Polycytemia vera

Polycytemia vera (PV) är en benmärgssjukdom som leder till en onormal ökning av antalet blodkroppar. De röda blodkropparna påverkas mest.

PV är en störning i benmärgen. Det orsakar främst att det produceras för många röda blodkroppar. Antalet vita blodkroppar och blodplättar kan också vara högre än normalt.

PV är en sällsynt sjukdom som förekommer oftare hos män än hos kvinnor. Det ses vanligtvis inte hos personer under 40 år. Problemet är ofta kopplat till en genfel som heter JAK2V617F. Orsaken till denna genfel är okänd. Denna genfel är inte en ärftlig sjukdom.

Med PV finns det för många röda blodkroppar i kroppen. Detta resulterar i mycket tjockt blod, som normalt inte kan strömma genom små blodkärl, vilket leder till symtom som:

• Andningssvårigheter när du ligger ner
• Blåaktig hud
• Yrsel
• Känner mig trött hela tiden
• Överdriven blödning, till exempel blödning i huden
• Full känsla i vänstra övre delen av buken (på grund av förstorad mjälte)
• Huvudvärk
• Klåda, särskilt efter ett varmt bad
• Röd hudfärgning, särskilt i ansiktet
• Andnöd
• Symtom på blodproppar i venerna nära hudytan (flebit)
• Synproblem
• Ringar i öronen (tinnitus)
• Ledvärk

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning. Du kan också ha följande tester:

• Benmärgsbiopsi
• Komplett blodantal med differentiell
• Omfattande metabolisk panel
• Erytropoietinnivå
• Genetiskt test för JAK2V617F-mutationen
• Syremättnad i blodet
• Massor av röda blodkroppar
• Vitamin B12-nivå

PV kan också påverka resultaten av följande tester:

• ESR
• Laktatdehydrogenas (LDH)
• Leukocyt alkaliskt fosfatas
• Trombocytaggregationstest
• Serum urinsyra

Målet med behandlingen är att minska blodets tjocklek och förhindra blödning och koagulationsproblem.

En metod som kallas flebotomi används för att minska blodtjockleken. En enhet blod (ca 1 liter eller 1/2 liter) avlägsnas varje vecka tills antalet röda blodkroppar sjunker. Behandlingen fortsätter efter behov.

Läkemedel som kan användas inkluderar:

• Hydroxyurea för att minska antalet röda blodkroppar som framställs av benmärgen. Detta läkemedel kan användas när antalet andra blodkroppar också är högt.
• Interferon för att sänka blodtalet.
• Anagrelid till lägre blodplättantal.
• Ruxolitinib (Jakafi) för att minska antalet röda blodkroppar och minska en förstorad mjälte. Detta läkemedel ordineras när hydroxyurea och andra behandlingar har misslyckats.

Att ta aspirin för att minska risken för blodproppar kan vara ett alternativ för vissa människor. Men aspirin ökar risken för magblödning.

Ultraviolett-B-ljusterapi kan minska den svåra klåda som vissa människor upplever.

Följande organisationer är bra resurser för information om polycytemi vera:

• Nationella organisationen för sällsynta störningar - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar i NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV utvecklas vanligtvis långsamt. De flesta har inte symtom relaterade till sjukdomen vid diagnos. Tillståndet diagnostiseras ofta innan allvarliga symtom uppträder.

Komplikationer av PV kan inkludera:

• Akut myelogen leukemi (AML)
• Blödning från magen eller andra delar av tarmkanalen
• Gikt (smärtsam svullnad i en led)
• Hjärtsvikt
• Myelofibros (benmärgsstörning där benmärgen ersätts med fibrös ärrvävnad)
• Trombos (blodproppar, vilket kan orsaka stroke, hjärtinfarkt eller annan kroppsskada)

Ring din leverantör om symtom på PV utvecklas.

Primär polycytemi; Polycytemia rubra vera; Myeloproliferativ störning; Erytremi; Splenomegal polycytemi; Vaquez sjukdom; Oslers sjukdom; Polycytemi med kronisk cyanos; Erythrocytosis megalosplenica; Kryptogen polycytemi

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. Polycytemierna. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 68.

National Cancer Institute webbplats. Kronisk myeloproliferativ neoplasmbehandling (PDQ) - hälso-professionell version. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chronical-treatment-pdq#link/_5. Uppdaterad 1 februari 2019. Åtkomst till 1 mars 2019.

Tefferi A. Polycythemia vera, essentiell trombocytemi och primär myelofibros. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 25: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 166.