Cushing sjukdom

Cushing sjukdom är ett tillstånd där hypofysen frisätter för mycket adrenokortikotropiskt hormon (ACTH). Hypofysen är ett organ i det endokrina systemet.

Cushings sjukdom är en form av Cushings syndrom. Andra former av Cushings syndrom inkluderar exogent Cushings syndrom, Cushings syndrom orsakat av binjurtumör och ektopisk Cushings syndrom.

Cushing sjukdom orsakas av en tumör eller överflödig tillväxt (hyperplasi) i hypofysen. Hypofysen ligger strax under hjärnans botten. En typ av hypofystumör som kallas adenom är den vanligaste orsaken. Ett adenom är en godartad tumör (inte cancer).

Med Cushings sjukdom frigör hypofysen för mycket ACTH. ACTH stimulerar produktion och frisättning av kortisol, ett stresshormon. För mycket ACTH får binjurarna att göra för mycket kortisol.

Kortisol släpps normalt ut under stressiga situationer. Det har också många andra funktioner, inklusive:

• Kontrollerar kroppens användning av kolhydrater, fetter och proteiner
• Minska immunsystemets svar på svullnad (inflammation)
• Reglera blodtrycket och kroppens vattenbalans

Symtom på Cushings sjukdom inkluderar:

• Övervikt i överkroppen (över midjan) och tunna armar och ben
• Runt, rött, full ansikte (månens ansikte)
• Långsam tillväxttakt hos barn

Hudförändringar som ofta ses inkluderar:

• Acne eller hudinfektioner
• Lila streckmärken (1/2 tum eller 1 centimeter eller mer breda), kallade striae, på buken, låren, överarmarna och brösten
• Tunn hud med lätt blåmärken, oftast på armar och händer

Muskel- och benförändringar inkluderar:

• Ryggvärk, som uppstår vid rutinmässiga aktiviteter
• Benvärk eller ömhet
• Samling av fett mellan axlarna (buffalo puckel)
• Försvagning av benen, vilket leder till revben- och ryggradsfrakturer
• Svaga muskler som orsakar träningsintolerans

Kvinnor kan ha:

• Överdriven hårväxt i ansiktet, nacken, bröstet, buken och låren
• Menstruationscykel som blir oregelbunden eller slutar

Män kan ha:

• Minskad eller ingen sexlust (låg libido)
• Problem med erektion

Andra symtom eller problem kan inkludera:

• Mentala förändringar, såsom depression, ångest eller beteendeförändringar
• Trötthet
• Frekventa infektioner
• Huvudvärk
• Ökad törst och urinering
• Högt blodtryck
• Diabetes

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om dina symtom.

Tester görs först för att bekräfta att det finns för mycket kortisol i kroppen och sedan för att fastställa orsaken.

Dessa tester bekräftar för mycket kortisol:

• 24-timmars urinkortisol
• Dexametasonundertryckningstest (låg dos)
• Spytkortisolnivåer (tidigt på morgonen och sent på kvällen)

Dessa tester bestämmer orsaken:

• ACTH-nivå i blodet
• Hjärnan MR
• Kortikotropinfrisättande hormontest, som verkar på hypofysen för att orsaka frisättning av ACTH
• Dexametasonundertryckningstest (hög dos)
• Inferior petrosal sinus sampling (IPSS) - mäter ACTH-nivåer i venerna som dränerar hypofysen jämfört med venerna i bröstet

Andra tester som kan göras inkluderar något av följande:

• Fasta blodglukos och A1C för att testa för diabetes
• Lipid- och kolesteroltestning
• Benmineraltäthetsskanning för att kontrollera osteoporos

Mer än ett screeningtest kan behövas för att diagnostisera Cushings sjukdom. Din leverantör kan be dig att träffa en läkare som är specialiserad på hypofyssjukdomar.

Behandlingen innebär kirurgi för att ta bort hypofystumören, om möjligt. Efter operationen kan hypofysen långsamt börja fungera igen och återgå till det normala.

Under återhämtningsprocessen från operationen kan du behöva kortisolersättningsbehandlingar eftersom hypofysen behöver tid för att börja göra ACTH igen.

Strålbehandling av hypofysen kan också användas om tumören inte avlägsnas helt.

Om tumören inte svarar på kirurgi eller strålning kan du behöva läkemedel för att hindra din kropp från att göra kortisol.

Om dessa behandlingar inte lyckas kan binjurarna behöva tas bort för att förhindra att de höga nivåerna av kortisol produceras. Avlägsnande av binjurarna kan orsaka att hypofystumören blir mycket större (Nelson syndrom).

Obehandlad, Cushings sjukdom kan orsaka svår sjukdom, till och med dödsfall. Avlägsnande av tumören kan leda till full återhämtning, men tumören kan växa tillbaka.

Hälsoproblem som kan bero på Cushings sjukdom inkluderar:

• Kompressionsfrakturer i ryggraden
• Diabetes
• Högt blodtryck
• Infektioner
• Njursten
• Stämning eller andra psykiatriska problem

Ring din leverantör om du utvecklar symtom på Cushings sjukdom.

Om du har tagit bort en hypofystumör, ring din leverantör om du har tecken på komplikationer, inklusive tecken på att tumören har återvänt.

Hypofysen Cushing sjukdom; ACTH-utsöndrande adenom

• Endokrina körtlar
• Striae i popliteal fossa
• Striae på benet

Juszczak A, Morris DG, Grossman AB, Nieman LK. Cushings syndrom. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: vuxna och barn. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 13.

Molitch ME. Främre hypofysen. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 224.

Stewart PM, Newell-Price JDC. Binjurebarken. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williams lärobok för endokrinologi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 15.