Hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är ett tillstånd där hjärtmuskeln blir tjock. Ofta är bara en del av hjärtat tjockare än de andra delarna.

Förtjockningen kan göra det svårare för blodet att lämna hjärtat, vilket tvingar hjärtat att arbeta hårdare för att pumpa blod. Det kan också göra det svårare för hjärtat att slappna av och fylla med blod.

Hypertrofisk kardiomyopati överförs oftast genom familjer (ärftliga). Det antas bero på defekter i generna som kontrollerar hjärtmuskeltillväxt.

Yngre människor har sannolikt en allvarligare form av hypertrofisk kardiomyopati. Men tillståndet ses hos människor i alla åldrar.

Vissa personer med tillståndet kan ha inga symtom. De kan först ta reda på att de har problemet under en rutinundersökning.

Hos många unga vuxna är det första symptomet på hypertrofisk kardiomyopati plötslig kollaps och möjlig död. Detta kan orsakas av mycket onormala hjärtrytmer (arytmier). Det kan också bero på en blockering som förhindrar utflödet av blod från hjärtat till resten av kroppen.

Vanliga symtom inkluderar:

• Bröstsmärta
• Yrsel
• Svimning, särskilt under träning
• Trötthet
• Oklarhet, särskilt med eller efter aktivitet eller träning
• Känsla av att känna hjärtat slå snabbt eller oregelbundet (hjärtklappning)
• Andfåddhet med aktivitet eller efter liggande (eller somnat ett tag)

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och lyssna på hjärtat och lungorna med ett stetoskop. Tecken kan innehålla:

• Onormala hjärtljud eller hjärljud. Dessa ljud kan förändras med olika kroppspositioner.
• Högt blodtryck.

Pulsen i armarna och nacken kontrolleras också. Leverantören kan känna ett onormalt hjärtslag i bröstet.

Tester som används för att diagnostisera hjärtmuskeltjocklek, problem med blodflödet eller läckande hjärtklaffar (mitralventilregurgitation) kan innefatta:

• Ekokardiografi
• EKG
• 24-timmars Holter-monitor (hjärtrytmmonitor)
• Hjärtkateterisering
• Bröstkorgsröntgen
• MR i hjärtat
• CT-skanning av hjärtat
• Transesofagus ekokardiogram (TEE)

Blodprov kan göras för att utesluta andra sjukdomar.

Nära familjemedlemmar till personer som har diagnostiserats med hypertrofisk kardiomyopati kan screenas för tillståndet.

Följ alltid din leverantörs råd om träning om du har hypertrofisk kardiomyopati. Du kan få veta att du ska undvika ansträngande träning. Se också din leverantör för regelbundna kontroller.

Om du har symtom kan du behöva läkemedel som betablockerare och kalciumkanalblockerare för att hjälpa hjärtat att dra sig samman och slappna av korrekt. Dessa läkemedel kan lindra bröstsmärtor eller andfåddhet när du tränar.

Personer med arytmier kan behöva behandling, såsom:

• Läkemedel för att behandla onormal rytm.
• Blodförtunnande medel för att minska risken för blodproppar (om arytmin beror på förmaksflimmer).
• En permanent pacemaker för att kontrollera hjärtslag.
• En implanterad defibrillator som känner igen livshotande hjärtrytm och skickar en elektrisk puls för att stoppa dem. Ibland placeras en defibrillator, även om patienten inte har haft arytmi men har hög risk för dödlig arytmi (till exempel om hjärtmuskeln är mycket tjock eller svag, eller om patienten har en släkting som har dött plötsligt).

När blodflödet ut ur hjärtat blockeras allvarligt kan symtomen bli allvarliga. En operation som kallas kirurgisk myektomi kan göras. I vissa fall kan människor ges en injektion av alkohol i artärerna som matar den förtjockade delen av hjärtat (alkohol septal ablation). Människor som har denna procedur visar ofta mycket förbättring.

Du kan behöva operation för att reparera hjärtets mitralventil om det läcker.

Vissa personer med hypertrofisk kardiomyopati kanske inte har symtom och har normal livslängd. Andra kan förvärras långsamt eller snabbt. I vissa fall kan tillståndet utvecklas till utvidgad kardiomyopati.

Personer med hypertrofisk kardiomyopati löper högre risk för plötslig död än personer utan tillstånd. Plötslig död kan inträffa i ung ålder.

Det finns olika typer av hypertrofisk kardiomyopati, som har olika prognoser. Utsikterna kan bli bättre när sjukdomen uppträder hos äldre människor eller när det finns ett särskilt tjockleksmönster i hjärtmuskeln.

Hypertrofisk kardiomyopati är en välkänd orsak till plötslig död hos idrottare. Nästan hälften av dödsfallet på grund av detta tillstånd inträffar under eller strax efter någon form av fysisk aktivitet.

Ring din leverantör om:

• Du har några symtom på hypertrofisk kardiomyopati.
• Du utvecklar bröstsmärtor, hjärtklappning, svimning eller andra nya eller oförklarliga symtom.

Kardiomyopati - hypertrofisk (HCM); IHSS; Idiopatisk hypertrofisk subaortisk stenos; Asymmetrisk septalhypertrofi; ASKA; HOCM; Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati

• Hjärta - sektion genom mitten
• Hjärta - framifrån
• Hypertrofisk kardiomyopati

Maron BJ, Maron MS, Olivotto I. Hypertrofisk kardiomyopati. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kapitel 78.

McKenna WJ, Elliott PM. Sjukdomar i myokardiet och endokardiet. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 54.