Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom där en person saknar ett enzym som kallas glukocerebrosidas (GBA).

Gauchers sjukdom är sällsynt i den allmänna befolkningen. Människor från östra och centraleuropeiska (Ashkenazi) judiska arv är mer benägna att ha denna sjukdom.

Det är en autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att både mor och far måste överföra en onormal kopia av sjukdomsgenen till sitt barn för att barnet ska kunna utveckla sjukdomen. En förälder som bär en onormal kopia av genen men inte har sjukdomen kallas en tyst bärare.

Bristen på GBA orsakar skadliga ämnen i lever, mjälte, ben och benmärg. Dessa ämnen hindrar celler och organ från att fungera korrekt.

Det finns tre huvudsakliga undertyper av Gauchers sjukdom:

• Typ 1 är vanligast. Det involverar bensjukdom, anemi, en förstorad mjälte och låga blodplättar (trombocytopeni). Typ 1 påverkar både barn och vuxna. Det är vanligast i den judiska befolkningen i Ashkenazi.
• Typ 2 börjar vanligtvis i spädbarn med allvarligt neurologiskt engagemang. Denna form kan leda till snabb, tidig död.
• Typ 3 kan orsaka lever-, mjälte- och hjärnproblem. Människor med denna typ kan leva till vuxen ålder.

Blödning på grund av lågt antal blodplättar är det vanligaste symptomet vid Gauchers sjukdom. Andra symtom kan inkludera:

• Benvärk och frakturer
• Kognitiv försämring (nedsatt tänkande förmåga)
• Lätt blåmärken
• Förstorad mjälte
• Förstorad lever
• Trötthet
• Hjärtklaffproblem
• Lungsjukdom (sällsynt)
• Krampanfall
• Svår svullnad vid födseln
• Hudförändringar

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om symtomen.

Följande tester kan göras:

• Blodprov för att leta efter enzymaktivitet
• Benmärgsaspiration
• Biopsi av mjälten
• MR
• CT
• Röntgen av skelettet
• Genetisk testning

Gauchers sjukdom kan inte botas. Men behandlingar kan hjälpa till att kontrollera och kan förbättra symtomen.

Läkemedel kan ges till:

• Byt ut den saknade GBA (enzymersättningsterapi) för att minska mjälte, benvärk och förbättra trombocytopeni.
• Begränsa produktionen av fettkemikalier som byggs upp i kroppen.

Andra behandlingar inkluderar:

• Läkemedel mot smärta
• Kirurgi för ben- och ledproblem eller för att ta bort mjälten
• Blodtransfusioner

Dessa grupper kan ge mer information om Gauchers sjukdom:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• Nationalbiblioteket för medicin, genetik Hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Hur bra en person gör beror på deras subtyp av sjukdomen. Den infantila formen av Gauchers sjukdom (typ 2) kan leda till tidig död. De mest drabbade barnen dör före 5 års ålder.

Vuxna med Gauchers sjukdom typ 1 kan förvänta sig normal livslängd med enzymersättningsterapi.

Komplikationer av Gauchers sjukdom kan inkludera:

• Krampanfall
• Anemi
• Trombocytopeni
• Benproblem

Genetisk rådgivning rekommenderas för blivande föräldrar med en familjehistoria av Gauchers sjukdom. Testning kan avgöra om föräldrar bär genen som kan förmedla Gauchers sjukdom. Ett prenatal test kan också berätta om en baby i livmodern har Gauchers syndrom.

Glukocerebrosidasbrist; Glukosylceramidasbrist; Lysosomal lagringssjukdom - Gaucher

• Benmärgsaspiration
• Gaucher cell - mikrofotografi
• Gaucher-cell - mikrofotografi # 2
• Hepatosplenomegali

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekter i metabolismen av lipider. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomal lagringssjukdomar. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Infödda metabolismfel. I: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap 18.