Hypokalemisk periodisk förlamning

Hypokalemisk periodisk förlamning (hypoPP) är en störning som orsakar enstaka episoder av muskelsvaghet och ibland lägre kaliumnivå än normalt i blodet. Det medicinska namnet för låg kaliumnivå är hypokalemi.

HypoPP är en av en grupp genetiska störningar som inkluderar hyperkalemisk periodisk förlamning och tyrotoxisk periodisk förlamning.

HypoPP är den vanligaste formen av periodisk förlamning. Det drabbar män oftare.

HypoPP är medfödd. Det betyder att den är närvarande vid födseln. I de flesta fall överförs den genom familjer (ärvda) som en autosomal dominerande störning. Med andra ord behöver bara en förälder överföra genen relaterad till detta tillstånd till sitt barn för att barnet ska kunna påverkas.

I vissa fall kan tillståndet vara resultatet av ett genetiskt problem som inte ärvs.

Till skillnad från andra former av periodisk förlamning har personer med hypoPP normal sköldkörtelfunktion. Men de har en mycket låg nivå av kalium i blodet under svaghetsepisoder. Detta beror på att kalium flyttar från blodet till muskelceller på ett onormalt sätt.

Riskfaktorer inkluderar att ha andra familjemedlemmar med periodisk förlamning. Risken är något högre hos asiatiska män som också har sköldkörtelstörningar.

Symtom inkluderar attacker av muskelsvaghet eller förlust av muskelrörelse (förlamning) som kommer och går. Det finns normal muskelstyrka mellan attackerna.

Attacker börjar vanligtvis under tonåren, men de kan inträffa före 10 års ålder. Hur ofta attackerna inträffar varierar. Vissa människor har attacker varje dag. Andra har dem en gång om året. Under attacker förblir personen vaken.

Svagheten eller förlamningen:

• Oftast förekommer på axlar och höfter
• Kan också påverka armar, ben, ögonmuskler och muskler som hjälper till att andas och svälja
• Händer av och på
• Oftast inträffar vid uppvaknande eller efter sömn eller vila
• Är sällsynt under träning, men kan utlösas av vila efter träning
• Kan utlösas av kolhydrater med högt saltinnehåll, stress, graviditet, tung träning och förkylning
• En attack varar vanligtvis i flera timmar upp till en dag

Ett annat symptom kan inkludera myotoni i ögonlocket (ett tillstånd där de inte kan öppnas under en kort tid efter att ha öppnat och stängt ögonen).

Vårdgivaren kan misstänka hypoPP baserat på en familjehistoria av sjukdomen. Andra ledtrådar till sjukdomen är symtom på muskelsvaghet som kommer och går med normala eller låga resultat av ett kaliumtest.

Mellan attackerna visar en fysisk undersökning inget onormalt. Före en attack kan det finnas benstyvhet eller tyngd i benen.

Under en attack av muskelsvaghet är blodkaliumnivån låg. Detta bekräftar diagnosen. Det finns ingen minskning av totalt kalium i kroppen. Blodkaliumnivån är normal mellan attackerna.

Under en attack minskar eller saknas muskelreflexer. Och musklerna haltar snarare än att hålla sig styva. Muskelgrupper nära kroppen, såsom axlar och höfter, är oftare involverade än armar och ben.

Tester som kan göras inkluderar:

• Elektrokardiogram (EKG), som kan vara onormalt under attacker
• Elektromyografi (EMG), som vanligtvis är normalt mellan attacker och onormalt under attacker
• Muskelbiopsi, som kan visa abnormiteter

Andra tester kan beställas för att utesluta andra orsaker.

Målet med behandlingen är lindring av symtom och förebyggande av ytterligare attacker.

Muskelsvaghet som involverar andning eller sväljning av muskler är en nödsituation. Farliga oregelbundna hjärtslag (hjärtarytmier) kan också uppstå under attacker. Något av dessa måste behandlas direkt.

Kalium som ges under en attack kan stoppa attacken. Kalium kan tas genom munnen. Men om svagheten är allvarlig kan kalium behöva ges genom en ven (IV).

Att ta kaliumtillskott kan hjälpa till att förhindra muskelsvaghet.

Att äta en diet med låg kolhydrater kan hjälpa till att minska symtomen.

Ett läkemedel som kallas acetazolamid kan ordineras för att förhindra attacker. Din leverantör kan berätta att du också tar kaliumtillskott eftersom acetazolamid kan orsaka att din kropp tappar kalium.

Om acetazolamid inte fungerar för dig kan andra läkemedel ordineras.

HypoPP svarar bra på behandlingen. Behandling kan förhindra och till och med vända progressiv muskelsvaghet. Även om muskelstyrkan börjar vara normal mellan attackerna kan upprepade attacker så småningom orsaka försämring och permanent muskelsvaghet mellan attackerna.

Hälsoproblem som kan bero på detta tillstånd inkluderar:

• Njursten (en biverkning av acetazolamid)
• Oregelbunden hjärtslag vid attacker
• Andningssvårigheter, att tala eller svälja under attacker (sällsynt)
• Muskelsvaghet som förvärras med tiden

Ring din leverantör om du eller ditt barn har muskelsvaghet som kommer och går, särskilt om du har familjemedlemmar som har periodisk förlamning.

Gå till akutmottagningen eller ring det lokala nödnumret (t.ex. 911) om du eller ditt barn svimmar har svårt att andas, tala eller svälja.

HypoPP kan inte förhindras. Eftersom det kan ärvas kan genetisk rådgivning rekommenderas för par som riskerar störningen.

Behandling förhindrar attacker av svaghet. Före en attack kan det finnas benstyvhet eller tyngd i benen. Att träna mildt när dessa symtom börjar kan hjälpa till att förhindra en fullständig attack.

Periodisk förlamning - hypokalemi; Familjell hypokalemisk periodisk förlamning; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Störningar i skelettmuskulaturen. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatier: episodiska och elektriska störningar i nervsystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 99.

Tilton AH. Akuta neuromuskulära sjukdomar och störningar. I: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, red. Pediatrisk kritisk vård. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 71.