Lamellär iktyos

Lamellar iktyos (LI) är ett sällsynt hudtillstånd. Det dyker upp vid födseln och fortsätter under hela livet.

LI är en autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att både mor och far måste överföra en onormal kopia av sjukdomsgenen till sitt barn för att barnet ska kunna utveckla sjukdomen.

Många spädbarn med LI föds med ett klart, glänsande, vaxartat hudskikt som kallas kollodionmembran. Av denna anledning är dessa barn kända som collodion-spädbarn. Membranet skjuter ut under de första två veckorna av livet. Huden under membranet är röd och fjällig som liknar fiskens yta.

Med LI kan det yttre hudskiktet som kallas epidermis inte skydda kroppen som den friska epidermis kan. Som ett resultat kan en baby med LI ha följande hälsoproblem:

• Svårigheter att mata
• Förlust av vätska (uttorkning)
• Förlust av balans av mineraler i kroppen (elektrolytobalans)
• Andningsproblem
• Kroppstemperatur som inte är stabil
• Hud- eller kroppsinfektioner

Äldre barn och vuxna med LI kan ha dessa symtom:

• Jätte skalor som täcker större delen av kroppen
• Minskad förmåga att svettas, vilket orsakar känslighet för värme
• Håravfall
• Onormala fingrar och tånaglar
• Huden på handflatorna och sulorna är tjockare

Collodion-spädbarn behöver vanligtvis stanna på neonatalintensivavdelningen (NICU). De placeras i en inkubator med hög luftfuktighet. De kommer att behöva extra matningar. Återfuktare måste appliceras på huden. Efter att kollodionmembranet har skjutits kan barn vanligtvis gå hem.

Livslång hudvård innebär att hålla huden fuktig för att minimera skalans tjocklek. Åtgärderna inkluderar:

• Fuktighetskräm appliceras på huden
• Läkemedel som kallas retinoider som tas i munnen i svåra fall
• Miljö med hög luftfuktighet
• Badar för att lossa skalor

Spädbarn är i riskzonen för infektion när de kasta collodionmembranet.

Ögonproblem kan uppstå senare i livet eftersom ögonen inte kan stängas helt.

LI; Collodion baby - lamellär iktyos; Medfödd iktyos; Autosomal recessiv medfödd iktyos - lamellär iktyos

• Iktyos, förvärvade - ben

Martin KL. Störningar i keratinisering. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 677.

Patterson JW. Störningar i epidermal mognad och keratinisering. I: Patterson JW, red. Weedons hudpatologi. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoser, erytrokeratodermas och relaterade störningar. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologi. 4: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 57.