Thalassemia

Thalassemia är en blodsjukdom som överförs genom familjer (ärftliga) där kroppen bildar en onormal form eller otillräcklig mängd hemoglobin. Hemoglobin är proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre. Störningen leder till att ett stort antal röda blodkroppar förstörs, vilket leder till anemi.

Hemoglobin består av två proteiner:

• Alpha globin
• Beta globin

Thalassemia uppstår när det finns en defekt i en gen som hjälper till att kontrollera produktionen av ett av dessa proteiner.

Det finns två huvudtyper av talassemi:

• Alpha-thalassemia uppstår när en gen eller gener relaterade till alfa-globinproteinet saknas eller ändras (muteras).
• Betatalassemi uppstår när liknande genfel påverkar produktionen av beta-globinproteinet.

Alfa-thalassemier förekommer oftast hos människor från Sydostasien, Mellanöstern, Kina och i afrikansk härkomst.

Betatalassemier förekommer oftast hos människor med medelhavs ursprung. I mindre utsträckning kan kineser, andra asiater och afroamerikaner påverkas.

Det finns många former av talassemi. Varje typ har många olika undertyper. Både alfa- och beta-talassemi innefattar följande två former:

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Du måste ärva gendefekten från båda föräldrarna för att utveckla thalassemia major.

Thalassemia minor uppstår om du får den felaktiga genen från endast en förälder. Människor med denna form av sjukdomen är bärare av sjukdomen. För det mesta har de inga symtom.

Beta-thalassemia major kallas också Cooley-anemi.

Riskfaktorer för talassemi inkluderar:

• Asiatisk, kinesisk, medelhavs- eller afroamerikansk etnicitet
• Familjens historia av sjukdomen

Den allvarligaste formen av alfa-thalassemi orsakar fortfarande födsel (det ofödda barnets död under födseln eller de sena stadierna av graviditeten).

Barn födda med beta-thalassemia major (Cooley anemia) är normala vid födseln, men utvecklar svår anemi under det första året av livet.

Andra symtom kan inkludera:

• Benförändringar i ansiktet
• Trötthet
• Tillväxtfel
• Andnöd
• Gul hud (gulsot)

Människor med den mindre formen av alfa- och beta-thalassemi har små röda blodkroppar men inga symtom.

Din vårdgivare kommer att göra en fysisk undersökning för att leta efter en förstorad mjälte.

Ett blodprov kommer att skickas till ett laboratorium för att testas.

• Röda blodkroppar kommer att se ut små och onormalt formade när de ses under ett mikroskop.
• Ett fullständigt blodtal (CBC) avslöjar anemi.
• Ett test som kallas hemoglobinelektrofores visar närvaron av en onormal form av hemoglobin.
• Ett test som kallas mutationsanalys kan hjälpa till att upptäcka alfa-thalassemia.

Behandling av thalassemia major innebär ofta regelbundna blodtransfusioner och folatillskott.

Om du får blodtransfusioner ska du inte ta järntillskott. Om du gör det kan det bygga upp en stor mängd järn i kroppen, vilket kan vara skadligt.

Människor som får mycket blodtransfusioner behöver en behandling som kallas kelationsbehandling. Detta görs för att ta bort överflödigt järn från kroppen.

En benmärgstransplantation kan hjälpa till att behandla sjukdomen hos vissa människor, särskilt barn.

Allvarlig talassemi kan orsaka tidig död (mellan 20 och 30 år) på grund av hjärtsvikt. Att få regelbundna blodtransfusioner och terapi för att ta bort järn från kroppen hjälper till att förbättra resultatet.

Mindre allvarliga former av talassemi förkortar ofta inte livslängden.

Du kanske vill söka genetisk rådgivning om du har en familjehistoria av tillståndet och funderar på att få barn.

Obehandlad, thalassemia major leder till hjärtsvikt och leverproblem. Det gör också en person mer benägna att utveckla infektioner.

Blodtransfusioner kan hjälpa till att kontrollera vissa symtom, men medför risk för biverkningar av för mycket järn.

Ring din leverantör om:

• Du eller ditt barn har symtom på talassemi.
• Du behandlas för störningen och nya symtom utvecklas.

Medelhavsanemi; Cooley anemi; Betatalassemi; Alfa-thalassemia

• Thalassemia major
• Thalassemia minor

Cappellini MD. Talassemierna. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Thalassemia syndrom. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatier. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 489.