Alports syndrom

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som skadar de små blodkärlen i njurarna. Det orsakar också hörselnedsättning och ögonproblem.

Alports syndrom är en ärftlig form av njurinflammation (nefrit). Det orsakas av en defekt (mutation) i en gen för ett protein i bindväven, kallat kollagen.

Störningen är sällsynt. Det finns tre genetiska typer:

• X-bundet Alport syndrom (XLAS) - Detta är den vanligaste typen. Sjukdomen är svårare hos män än hos kvinnor.
• Autosomalt recessivt Alports syndrom (ARAS) - Män och kvinnor har lika svår sjukdom.
• Autosomalt dominerande Alports syndrom (ADAS) - Detta är den sällsynta typen. Män och kvinnor har lika svår sjukdom.

NÖRNAR

Vid alla typer av Alports syndrom påverkas njurarna. De små blodkärlen i njurarnas glomeruli skadas. Glomeruli filtrerar blod för att skapa urin och avlägsna avfallsprodukter från blodet.

Först finns det inga symtom. Med tiden, eftersom glomeruli skadas mer och mer, går njurfunktionen förlorad och avfallsprodukter och vätskor byggs upp i kroppen. Tillståndet kan utvecklas till njursjukdom i slutstadiet (ESRD) i en tidig ålder, mellan tonåren och 40 år. Vid denna tidpunkt behövs dialys eller en njurtransplantation.

Symtom på njurproblem inkluderar:

• Onormal urinfärg
• Blod i urinen (som kan förvärras av övre luftvägsinfektioner eller träning)
• Flankvärk
• Högt blodtryck
• Svullnad i hela kroppen

Öron

Med tiden leder Alports syndrom också till hörselnedsättning. I början av tonåren är det vanligt hos män med XLAS, men hos kvinnor är hörselnedsättning inte lika vanligt och händer när de är vuxna. Med ARAS har pojkar och flickor hörselnedsättning under barndomen. Med ADAS inträffar det senare i livet.

Hörselnedsättning uppträder vanligtvis före njursvikt.

ÖGON

Alports syndrom leder också till ögonproblem, inklusive:

• Onormal form av linsen (anterior lenticonus), vilket kan leda till en långsam synförsvagning såväl som grå starr.
• Korneal erosion där det finns förlust av det yttre skiktet av ögongloben, vilket leder till smärta, klåda eller rodnad i ögat eller suddig syn.
• Onormal färgning av näthinnan, ett tillstånd som kallas punkt-och-fläck-retinopati. Det orsakar inte synproblem, men kan hjälpa till att diagnostisera Alports syndrom.
• Makulärt hål där det blir tunnare eller brist i makula. Makula är en del av näthinnan som gör den centrala synen skarpare och mer detaljerad. Ett makulärt hål orsakar suddig eller förvrängd central syn.

Vårdgivaren kommer att undersöka dig och fråga om dina symtom.

Följande tester kan göras:

• BUN och serumkreatinin
• Fullständig blodräkning
• Njurbiopsi
• Urinprov

Om din leverantör misstänker att du har Alports syndrom kommer du troligtvis också att få syn- och hörselprov.

Målen för behandlingen inkluderar övervakning och kontroll av sjukdomen och behandling av symtomen.

Din leverantör kan rekommendera något av följande:

• En diet som begränsar salt, vätskor och kalium
• Läkemedel för att kontrollera högt blodtryck

Njursjukdom hanteras av:

• Att ta läkemedel för att sakta ner njurskador
• En diet som begränsar salt, vätskor och protein

Hörselnedsättning kan hanteras med hörapparater. Ögonproblem behandlas efter behov. Till exempel kan en onormal lins på grund av lenticonus eller grå starr bytas ut.

Genetisk rådgivning kan rekommenderas eftersom sjukdomen är ärvlig.

Dessa resurser ger mer information om Alports syndrom:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• National Kidney Foundation - www.kidney.org/atoz/content/alport
• National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Kvinnor har vanligtvis en normal livslängd utan tecken på sjukdomen förutom blod i urinen. I sällsynta fall har kvinnor högt blodtryck, svullnad och nervdövhet som en komplikation av graviditeten.

Hos män är dövhet, synproblem och njursjukdom i slutstadiet troligtvis vid 50 års ålder.

När njurarna misslyckas krävs dialys eller transplantation.

Ring för ett möte med din leverantör om:

• Du har symtom på Alports syndrom
• Du har en familjehistoria av Alports syndrom och du planerar att få barn
• Din urinproduktion minskar eller slutar eller om du ser blod i urinen (detta kan vara ett symptom på kronisk njursjukdom)

Medvetenhet om riskfaktorer, såsom sjukdomshistoria, kan göra det möjligt att upptäcka tillståndet tidigt.

Ärftlig nefrit; Hematuri - nefropati - dövhet; Hemorragisk familjär nefrit; Ärftlig dövhet och nefropati

• Njuranatomi

Gregory MC. Alports syndrom och relaterade störningar. I: Gilbert SJ, Weiner DE, red. National Kidney Foundation's Primer on Kidney Diseases. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Sekundär glomerulär sjukdom. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner och Rector's The Kidney. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alports syndrom och andra familjära glomerulära syndrom. I: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Omfattande klinisk nefrologi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 46.