Faktor X-brist

Faktor X (tio) brist är en störning orsakad av brist på ett protein som kallas faktor X i blodet. Det leder till problem med blodproppar (koagulation).

När du blöder sker en serie reaktioner i kroppen som hjälper blodproppar att bildas. Denna process kallas koagulationskaskaden. Det involverar speciella proteiner som kallas koagulation, eller koagulering, faktorer. Du kan ha större chans att få överflödig blödning om en eller flera av dessa faktorer saknas eller inte fungerar som de borde.

Faktor X är en sådan koagulationsfaktor. Faktor X-brist orsakas ofta av en ärftlig defekt i faktor X-genen. Detta kallas ärftlig faktor X-brist. Blödning varierar från mild till svår beroende på hur svår bristen är.

Faktor X-brist kan också bero på ett annat tillstånd eller användning av vissa läkemedel. Detta kallas förvärvad faktor X-brist. Förvärvad faktor X-brist är vanlig. Det kan orsakas av:

• Brist på vitamin K (vissa nyfödda föds med vitamin K-brist)
• Uppbyggnad av onormala proteiner i vävnader och organ (amyloidos)
• Allvarlig leversjukdom
• Användning av läkemedel som förhindrar koagulation (antikoagulantia som warfarin)

Kvinnor med faktor X-brist kan först diagnostiseras när de har mycket kraftig menstruationsblödning och blödning efter förlossningen. Tillståndet kan först märkas hos nyfödda pojkar om de har blödningar som varar längre än normalt efter omskärelse.

Symtomen kan inkludera något av följande:

• Blödning i lederna
• Blöder in i musklerna
• Blåmärken lätt
• Kraftig menstruationsblödning
• Slemhinnans blödning
• Näsblod som inte stannar lätt
• Navelsträngsblödning efter födseln

Tester som kan göras inkluderar:

• Faktor X-analys
• Partiell tromboplastintid (PTT)
• Protrombintid (PT)

Blödning kan kontrolleras genom intravenös (IV) infusion av plasma eller koncentrationer av koagulationsfaktorer. Om du saknar vitamin K kommer din läkare att ordinera vitamin K som du kan ta genom munnen, genom injektioner under huden eller genom en ven (intravenöst).

Om du har denna blödningsstörning, var noga med att:

• Tala om för din vårdgivare innan du har någon form av ingrepp, inklusive kirurgi och tandarbete.
• Berätta för dina familjemedlemmar eftersom de kan ha samma störning men inte vet det ännu.

Dessa resurser kan ge mer information om faktor X-brist:

• National Hemophilia Foundation: Other Factor Deficiencies - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor- Deficiencies
• Nationella organisationen för sällsynta störningar --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• NIH Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Resultatet är bra om tillståndet är milt eller om du får behandling.

Ärftlig faktor X-brist är ett livslångt tillstånd.

Utsikterna för förvärvad faktor X-brist beror på orsaken. Om det orsakas av leversjukdom beror resultatet på hur väl din leversjukdom kan behandlas. Att ta vitamin K-tillskott behandlar vitamin K-brist. Om sjukdomen orsakas av amyloidos finns det flera behandlingsalternativ. Din läkare kan berätta mer för dig.

Allvarlig blödning eller plötslig blodförlust (blödning) kan uppstå. Fogarna kan deformeras vid svår sjukdom från många blödningar.

Få akut medicinsk hjälp om du har en oförklarlig eller allvarlig blodförlust.

Det finns inget känt förebyggande för ärftlig faktor X-brist. När en brist på vitamin K är orsaken kan det vara bra att använda vitamin K.

Stuart-Prower-brist

• Bildning av blodpropp
• Blodproppar

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sällsynta brister i koagulationsfaktorn. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 137.

Hall JE. Hemostas och blodkoagulation. I: Hall JE, red. Guyton and Hall lärobok för medicinsk fysiologi. 13: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 37.

Ragni MV. Hemorragiska störningar: koagulationsfaktorbrister. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 174.