Marfans syndrom

Marfans syndrom är en störning i bindväv. Detta är vävnaden som stärker kroppens strukturer.

Störningar i bindväv påverkar skelettsystemet, hjärt-kärlsystemet, ögonen och huden.

Marfans syndrom orsakas av defekter i en gen som kallas fibrillin-1. Fibrillin-1 spelar en viktig roll som byggsten för bindväv i kroppen.

Genfelet får också kroppens långa ben att växa för mycket. Människor med detta syndrom har lång höjd och långa armar och ben. Hur denna överväxt sker är inte väl förstått.

Andra delar av kroppen som påverkas inkluderar:

• Lungvävnad (det kan finnas en pneumothorax, där luft kan fly från lungan in i brösthålan och kollapsa lungan)
• Aortan, det viktigaste blodkärlet som tar blod från hjärtat till kroppen kan sträcka sig eller bli svagt (kallas aortadilatation eller aortaaneurysm)
• Hjärtklaffarna
• Ögonen som orsakar grå starr och andra problem (såsom en lutning av linserna)
• Huden
• Vävnad som täcker ryggmärgen
• Skarvarna

I de flesta fall överförs Marfans syndrom genom familjer (ärftliga). Men upp till 30% av människorna har ingen släkthistoria, som kallas "sporadisk". I sporadiska fall antas syndromet orsakas av en ny genförändring.

Människor med Marfans syndrom är ofta långa med långa, tunna armar och ben och spindelliknande fingrar (kallas arachnodactyly). Armarnas längd är större än höjden när armarna sträcks ut.

Andra symtom inkluderar:

• Ett bröst som sjunker in eller sticker ut, kallat trattbröst (pectus excavatum) eller duvbröst (pectus carinatum)
• Platt fotad
• Mycket välvd gom och trånga tänder
• Hypotoni
• Fogar som är för flexibla (men armbågarna kan vara mindre flexibla)
• Inlärningssvårigheter
• Rörelse av ögonlinsen från dess normala läge (förskjutning)
• Närsynthet
• Liten underkäke (micrognathia)
• Ryggrad som böjer sig åt sidan (skolios)
• Tunt, smalt ansikte

Många personer med Marfans syndrom lider av kronisk muskel- och ledvärk.

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning. Skarvarna kan röra sig mer än normalt. Det kan också finnas tecken på:

• Aneurysm
• Kollapsad lunga
• Hjärtklaffproblem

En synundersökning kan visa:

• Defekter på linsen eller hornhinnan
• Näthinneavlossning
• Synproblem

Följande tester kan utföras:

• Ekokardiogram
• Fibrillin-1-mutationstest (hos vissa människor)

Ett ekokardiogram eller ett annat test bör göras varje år för att titta på basen av aorta och eventuellt hjärtklaffarna.

Synproblem bör behandlas när det är möjligt.

Övervaka för skolios, särskilt under tonåren.

Läkemedel för att sakta ner hjärtfrekvensen och sänka blodtrycket kan hjälpa till att förhindra stress på aortan. För att undvika skada på aortan kan personer med tillståndet behöva ändra sina aktiviteter. Vissa människor kan behöva operation för att ersätta aorta rot och ventil.

Gravida kvinnor med Marfans syndrom måste övervakas noggrant på grund av den ökade stress på hjärtat och aorta.

National Marfan Foundation - www.marfan.org

Hjärtrelaterade komplikationer kan förkorta livslängden för personer med denna sjukdom. Men många människor bor i 60-talet och bortom. God vård och operation kan ytterligare förlänga livslängden.

Komplikationer kan inkludera:

• Aorta uppstötning
• Aorta bristning
• Bakteriell endokardit
• Dissekera aortaaneurysm
• Förstoring av basen av aortan
• Hjärtsvikt
• Mitral ventil prolaps
• Skolios
• Synproblem

Par som har detta tillstånd och planerar att få barn kanske vill prata med en genetisk rådgivare innan de startar en familj.

Spontana nya genmutationer som leder till Marfan (mindre än en tredjedel av fallen) kan inte förhindras. Om du har Marfans syndrom, kontakta din leverantör minst en gång om året.

Aortaaneurysm - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfans syndrom

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfans syndrom. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiska störningar och dysmorfiska tillstånd. I: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.

Pyeritz RE. Ärvda sjukdomar i bindväv. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 244.