Prenatal genetisk rådgivning

Genetik är studien av ärftlighet, processen för en förälder som överför vissa gener till sina barn.

• En persons utseende, som höjd, hårfärg, hudfärg och ögonfärg, bestäms av gener.
• Födelseskador och vissa sjukdomar bestäms också ofta av gener.

Prenatal genetisk rådgivning är processen där föräldrar kan lära sig mer om:

• Hur troligt det är att deras barn skulle ha en genetisk störning
• Vilka tester kan kontrollera genetiska defekter eller störningar
• Bestäm om du vill ha dessa test eller inte

Par som vill ha barn kan testas innan de blir gravida. Vårdgivare kan också testa ett foster (ofödat barn) för att se om barnet kommer att ha en genetisk störning, såsom cystisk fibros eller Downs syndrom.

Det är upp till dig om du ska ha prenatal genetisk rådgivning och testning. Du kommer att vilja tänka på dina personliga önskningar, religiösa övertygelser och familjevillkor.

Vissa människor har större risk än andra för att överföra genetiska störningar till sina barn. Dom är:

• Människor som har familjemedlemmar eller barn med genetiska eller fosterskador.
• Judar av östeuropeisk härkomst. De kan ha en hög risk att få barn med Tay-Sachs eller Canavan sjukdom.
• Afroamerikaner, som kan riskera att överföra sigdcellanemi (blodsjukdom) till sina barn.
• Människor med sydöstra Asien eller Medelhavsområde, som har högre risk att få barn med thalassemi, en blodsjukdom.
• Kvinnor som exponerades för gifter (gifter) som kan orsaka fosterskador.
• Kvinnor med ett hälsoproblem, som diabetes, som kan påverka deras foster.
• Par som har haft tre fler missfall (fostret dör före 20 veckors graviditet).

Testning föreslås också för:

• Kvinnor som är över 35 år, men genetisk screening rekommenderas nu för kvinnor i alla åldrar.
• Kvinnor som har haft onormala resultat vid graviditetsundersökning, såsom alfa-fetoprotein (AFP).
• Kvinnor vars foster visar onormala resultat vid graviditetsultraljud.

Prata om genetisk rådgivning med din leverantör och din familj. Ställ frågor du kan ha om testet och vad resultaten kommer att betyda för dig.

Tänk på att genetiska tester som görs innan du blir gravid (blir gravid) oftast bara kan berätta oddsen för att få ett barn med en viss fosterskada. Du kan till exempel lära dig att du och din partner har 1 till 4 chans att få ett barn med en viss sjukdom eller defekt.

Om du bestämmer dig för att bli gravid måste du göra fler tester för att se om ditt barn kommer att ha defekten eller inte.

För dem som kan vara i riskzonen kan testresultaten hjälpa till att svara på frågor som:

• Är chanserna att få ett barn med en genetisk defekt så höga att vi bör titta på andra sätt att starta familj?
• Om du har ett barn med en genetisk störning, finns det behandlingar eller operationer som kan hjälpa barnet?
• Hur förbereder vi oss för chansen att vi kan få ett barn med ett genetiskt problem? Finns det klasser eller stödgrupper för störningen? Finns det leverantörer i närheten som behandlar barn med sjukdomen?
• Ska vi fortsätta graviditeten? Är barnets problem så allvarliga att vi kan välja att avsluta graviditeten?

Du kan förbereda dig genom att ta reda på om det finns några medicinska problem som dessa i din familj:

• Barns utvecklingsproblem
• Missfall
• Dödfödsel
• Svåra barnsjukdomar

Stegen i prenatal genetisk rådgivning inkluderar:

• Du kommer att fylla i ett djupgående familjehistoriskt formulär och prata med rådgivaren om hälsoproblem som finns i din familj.
• Du kan också få blodprov för att titta på dina kromosomer eller andra gener.
• Din familjhistoria och testresultat hjälper rådgivaren att titta på genetiska defekter som du kan förmedla till dina barn.

Om du väljer att testas efter att du har blivit gravid kan test som kan göras under graviditeten (antingen på modern eller fostret) inkludera:

• Fostervattensprov, där vätska dras ut från fostervatten (vätska som omger barnet).
• Chorionic villus sampling (CVS), som tar ett prov av cellerna från moderkakan.
• Provtagning av perkutant navelblod (PUBS), som testar blod från navelsträngen (sladden som ansluter modern till barnet).
• Icke-invasiv prenatal screening, som i moderns blod letar efter DNA från barnet som kan ha en extra eller saknad kromosom.

Dessa tester har vissa risker. De kan orsaka infektion, skada fostret eller orsaka missfall. Om du är orolig för dessa risker, prata med din leverantör.

Syftet med prenatal genetisk rådgivning är helt enkelt att hjälpa föräldrar att fatta välgrundade beslut. En genetisk rådgivare hjälper dig att ta reda på hur du använder informationen du får från dina tester. Om du är i riskzonen eller om du upptäcker att din bebis har en sjukdom kommer din rådgivare och leverantör att prata med dig om alternativ och resurser. Men besluten är dina att fatta.

• Genetisk rådgivning och fosterdiagnos

Hobel CJ, Williams J. Antepartum care: preconception and prenatal care, genetisk utvärdering och teratologi, och fostervärdering före födseln. I: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, red. Hacker & Moore's Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal diagnos och screening. I: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 17.

Wapner RJ, Duggoff L. fosterdiagnos och medfödda störningar. I: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy och Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 32.

• Genetisk rådgivning