Medfödd C- eller S-brist

Medfödd protein C eller S-brist är brist på proteiner C eller S i den flytande delen av blodet. Proteinerna är naturliga ämnen som hjälper till att förhindra blodproppar.

Medfödd protein C eller S-brist är en ärftlig sjukdom. Det betyder att det förmedlas genom familjer. Medfödd betyder att den är närvarande vid födseln.

Störningen orsakar onormal blodpropp.

En av 300 personer har en normal gen och en defekt gen för protein C-brist.

Protein S-brist är mycket mindre vanligt och förekommer hos cirka 1 av 20 000 personer.

Om du har detta tillstånd är det mer sannolikt att du får blodproppar. Symtomen är desamma som för djup ventrombos och inkluderar:

• Smärta eller ömhet i det drabbade området
• Rodnad eller svullnad i det drabbade området

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om din medicinska historia och symtom.

Laboratorietester kommer att göras för att kontrollera proteinerna C och S.

Blodförtunnande läkemedel används för att behandla och förhindra blodproppar.

Resultatet är vanligtvis bra vid behandling, men symtomen kan återkomma, särskilt om blodförtunnande medel stoppas.

Komplikationer kan inkludera:

• Barndom stroke
• Mer än en graviditetsförlust (återkommande missfall)
• Återkommande blodproppar i venerna
• Lungemboli (blodpropp i lungartären)

I sällsynta fall kan användning av warfarin för att tunna blodet och förhindra blodproppar orsaka kortvarig ökad koagulering och svåra hudskador. Människor är i riskzonen om de inte behandlas med det blodförtunnande läkemedlet heparin innan de tar warfarin.

Ring din leverantör om du har symtom på koagulering i en ven (svullnad och rodnad i benet).

Om din leverantör diagnostiserar dig med denna störning bör du vara försiktig så att inte blodproppar bildas. Detta kan inträffa när blodet rör sig långsamt i venerna, till exempel från långvarig säng vila under en sjukdom, operation eller sjukhusvistelse. Det kan också inträffa efter långa flygplan eller bilresor.

Protein S-brist; Protein C-brist

• Bildning av blodpropp
• Blodproppar

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hyperkoagulerbara tillstånd. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 140.

Patterson JW. Det vaskulopatiska reaktionsmönstret. I: Patterson JW, red. Weedons hudpatologi. 4: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: kapitel 8.