Primär amyloidos

Primär amyloidos är en sällsynt sjukdom där onormala proteiner byggs upp i vävnader och organ. Klumpar av onormala proteiner kallas amyloidavlagringar.

Orsaken till primär amyloidos är inte väl förstådd. Gener kan spela en roll.

Villkoret är relaterat till onormal och överdriven produktion av proteiner. Klumpar av onormala proteiner byggs upp i vissa organ. Detta gör det svårare för organen att fungera korrekt.

Primär amyloidos kan leda till tillstånd som inkluderar:

• Karpaltunnelsyndrom
• Hjärtmuskelskada (kardiomyopati) som leder till hjärtsvikt
• Intestinal malabsorption
• Leversvullnad och funktionsfel
• Njursvikt
• Nefrotiskt syndrom (grupp av symtom som inkluderar protein i urinen, låga proteinnivåer i blodet, höga kolesterolnivåer, höga triglyceridnivåer och svullnad i hela kroppen)
• Nervproblem (neuropati)
• Ortostatisk hypotoni (blodtrycksfall när du står upp)

Symtomen beror på de organ som påverkas. Denna sjukdom kan drabba många organ och vävnader, inklusive tunga, tarmar, skelett och släta muskler, nerver, hud, ligament, hjärta, lever, mjälte och njurar.

Symtomen kan inkludera något av följande:

• Onormal hjärtrytm
• Trötthet
• Domningar i händer eller fötter
• Andnöd
• Hudförändringar
• Svällande problem
• Svullnad i armar och ben
• Svullen tunga
• Svagt handgrepp
• Viktminskning eller viktökning

Andra symtom som kan uppstå med denna sjukdom:

• Minskad urinproduktion
• Diarre
• Heshet eller röstbyte
• Ledvärk
• Svaghet

Vårdgivaren kommer att undersöka dig. Du kommer att bli tillfrågad om din medicinska historia och symtom. En fysisk undersökning kan visa att du har en svullen lever eller mjälte eller tecken på nervskada.

Det första steget i diagnos av amyloidos bör vara blod- och urintester för att leta efter onormala proteiner.

Andra tester beror på dina symtom och det organ som kan påverkas. Några tester inkluderar:

• Ultraljud i buken för att kontrollera levern och mjälten
• Hjärtprov, såsom EKG eller ekokardiogram eller MR
• Njurfunktionstester för att kontrollera tecken på njursvikt (nefrotiskt syndrom)

Tester som kan hjälpa till att bekräfta diagnosen inkluderar:

• Mage fettdämpning aspiration
• Benmärgsbiopsi
• Hjärtmuskelbiopsi
• Rektal slemhinnabiopsi

Behandlingen kan innefatta:

• Kemoterapi
• Stamcellstransplantation
• Organtransplantation

Om tillståndet orsakas av en annan sjukdom bör sjukdomen behandlas aggressivt. Detta kan förbättra symtomen eller försämra sjukdomen från att bli värre. Komplikationer som hjärtsvikt, njursvikt och andra problem kan ibland behandlas vid behov.

Hur bra du gör beror på vilka organ som påverkas. Hjärt- och njureinvolvering kan leda till organsvikt och död. Kroppsomfattande (systemisk) amyloidos kan leda till döden inom 2 år.

Ring din leverantör om du har symtom på denna sjukdom. Ring även om du har fått diagnosen denna sjukdom och har:

• Minskad urin
• Svårt att andas
• Svullnad i anklarna eller andra kroppsdelar som inte försvinner

Det finns inget känt förebyggande för primär amyloidos.

Amyloidos - primär; Immunoglobulin lätt kedja amyloidos; Primär systemisk amyloidos

• Amyloidos i fingrarna
• Amyloidos i ansiktet

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobulin lättkedjig amyloidos (primär amyloidos). I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 88.

Hawkins PN. Amyloidos.I: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, red. Reumatologi. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 177.