Familjell medelhavsfeber

Familjell medelhavsfeber (FMF) är en sällsynt sjukdom som överförs genom familjer (ärftliga). Det involverar upprepade feber och inflammation som ofta påverkar slemhinnan i buken, bröstet eller lederna.

FMF orsakas oftast av en mutation i en gen som heter MEFV. Denna gen skapar ett protein som är involverat i att kontrollera inflammation. Sjukdomen förekommer endast hos personer som fick två kopior av den förändrade genen, en från varje förälder. Detta kallas autosomal recessiv.

FMF drabbar oftast människor av medelhavsförfäder. Dessa inkluderar icke-Ashkenazi (sefardiska) judar, armenier och araber. Människor från andra etniska grupper kan också påverkas.

Symtom börjar vanligtvis mellan 5 och 15 år. Inflammation i slemhinnan i bukhålan, brösthålan, huden eller lederna uppträder tillsammans med höga feber som vanligtvis toppar på 12 till 24 timmar. Attacker kan variera i svårighetsgrad av symtomen. Människor är vanligtvis symptomfria mellan attackerna.

Symtom kan inkludera upprepade episoder av:

• Buksmärtor
• Bröstsmärtor som är skarpa och blir värre när du tar andetag
• Feber eller växlande frossa och feber
• Ledvärk
• Hudsår (lesioner) som är röda och svullna och sträcker sig från 5 till 20 cm i diameter

Om genetisk testning visar att du har MEFV genmutation och dina symtom matchar det typiska mönstret, är diagnosen nästan säker. Laboratorietester eller röntgenstrålar kan utesluta andra möjliga sjukdomar för att ställa diagnosen.

Nivåerna för vissa blodprover kan vara högre än normalt när de görs under en attack. Test kan inkludera:

• Komplett blodtal (CBC) som inkluderar antal vita blodkroppar
• C-reaktivt protein för att kontrollera inflammation
• Erytrocytsedimentationshastighet (ESR) för att kontrollera inflammation
• Fibrinogen test för att kontrollera blodproppar

Målet med behandling för FMF är att kontrollera symtomen. Colchicine, ett läkemedel som minskar inflammation, kan hjälpa till under en attack och kan förhindra ytterligare attacker. Det kan också hjälpa till att förhindra en allvarlig komplikation som kallas systemisk amyloidos, vilket är vanligt hos personer med FMF.

NSAID kan användas för att behandla feber och smärta.

Det finns inget känt botemedel mot FMF. De flesta fortsätter att ha attacker, men antalet och svårighetsgraden av attacker skiljer sig från person till person.

Amyloidos kan leda till njurskada eller att inte kunna absorbera näringsämnen från maten (malabsorption). Fertilitetsproblem hos kvinnor och män och artrit är också komplikationer.

Kontakta din leverantör om du eller ditt barn utvecklar symtom på detta tillstånd.

Familjär paroxysmal polyserosit; Periodisk peritonit; Återkommande polyserosit; Godartad paroxysmal peritonit; Periodisk sjukdom; Periodisk feber; FMF

• Temperaturmätning

Verbsky JW. Ärftliga periodiska febersyndrom och andra systemiska autoinflammatoriska sjukdomar. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 188.

Shohat M. Familjell medelhavsfeber. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. Genrecensioner [Internet]. University of Washington, Seattle, WA: 2000 augusti 8 [uppdaterad 15 december 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.