Genetisk testning och din cancerrisk

Generna i våra celler spelar viktiga roller. De påverkar hår- och ögonfärg och andra egenskaper som överförs från förälder till barn. Gener ber också celler att göra proteiner för att hjälpa kroppen att fungera.

Cancer uppstår när celler börjar agera onormalt. Vår kropp har gener som förhindrar snabb celltillväxt och tumörer från att bildas. Förändringar i gener (mutationer) gör att celler kan dela sig snabbt och förbli aktiva. Detta leder till cancertillväxt och tumörer. Genmutationer kan vara ett resultat av skador på kroppen eller något som överförs i generna i din familj.

Genetisk testning kan hjälpa dig att ta reda på om du har en genetisk mutation som kan leda till cancer eller som kan påverka andra medlemmar i din familj. Lär dig om vilka cancerformer som finns tillgängliga för testning, vad resultaten betyder och andra saker att tänka på innan du testas.

Idag vet vi specifika genmutationer som kan orsaka över 50 cancerformer, och kunskapen växer.

En enda genmutation kan vara knuten till olika typer av cancer, inte bara en.

• Till exempel är mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna kopplade till bröstcancer, äggstockscancer och flera andra cancerformer, hos män och kvinnor. Cirka hälften av kvinnorna som ärver genetiska mutationer BRCA1 eller BRCA2 kommer att utveckla bröstcancer vid 70 års ålder.
• Polyper eller tillväxter i slemhinnan i tjocktarmen eller ändtarmen kan vara kopplade till cancer och kan ibland vara en del av en ärftlig sjukdom.

Genetiska mutationer är kopplade till följande cancerformer:

• Bröst (man och kvinna)
• Ovarian
• Prostata
• Pankreas
• Ben
• Leukemi
• Binjure
• Sköldkörtel
• Endometrial
• Kolorektal
• Tunntarm
• Njurbäcken
• Lever eller gallvägar
• Mage
• Hjärna
• Öga
• Melanom
• Bisköldkörtel
• Hypofys
• Njure

Tecken på att cancer kan ha en genetisk orsak inkluderar:

• Cancer som diagnostiseras vid en yngre ålder än normal ålder
• Flera typer av cancer i samma person
• Cancer som utvecklas i båda parade organen, såsom båda brösten eller njurarna
• Flera blod släktingar som har samma typ av cancer
• Ovanliga fall av en specifik typ av cancer, såsom bröstcancer hos en man
• Fosterskador som är kopplade till vissa ärftliga cancerformer
• Att vara en del av en ras- eller etnisk grupp med hög risk för vissa cancerformer tillsammans med en eller flera av ovanstående

Du kan först göra en bedömning för att bestämma din risknivå. En genetisk rådgivare kommer att beställa testet efter att ha pratat med dig om din hälsa och dina behov. Genetiska rådgivare utbildas för att informera dig utan att försöka vägleda ditt beslut. På så sätt kan du bestämma om testning är rätt för dig.

Hur testning fungerar:

• Blod, saliv, hudceller eller fostervätska (runt ett växande foster) kan användas för testning.
• Prover skickas till ett laboratorium som specialiserat sig på genetisk testning. Det kan ta flera veckor att få resultaten.
• När du väl fått resultaten kommer du att prata med den genetiska rådgivaren om vad de kan betyda för dig.

Även om du kanske kan beställa testning på egen hand är det en bra idé att arbeta med en genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig att förstå fördelarna och begränsningarna av dina resultat och möjliga åtgärder. De kan också hjälpa dig att förstå vad det kan betyda för familjemedlemmar och ge dem också råd.

Du måste underteckna ett informerat samtycke innan du testar.

Testning kan kanske berätta om du har en genetisk mutation som är kopplad till en grupp cancer. Ett positivt resultat innebär att du har en ökad risk att få dessa cancerformer.

Ett positivt resultat betyder dock inte att du kommer att utveckla cancer. Gener är komplexa. Samma gen kan påverka en person annorlunda än en annan.

Naturligtvis betyder ett negativt resultat inte att du aldrig kommer att få cancer. Du kanske inte riskerar på grund av dina gener, men du kan fortfarande utveckla cancer från en annan orsak.

Dina resultat kanske inte är så enkla som positiva och negativa. Testet kan upptäcka en mutation i en gen som experter inte har identifierat som cancerrisk vid denna tidpunkt. Du kan också ha en stark familjehistoria av en viss cancer och ett negativt resultat för en genmutation. Din genetiska rådgivare kommer att förklara dessa typer av resultat.

Det kan också finnas andra genmutationer som ännu inte identifierats. Du kan bara testas för de genetiska mutationer som vi känner till idag. Arbetet fortsätter med att göra genetiska tester mer informativa och korrekta.

Att bestämma om man ska göra genetisk testning är ett personligt beslut. Du kanske vill överväga genetisk testning om:

• Du har nära släktingar (mor, far, systrar, bröder, barn) som har haft samma typ av cancer.
• Människor i din familj har haft cancer kopplat till en genmutation, såsom bröstcancer eller äggstockscancer.
• Dina familjemedlemmar hade cancer i en yngre ålder än normalt för den typen av cancer.
• Du har haft cancerscreeningsresultat som kan peka på genetiska orsaker.
• Familjemedlemmar har haft genetiska tester och haft ett positivt resultat.

Testning kan göras hos vuxna, barn och till och med i ett växande foster och embryo.

Informationen du får från ett genetiskt test kan hjälpa dig att styra dina hälsobeslut och livsstilsval. Det finns vissa fördelar med att veta om du har en genmutation. Du kanske kan sänka risken för cancer eller förhindra den genom att:

• Att ha operation.
• Ändra din livsstil.
• Startar cancerundersökningar. Detta kan hjälpa dig att få cancer tidigt, när det kan behandlas lättare.

Om du redan har cancer kan testning hjälpa till att styra riktad behandling.

Om du funderar på att testa, här är några frågor du kanske vill ställa din vårdgivare eller genetisk rådgivare:

• Är genetisk testning rätt för mig?
• Vilken testning kommer att göras? Hur exakt är testningen?
• Kommer resultaten att hjälpa mig?
• Hur kan svaren påverka mig känslomässigt?
• Vad är risken med att överföra en mutation till mina barn?
• Hur kommer informationen att påverka mina släktingar och relationer?
• Är informationen privat?
• Vem har tillgång till informationen?
• Vem kommer att betala för testningen (som kan kosta tusentals dollar)?

Innan du testas, se till att du förstår processen och vad resultaten kan betyda för dig och din familj.

Du bör ringa din leverantör om du:

• Överväger genetisk testning
• Skulle vilja diskutera resultaten av genetisk testning

Genetiska mutationer; Ärvda mutationer; Genetisk testning - cancer

American Cancer Society webbplats. Förstå genetiska tester för cancer. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Uppdaterad 10 april 2017. Åtkomst till 6 oktober 2020.

National Cancer Institute webbplats. BRCA-mutationer: cancerrisk och genetisk testning. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Uppdaterad 30 januari 2018. Åtkomst till 6 oktober 2020.

National Cancer Institute webbplats. Genetisk testning för ärftliga cancersyndrom. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Uppdaterad 15 mars 2019. Åtkomst till 6 oktober 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetiska faktorer: ärftliga cancer predisposition syndrom. I: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, red. Abeloffs kliniska onkologi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 13.

• Cancer
• Genetisk testning