Primär alveolär hypoventilation

Primär alveolär hypoventilation är en sällsynt sjukdom där en person inte tar tillräckligt med andetag per minut. Lungorna och luftvägarna är normala.

Normalt, när syrehalten i blodet är låg eller koldioxidnivån är hög, finns det en signal från hjärnan att andas djupare eller snabbare. Hos personer med primär alveolär hypoventilation sker denna andningsförändring inte.

Orsaken till detta tillstånd är okänd. Vissa människor har en specifik genetisk defekt.

Sjukdomen drabbar främst män 20 till 50 år. Det kan också förekomma hos barn.

Symtomen är vanligtvis värre under sömnen. Episoder med slutad andning (apné) förekommer ofta när du sover. Ofta är det ingen andfåddhet under dagen.

Symtom inkluderar:

• Blåaktig färg på huden orsakad av syrebrist
• Dåsighet dagtid
• Trötthet
• Morgonhuvudvärk
• Svullnad i anklarna
• Vaknar ur sömnen oavbruten
• Vaknar många gånger på natten

Människor med denna sjukdom är mycket känsliga för även små doser lugnande medel eller narkotika. Dessa läkemedel kan göra deras andningsproblem mycket värre.

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om symtom.

Tester kommer att göras för att utesluta andra orsaker. Till exempel kan muskeldystrofi göra revbenmusklerna svaga och kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) skadar själva lungvävnaden. En liten stroke kan påverka andningscentret i hjärnan.

Tester som kan göras inkluderar:

• Mätning av nivåer av syre och koldioxid i blodet (arteriella blodgaser)
  
• Röntgen- eller CT-skanning på bröstet
• Hematokrit- och hemoglobinprovstester för att kontrollera syreförmågan hos röda blodkroppar
• Lungfunktionstester
• Mätningar av syrehalten över natten (oximetri)
• Blodgaser
• Sömnstudie (polysomnografi)

Läkemedel som stimulerar andningsorganen kan användas men fungerar inte alltid. Mekaniska apparater som hjälper andningen, särskilt på natten, kan vara till hjälp för vissa människor.Syrebehandling kan hjälpa hos några få personer, men kan förvärra nattens symtom hos andra.

Svaret på behandlingen varierar.

Låg syrgasnivå i blodet kan orsaka högt blodtryck i lungblodkärlen. Detta kan leda till cor pulmonale (högersidig hjärtsvikt).

Ring din leverantör om du har symtom på denna störning. Sök genast läkare om blåaktig hud (cyanos) uppstår.

Det finns inget känt förebyggande. Du bör undvika att använda sömnläkemedel eller andra droger som kan orsaka sömnighet.

Ondines förbannelse; Ventilationssvikt Minskad hypoxisk ventilatorenhet; Minskad hyperkapnisk ventilatordrivning

• Andningssystem

Cielo C, Marcus CL. Centrala hypoventilationssyndrom. Sleep Med Clin. 2014; 9 (1): 105-118. PMID: 24678286 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24678286/.

Malhotra A, Powell F. Störningar av ventilationskontroll. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 80.

Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J. Störningar i ventilationskontroll. I: Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J, red. Principer för lungmedicin. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 18.