Hjärtamyloidos

Hjärtamyloidos är en störning som orsakas av avlagringar av ett onormalt protein (amyloid) i hjärtvävnaden. Dessa avlagringar gör det svårt för hjärtat att fungera ordentligt.

Amyloidos är en grupp sjukdomar där klumpar av proteiner som kallas amyloider byggs upp i kroppsvävnader. Med tiden ersätter dessa proteiner normal vävnad, vilket leder till fel hos det inblandade organet. Det finns många former av amyloidos.

Hjärtamyloidos ("styvt hjärtsyndrom") uppstår när amyloidavlagringar tar platsen för normal hjärtmuskel. Det är den mest typiska typen av restriktiv kardiomyopati. Hjärtamyloidos kan påverka hur elektriska signaler rör sig genom hjärtat (ledningssystem). Detta kan leda till onormala hjärtslag (arytmier) och felaktiga hjärtsignaler (hjärtblock).

Villkoret kan ärvas. Detta kallas familjär hjärtamyloidos. Det kan också utvecklas som ett resultat av en annan sjukdom, såsom en typ av ben- och blodcancer, eller som ett resultat av ett annat medicinskt problem som orsakar inflammation. Hjärtamyloidos är vanligare hos män än hos kvinnor. Sjukdomen är sällsynt hos personer under 40 år.

Vissa människor har kanske inga symtom. När det finns kan symtomen inkludera:

• Överdriven urinering på natten
• Trötthet, nedsatt träningsförmåga
• Hjärtklappning (känsla av att känna hjärtslag)
• Andfåddhet med aktivitet
• Svullnad i buken, benen, anklarna eller någon annan del av kroppen
• Andningssvårigheter när du ligger ner

Tecken på hjärtamyloidos kan relateras till ett antal olika tillstånd. Detta kan göra problemet svårt att diagnostisera.

Tecken kan innehålla:

• Onormala ljud i lungan (lungsprickor) eller hjärtmumling
• Blodtryck som är lågt eller sjunker när du står upp
• Förstorade nerver
• Svullen lever

Följande tester kan göras:

• CT-skanning av bröstet eller buken (anses vara "guldstandarden" för att diagnostisera detta tillstånd)
• Koronar angiografi
• Elektrokardiogram (EKG)
• Ekokardiogram
• Magnetisk resonanstomografi (MRI)
• Kärnhjärtskanningar (MUGA, RNV)
• Positronemissionstomografi (PET)

EKG kan visa problem med hjärtslag eller hjärtsignaler. Det kan också visa låga signaler (kallas "lågspänning").

En hjärtbiopsi används för att bekräfta diagnosen. En biopsi av ett annat område, såsom buken, njuren eller benmärgen, görs ofta också.

Din vårdgivare kan be dig att göra ändringar i din kost, inklusive att begränsa salt och vätskor.

Du kan behöva ta vattenpiller (diuretika) för att hjälpa din kropp att bli av med överflödig vätska. Leverantören kan be dig att väga dig själv varje dag. En viktökning på 3 eller fler pund (1 kg eller mer) under 1 till 2 dagar kan betyda att det finns för mycket vätska i kroppen.

Läkemedel inklusive digoxin, kalciumkanalblockerare och betablockerare kan användas hos personer med förmaksflimmer. Läkemedlen måste dock användas med försiktighet och dosen måste övervakas noggrant. Personer med hjärtamyloidos kan vara extra känsliga för biverkningar av dessa läkemedel.

Andra behandlingar kan inkludera:

• Kemoterapi
• Implanterbar kardioverter-defibrillator (AICD)
• Pacemaker, om det finns problem med hjärtsignaler
• Prednison, ett antiinflammatoriskt läkemedel

En hjärttransplantation kan övervägas för personer med vissa typer av amyloidos som har mycket dålig hjärtfunktion. Personer med ärftlig amyloidos kan behöva levertransplantation.

Tidigare ansågs hjärtamyloidos vara en obehandlad och snabbt dödlig sjukdom. Fältet förändras dock snabbt. Olika typer av amyloidos kan påverka hjärtat på olika sätt. Vissa typer är allvarligare än andra. Många människor kan nu förvänta sig att överleva och uppleva en god livskvalitet i flera år efter diagnos.

Komplikationer kan inkludera:

• Förmaksflimmer eller ventrikulära arytmier
• Hjärtsvikt
• Vätskeuppbyggnad i buken (ascites)
• Ökad känslighet för digoxin
• Lågt blodtryck och yrsel från överdriven urinering (på grund av medicin)
• Sjuk sinus syndrom
• Symtomatisk hjärtledningssjukdom (arytmier relaterade till onormal ledning av impulser genom hjärtmuskeln)

Ring din leverantör om du har denna sjukdom och utveckla nya symtom som:

• Yrsel när du byter position
• Överdriven vikt (vätska)
• Överdriven viktminskning
• Svimning
• Svåra andningsproblem

Amyloidos - hjärt; Primär hjärtamyloidos - AL-typ; Sekundär hjärtamyloidos - AA-typ; Stivt hjärtsyndrom; Senil amyloidos

• Hjärta - sektion genom mitten
• Dilaterad kardiomyopati
• Biopsikateter

Falk RH, Hershberger RE. De utvidgade, begränsande och infiltrativa kardiomyopatierna. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 77.

McKenna WJ, Elliott PM. Sjukdomar i myokardiet och endokardiet. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 54.