Familjell lipoprotein lipasbrist

Familjell lipoproteinlipasbrist är en grupp av sällsynta genetiska störningar där en person saknar ett protein som behövs för att bryta ner fettmolekyler. Störningen orsakar att en stor mängd fett ansamlas i blodet.

Familjell lipoproteinlipasbrist orsakas av en defekt gen som överförs genom familjer.

Människor med detta tillstånd saknar ett enzym som kallas lipoproteinlipas. Utan detta enzym kan kroppen inte bryta ner fett från smält mat. Fettpartiklar som kallas chylomikroner byggs upp i blodet.

Riskfaktorer inkluderar en familjehistoria av lipoprotein lipasbrist.

Tillståndet ses vanligtvis först under spädbarn eller barndom.

Symtomen kan inkludera något av följande:

• Buksmärta (kan förekomma som kolik hos spädbarn)
• Aptitlöshet
• Illamående, kräkningar
• Smärta i muskler och ben
• Förstorad lever och mjälte
• Underlåtenhet att trivas hos spädbarn
• Fettavlagringar i huden (xanthomas)
• Höga triglyceridnivåer i blodet
• Bleka näthinnor och vitfärgade blodkärl i näthinnorna
• Kronisk inflammation i bukspottkörteln
• Gula ögon och hud (gulsot)

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om symtomen.

Blodprov kommer att göras för att kontrollera kolesterol- och triglyceridnivåer. Ibland görs ett särskilt blodprov efter att du får blodförtunnande medel genom en ven. Detta test letar efter lipoproteinlipasaktivitet i ditt blod.

Genetiska tester kan göras.

Behandlingen syftar till att kontrollera symtomen och triglyceridnivåerna i blodet med en diet med mycket låg fetthalt. Din leverantör kommer sannolikt att rekommendera att du äter inte mer än 20 gram fett per dag för att förhindra att symtomen kommer tillbaka.

Tjugo gram fett är lika med något av följande:

• Två 8-uns glas (240 ml) helmjölk
• 4 teskedar (9,5 gram) margarin
• 113 gram servering av kött

Den genomsnittliga amerikanska kosten har ett fettinnehåll på upp till 45% av de totala kalorierna. Fettlösliga vitaminer A, D, E och K och mineraltillskott rekommenderas för personer som äter en mycket fettsnål diet. Du kanske vill diskutera dina dietbehov med din leverantör och en registrerad dietist.

Pankreatit som är relaterad till lipoprotein lipasbrist svarar på behandlingar för den sjukdomen.

Dessa resurser kan ge mer information om familjär lipoprotein lipasbrist:

• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Människor med detta tillstånd som följer en mycket fettsnål diet kan leva till vuxen ålder.

Pankreatit och återkommande episoder av buksmärta kan utvecklas.

Xanthomas är vanligtvis inte smärtsamma om de inte gnuggas mycket.

Ring din leverantör för screening om någon i din familj har lipoprotein lipasbrist. Genetisk rådgivning rekommenderas för alla som har en sjukdomshistoria.

Det finns inget känt förebyggande för denna sällsynta, ärftliga sjukdom. Medvetenhet om risker kan möjliggöra tidig upptäckt. Att följa en mycket fettsnål diet kan förbättra symtomen på denna sjukdom.

Typ I hyperlipoproteinemia; Familjekylomikronemi; Familjell LPL-brist

• Kranskärlssjukdom

Genest J, Libby P. Lipoproteinsjukdomar och hjärt-kärlsjukdom. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Störningar i lipidmetabolism. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williams lärobok för endokrinologi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 37.