den. Intern blödning kan leda till skador på nerver, leder och andra kroppssystem. Vissa tecken och symtom på inre blödningar inkluderar:

• smärta eller svullnad runt en led
• kräkande blod
• svarta eller blodiga avföringar
• plötslig eller svår huvudvärk
• bröst eller annan betydande smärta, särskilt efter trauma

Vid svår hemofili kan inre blödningar inträffa även utan skada.

profylax

I allmänhet tas profylaktisk behandling som en förebyggande åtgärd för att hindra att få en sjukdom. Profylax för hemofili är utformat för att stoppa blödningar innan de börjar. Det tas som en infusion och inkluderar den koagulationsfaktor VIII din älskade behöver för att bilda koagler på egen hand. Mer allvarliga fall kräver mer frekventa behandlingar. Dessa behandlingar kan till och med administreras hemma.

Rekombinanta koagulationsfaktorer

Tidigare använde infusionsbehandlingar koagulationsfaktor härledd från plasma. Nu rekommenderar läkare primärt rekombinanta koagulationsfaktorinfusioner. Dessa infusioner innehåller koagulationsfaktor VIII som är konstgjord för att stoppa och förhindra spontan blödning. Enligt National Hemophilia Foundation använder cirka 75 procent av personer med hemofili rekombinanta koagulationsfaktorer, i motsats till plasma-härledda faktorer, som en del av deras övergripande behandlingsplan.

Port-a-cath

En port-a-cath är en venös åtkomstenhet (VAD) som är implanterad i huden runt bröstet. Den är ansluten till en ven med en kateter. En port-a-cath kan vara användbar om din älskade får regelbundna infusioner eftersom det tar gissningen av att försöka hitta en ven varje gång. Nackdelen med denna enhet är en högre risk för infektioner.

DDAVP

Desmopressinacetat (DDAVP) är en on-demand eller räddningsbehandling för hemofili A. Den används endast för milda till måttliga fall. DDAVP är tillverkad av ett syntetiskt hormon som injiceras i blodomloppet för att inducera koagulationsfaktorer i händelse av en plötslig skada eller blödning. Det används ibland profylaktiskt före operationer. Din kära kan behöva gå till läkaren för att få dessa injektioner. DDAVP finns också i en nässpray för hemmabruk. Både den injicerbara formen och näsprayprodukten bör användas sparsamt för att förhindra uppbyggnad av en immunitet mot läkemedlets effekt.

antifibrinolytika

Antifibrinolytics är mediciner som ibland används tillsammans med infusioner. De hjälper till att förhindra nedbrytning av en blodpropp när den har bildats. Dessa läkemedel finns i p-pillerform, och de kan tas före operation eller tandvård. De används också ibland vid milt blödning i tarmen eller i munnen.

hämmare

Vissa personer med hemofili A slutar slutligen svara på behandlingen. Kroppen skapar antikroppar som attackerar koagulationsfaktorn VIII som tas via infusion. Dessa antikroppar kallas hämmare. Enligt National Heart, Lung and Blood Institute utvecklar upp till 30 procent av människor som får koagulationsfaktorer dessa hämmare. Det är vanligare vid svår hemofili A.

Genterapi

Denna behandling involverar genetiska modifieringar som hjälper till att behandla bristen på koagulationsfaktor VIII som leder till hemofili A. Medan tidig forskning är lovande, måste många fler studier göras på genterapi för att säkerställa säkerhet och effektivitet. Din älskade kanske till och med överväger att delta i kliniska prövningar. Förhoppningen är att genterapi kan leda till en eventuell bot för denna blodsjukdom.