Ärftlig elliptocytos

Ärftlig elliptocytos är en störning som går igenom familjer där de röda blodkropparna är onormalt formade. Det liknar andra blodtillstånd som ärftlig sfärocytos och ärftlig ovalocytos.

Elliptocytos drabbar ungefär 1 av 2500 personer i det nordeuropeiska arvet. Det är vanligare hos människor av afrikansk och medelhavs härkomst. Du är mer benägna att utveckla detta tillstånd om någon i din familj har haft det.

Symtom kan inkludera:

• Trötthet
• Andnöd
• Gul hud och ögon (gulsot). Kan fortsätta länge hos en nyfödd.

En undersökning av din vårdgivare kan visa en förstorad mjälte.

Följande testresultat kan hjälpa till att diagnostisera tillståndet:

• Bilirubinnivån kan vara hög.
• Blodutstryk kan visa elliptiska röda blodkroppar.
• Komplett blodtal (CBC) kan visa anemi eller tecken på förstörelse av röda blodkroppar.
• Laktatdehydrogenasnivån kan vara hög.
• Bild av gallblåsan kan visa gallsten.

Det finns ingen behandling som behövs för störningen om inte allvarlig anemi eller anemi uppträder. Kirurgi för att ta bort mjälten kan minska graden av skada på röda blodkroppar.

De flesta människor med ärftlig elliptocytos har inga problem. De vet ofta inte att de har tillståndet.

Elliptocytos är ofta ofarligt. I milda fall är färre än 15% av de röda blodkropparna elliptiska. Vissa människor kan dock ha kriser där de röda blodkropparna brister. Det är mer sannolikt att det händer när de har en virusinfektion. Människor med denna sjukdom kan utveckla anemi, gulsot och gallsten.

Ring din leverantör om du har gulsot som inte försvinner eller symtom på anemi eller gallsten.

Genetisk rådgivning kan vara lämplig för personer med en familjehistoria av denna sjukdom som vill bli föräldrar.

Elliptocytos - ärftlig

• Röda blodkroppar - elliptocytos
• Blod celler

Gallagher PG. Hemolytiska anemier: röda blodkroppsmembran och metaboliska defekter. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 152.

Gallagher PG. Störningar i röda blodkroppar. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Ärftlig elliptocytos, ärftlig pyropoikilocytos och relaterade störningar. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 486.