Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom där det finns för mycket koppar i kroppens vävnader. Överskottet av koppar skadar levern och nervsystemet.

Wilsons sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom. Om båda föräldrarna har en defekt gen för Wilsons sjukdom, finns det 25% chans i varje graviditet att barnet kommer att ha störningen.

Wilsons sjukdom får kroppen att ta in och hålla för mycket koppar. Kopparavlagringar i lever, hjärna, njurar och ögon. Detta orsakar vävnadsskada, vävnadsdöd och ärrbildning. De drabbade organen slutar fungera normalt.

Detta tillstånd är vanligast hos östeuropeiska, sicilianare och södra italienare, men det kan förekomma i alla grupper. Wilsons sjukdom uppträder vanligtvis hos personer under 40 år. Hos barn börjar symtomen visa sig vid 4 års ålder.

Symtom kan inkludera:

• Onormal hållning av armar och ben
• Artrit
• Förvirring eller delirium
• Demens
• Svårigheter att flytta armar och ben, stelhet
• Svårighetsgrad (ataxi)
• Känslomässiga eller beteendeförändringar
• Förstoring av buken på grund av vätskeansamling (ascites)
• Personlighet förändras
• Fobier, nöd (neuroser)
• Långsamma rörelser
• Långsam eller minskad rörelse och ansiktsuttryck
• Talstörning
• Skakningar på armar eller händer
• Okontrollerbar rörelse
• Oförutsägbar och ryckig rörelse
• Kräkningar blod
• Svaghet
• Gul hud (gulsot) eller gul färg i ögats vita (icterus)

En ögonundersökning med spaltlampa kan visa:

• Begränsad ögonrörelse
• Rostig eller brunfärgad ring runt irisen (Kayser-Fleischer-ringar)

En fysisk undersökning kan visa tecken på:

• Skador på centrala nervsystemet, inklusive förlust av koordination, förlust av muskelkontroll, muskelskakningar, förlust av tänkande och IQ, förlust av minne och förvirring (delirium eller demens)
• Lever- eller mjältstörningar (inklusive hepatomegali och splenomegali)

Labtest kan inkludera:

• Komplett blodtal (CBC)
• Serum ceruloplasmin
• Serum koppar
• Serum urinsyra
• Urinkoppar

Om det finns leverproblem kan laboratorietester hitta:

• Hög AST och ALT
• Hög bilirubin
• Hög PT och PTT
• Lågt albumin

Andra tester kan inkludera:

• 24-timmars urinkoppartest
• Röntgen i buken
• MR i buken
• CT-skanning av buken
• Huvud-CT-skanning
• Huvud-MR
• Leverbiopsi
• Övre GI-endoskopi

Genen som orsakar Wilsons sjukdom har hittats. Det kallas ATP7B. DNA-testning är tillgänglig för denna gen.Prata med din vårdgivare eller en genetisk rådgivare om du vill att gentest ska utföras.

Målet med behandlingen är att minska mängden koppar i vävnaderna. Detta görs genom ett förfarande som kallas chelation. Vissa läkemedel ges som binder till koppar och hjälper till att avlägsna det genom njurarna eller tarmen. Behandlingen måste vara livslång.

Följande läkemedel kan användas:

• Penicillamin (såsom Cuprimine, Depen) binder till koppar och leder till ökad frisättning av koppar i urinen.
• Trientin (såsom Syprine) binder (chelaterar) koppar och ökar dess frisättning genom urinen.
• Zinkacetat (såsom Galzin) hindrar koppar från att absorberas i tarmkanalen.

Vitamin E-tillskott kan också användas.

Ibland kan läkemedel som kelaterar koppar (som penicillamin) påverka hjärnans och nervsystemets funktion (neurologisk funktion). Andra läkemedel som undersöks kan binda koppar utan att påverka den neurologiska funktionen.

En diet med låg kopparhalt kan också rekommenderas. Livsmedel att undvika inkluderar:

• Choklad
• Torkad frukt
• Lever
• Svamp
• Nötter
• Skaldjur

Du kanske vill dricka destillerat vatten eftersom lite kranvatten rinner genom kopparrör. Undvik att använda kopparredskap.

Symtom kan hanteras med träning eller sjukgymnastik. Människor som är förvirrade eller inte kan ta hand om sig själva kan behöva särskilda skyddsåtgärder.

En levertransplantation kan övervägas i fall där levern är allvarligt skadad av sjukdomen.

Stödgrupper för Wilsons sjukdom finns på www.wilsonsdisease.org och www.geneticalliance.org.

Livslång behandling behövs för att kontrollera Wilsons sjukdom. Störningen kan orsaka dödliga effekter, såsom nedsatt leverfunktion. Koppar kan ha toxiska effekter på nervsystemet. I de fall där sjukdomen inte är dödlig kan symtomen vara inaktiverande.

Komplikationer kan inkludera:

• Anemi (hemolytisk anemi är sällsynt)
• Komplikationer i centrala nervsystemet
• Cirros
• Levervävnadens död
• Fet lever
• Hepatit
• Ökade risker för benfrakturer
• Ökat antal infektioner
• Skador orsakade av fall
• Gulsot
• Gemensamma kontrakturer eller annan deformitet
• Förlust av förmåga att ta hand om sig själv
• Förlust av förmåga att fungera på jobbet och hemma
• Förlust av förmåga att interagera med andra människor
• Förlust av muskelmassa (muskelatrofi)
• Psykologiska komplikationer
• Biverkningar av penicillamin och andra läkemedel som används för att behandla sjukdomen
• Mjältproblem

Leversvikt och skador på centrala nervsystemet (hjärna, ryggmärg) är de vanligaste och farligaste effekterna av störningen. Om sjukdomen inte fångas upp och behandlas tidigt kan den vara dödlig.

Ring din leverantör om du har symtom på Wilsons sjukdom. Ring en genetisk rådgivare om du har en historia av Wilsons sjukdom i din familj och du planerar att få barn.

Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en familjehistoria av Wilsons sjukdom.

Wilsons sjukdom; Hepatolenticular degeneration

• Centrala nervsystemet och perifera nervsystemet
• Koppar urintest
• Leveranatomi

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases webbplats. Wilsons sjukdom. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Uppdaterad november 2018. Åtkomst 3 november 2020.

Roberts EA. Wilsons sjukdom. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger och Fordtrans mag-tarm- och leversjukdom. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 76.

Schilsky ML. Wilsons sjukdom. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 200.