Trombotisk trombocytopen purpura

Trombotisk trombocytopen purpura (TTP) är en blodsjukdom där trombocytklumpar bildas i små blodkärl. Detta leder till ett lågt antal blodplättar (trombocytopeni).

Denna sjukdom kan orsakas av problem med ett enzym (en typ av protein) som är involverad i blodkoagulering. Detta enzym kallas ADAMTS13. Frånvaro av detta enzym resulterar i trombocytklumpning. Blodplättar är en del av blodet som hjälper blodproppar.

När blodplättarna klumpar ihop finns färre blodplättar tillgängliga i blodet i andra delar av kroppen för att hjälpa till med koagulering. Detta kan leda till blödning under huden.

I vissa fall överförs störningen genom familjer (ärvda). I dessa fall föds människor med naturligt låga nivåer av detta enzym.

Detta tillstånd kan också orsakas av:

• Cancer
• Kemoterapi
• Hematopoietisk stamcellstransplantation
• HIV-infektion
• Hormonersättningsterapi och östrogener
• Läkemedel (inklusive tiklopidin, klopidogrel, kinin och cyklosporin A)

Symtomen kan inkludera något av följande:

• Blödning i huden eller slemhinnorna
• Förvirring
• Trötthet, svaghet
• Feber
• Huvudvärk
• Blek hudfärg eller gulaktig hudfärg
• Andnöd
• Snabb hjärtfrekvens (över 100 slag per minut)

Test som kan beställas inkluderar:

• ADAMTS 13 aktivitetsnivå
• Bilirubin
• Blodutstryk
• Komplett blodtal (CBC)
• Kreatininnivå
• Laktatdehydrogenas (LDH) nivå
• Antal blodplättar
• Urinprov
• Haptoglobin
• Coombs-test

Du kan ha en behandling som kallas plasmautbyte. Det tar bort din onormala plasma och ersätter den med normal plasma från en frisk donator. Plasma är den flytande delen av blod som innehåller blodkroppar och blodplättar. Plasmautbyte ersätter också det saknade enzymet.

Proceduren görs enligt följande:

• Först får du ditt blod dras ut som om du donerar blod.
• När blodet passerar genom en maskin som separerar blod i dess olika delar avlägsnas den onormala plasman och dina blodkroppar sparas.
• Dina blodkroppar kombineras sedan med normal plasma från en givare och ges sedan tillbaka till dig.

Denna behandling upprepas dagligen tills blodprover visar förbättring.

Personer som inte svarar på denna behandling eller vars tillstånd ofta återkommer kan behöva:

• Gör operation för att ta bort mjälten
• Få läkemedel som undertrycker immunförsvaret, såsom steroider eller rituximab

De flesta som genomgår plasmautbyte återhämtar sig helt. Men vissa människor dör av denna sjukdom, särskilt om den inte diagnostiseras direkt. Hos personer som inte återhämtar sig kan detta tillstånd bli långvarigt (kroniskt).

Komplikationer kan inkludera:

• Njursvikt
• Lågt antal blodplättar (trombocytopeni)
• Lågt antal röda blodkroppar (orsakad av för tidig nedbrytning av röda blodkroppar)
• Nervsystemet problem
• Allvarlig blödning (blödning)
• Stroke

Ring din vårdgivare om du har oförklarlig blödning.

Eftersom orsaken är okänd finns det inget känt sätt att förhindra detta tillstånd.

TTP

• Blod celler

Abrams CS. Trombocytopeni. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 172.

National Heart, Lung, and Blood Institute webbplats. Trombotisk trombocytopen purpura. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thrombotic-thrombocytopenic-purpura. Åtkomst 1 mars 2019.

Schneidewend R, Epperla N, Friedman KD. Trombotisk trombocytopen purpura och det hemolytiska uremiska syndromet. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 134.