Familjär kombinerad hyperlipidemi

Familjell kombinerad hyperlipidemi är en störning som överförs genom familjer. Det orsakar högt kolesterol och höga triglycerider i blodet.

Familjekombinerad hyperlipidemi är den vanligaste genetiska störningen som ökar blodfett. Det kan orsaka tidiga hjärtinfarkt.

Diabetes, alkoholism och hypotyreos förvärrar tillståndet. Riskfaktorer inkluderar en familjehistoria av högt kolesterol och tidig kranskärlssjukdom.

Under de första åren kan det inte finnas några symtom.

När symtom uppträder kan de inkludera:

• Bröstsmärta (kärlkramp) eller andra tecken på kranskärlssjukdom kan förekomma i ung ålder.
• Kramper av en eller båda kalvarna när man går.
• Sår på tårna som inte läker.
• Plötsliga stroke-liknande symtom, såsom talproblem, hängande på ena sidan av ansiktet, svaghet i en arm eller ett ben och balansförlust.

Människor med detta tillstånd kan utveckla höga kolesterolnivåer eller höga triglyceridnivåer som tonåringar. Tillståndet kan också diagnostiseras när människor är i 20- och 30-årsåldern. Nivåerna förblir höga hela livet. De med familjär kombinerad hyperlipidemi har en ökad risk för tidig kranskärlssjukdom och hjärtinfarkt. De har också högre fetma och är mer benägna att ha glukosintolerans.

Blodprov kommer att göras för att kontrollera dina nivåer av kolesterol och triglycerider. Tester visar:

• Ökat LDL-kolesterol
• Minskat HDL-kolesterol
• Ökade triglycerider
• Ökat apolipoprotein B100

Genetisk testning är tillgänglig för en typ av familjär kombinerad hyperlipidemi.

Målet med behandlingen är att minska risken för aterosklerotisk hjärtsjukdom.

LIVSSTILFÖRÄNDRINGAR

Det första steget är att ändra vad du äter. För det mesta kommer du att prova dietförändringar i flera månader innan din läkare rekommenderar läkemedel. Kostförändringar inkluderar att sänka mängden mättat fett och raffinerat socker.

Här är några ändringar du kan göra:

• Ät mindre nötkött, kyckling, fläsk och lamm
• Ersätt mager mejeriprodukter med låg fetthalt
• Undvik förpackade kakor och bakverk som innehåller transfetter
• Minska kolesterolet du äter genom att begränsa äggulor och organkött

Rådgivning rekommenderas ofta för att hjälpa människor att ändra sina matvanor. Viktminskning och regelbunden motion kan också hjälpa till att sänka dina kolesterolnivåer.

MEDICINER

Om livsstilsförändringar inte ändrar dina kolesterolnivåer tillräckligt, eller om du har mycket hög risk för aterosklerotisk hjärtsjukdom, kan din vårdgivare rekommendera att du tar mediciner. Det finns flera typer av läkemedel som hjälper till att sänka kolesterolnivån i blodet.

Läkemedlen fungerar på olika sätt för att hjälpa dig att uppnå hälsosamma lipidnivåer. Vissa är bättre på att sänka LDL-kolesterol, andra är bra på att sänka triglycerider, medan andra hjälper till att höja HDL-kolesterol.

De vanligaste och mest effektiva läkemedlen för behandling av högt LDL-kolesterol kallas statiner. De inkluderar lovastatin (Mevacor), pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) och pitivastatin (Livalo).

Andra kolesterolsänkande läkemedel inkluderar:

• Gallsyrasekvestrerande hartser.
• Ezetimibe.
• Fibrater (såsom gemfibrozil och fenofibrat).
• Nikotinsyra.
• PCSK9-hämmare, såsom alirocumab (Praluent) och evolocumab (Repatha) Dessa representerar en nyare klass av läkemedel för att behandla högt kolesterol.

Hur bra du gör beror på:

• Hur tidigt tillståndet diagnostiseras
• När du börjar behandlingen
• Hur bra du följer din behandlingsplan

Utan behandling kan hjärtinfarkt eller stroke orsaka tidig död.

Även med medicin kan vissa människor fortsätta att ha höga lipidnivåer som ökar risken för hjärtinfarkt.

Komplikationer kan inkludera:

• Tidig aterosklerotisk hjärtsjukdom
• Hjärtattack
• Stroke

Sök genast läkare om du har smärta i bröstet eller andra varningstecken på hjärtinfarkt.

Ring din leverantör om du har en personlig eller familjehistoria av höga kolesterolnivåer.

En diet med lågt kolesterolinnehåll och mättat fett kan hjälpa till att kontrollera LDL-nivåerna hos personer med hög risk.

Om någon i din familj har detta tillstånd kan du överväga genetisk screening för dig själv eller dina barn. Ibland kan yngre barn ha mild hyperlipidemi.

Det är viktigt att kontrollera andra riskfaktorer för tidiga hjärtinfarkter, såsom rökning.

Multipel lipoprotein-typ hyperlipidemi

• Blockering av kranskärlen
• Hälsosam kost

Genest J, Libby P. Lipoproteinsjukdomar och hjärt-kärlsjukdom. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Robinson JG. Störningar i lipidmetabolism. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 195.