Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) är en ärftlig sjukdom där nervvävnadstumörer (neurofibrom) bildas i:

• Övre och nedre lager av huden
• Nerver från hjärnan (kranialnerver) och ryggmärgen (ryggradsnerver)

NF1 är en ärftlig sjukdom. Om någon av föräldrarna har NF1 har vart och ett av deras barn 50% chans att få sjukdomen.

NF1 förekommer också i familjer med ingen historia av tillståndet. I dessa fall orsakas det av en ny genförändring (mutation) i spermier eller ägg. NF1 orsakas av problem med en gen för ett protein som kallas neurofibromin.

NF får vävnader längs nerverna att växa okontrollerbart. Denna tillväxt kan sätta press på påverkade nerver.

Om tillväxten är i huden kan det finnas kosmetiska problem. Om tillväxterna finns i andra nerver eller delar av kroppen kan de orsaka smärta, allvarlig nervskada och förlust av funktion i det område som nerven påverkar. Problem med känsla eller rörelse kan uppstå beroende på vilka nerver som påverkas.

Tillståndet kan vara mycket olika från person till person, även bland personer i samma familj som har samma NF1-genförändring.

"Kaffe med mjölk" (café au lait) fläckar är kännetecknet för NF. Många friska människor har en eller två små café au lait-fläckar. Vuxna som har sex eller fler fläckar som är större än 1,5 cm i diameter (0,5 cm hos barn) kan dock ha NF. Hos vissa personer med tillståndet kan dessa fläckar vara det enda symptomet.

Andra symtom kan inkludera:

• Tumörer i ögat, såsom optiskt gliom
• Krampanfall
• Fregnar i underarmen eller ljumsken
• Stora, mjuka tumörer som kallas plexiforma neurofibrom, som kan ha en mörk färg och kan spridas under hudytan
• Smärta (från drabbade nerver)
• Små, gummiliknande tumörer i huden som kallas nodulära neurofibromer

En vårdgivare som behandlar NF1 kommer att diagnostisera detta tillstånd. Leverantören kan vara en:

• Hudläkare
• Utvecklings barnläkare
• Genetiker
• Neurolog

Diagnosen kommer sannolikt att göras baserat på de unika symtomen och tecknen på NF.

Tecknen inkluderar:

• Färgade, upphöjda fläckar (Lisch-knölar) på den färgade delen (iris) i ögat
• Böjning av underbenet i tidig barndom som kan leda till frakturer
• Fräkande i armhålorna, ljumsken eller under bröstet hos kvinnor
• Stora tumörer under huden (plexiforma neurofibrom), som kan påverka utseendet och sätta tryck på närliggande nerver eller organ
• Många mjuka tumörer på huden eller djupare i kroppen
• Mild kognitiv försämring, ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), inlärningssvårigheter

Test kan inkludera:

• Ögonundersökning av en ögonläkare som är bekant med NF1
• Genetiska tester för att hitta en förändring (mutation) i neurofibromingenen
• MR i hjärnan eller andra drabbade platser
• Andra tester för komplikationer

Det finns ingen specifik behandling för NF. Tumörer som orsakar smärta eller funktionsförlust kan avlägsnas. Tumörer som har vuxit snabbt bör tas bort omedelbart eftersom de kan bli cancerösa (maligna). Läkemedlet selumetinib (Koselugo) godkändes nyligen för användning hos barn med svåra tumörer.

Vissa barn med inlärningssvårigheter kan behöva specialundervisning.

För mer information och resurser, kontakta Children's Tumor Foundation på www.ctf.org.

Om det inte finns några komplikationer är livslängden för personer med NF nästan normal. Med rätt utbildning kan människor med NF leva ett normalt liv.

Även om psykisk funktionsnedsättning i allmänhet är mild är NF1 en känd orsak till hyperaktivitetsstörning. Inlärningssvårigheter är ett vanligt problem.

Vissa människor behandlas olika eftersom de har hundratals tumörer på huden.

Människor med NF har en ökad chans att utveckla svåra tumörer. I sällsynta fall kan dessa förkorta en persons livslängd.

Komplikationer kan inkludera:

• Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
• Blindhet orsakad av en tumör i en optisk nerv (optisk gliom)
• Bryt in benbenen som inte läker bra
• Cancerösa tumörer
• Funktionsbortfall i nerver som ett neurofibrom har satt press på på lång sikt
• Högt blodtryck på grund av feokromocytom eller njurartärstenos
• Återväxt av NF-tumörer
• Skolios eller krökning i ryggraden
• Tumörer i ansiktet, huden och andra utsatta områden

Ring din leverantör om:

• Du märker kaffe-med-mjölkfärgade fläckar på ditt barns hud eller andra symtom på detta tillstånd.
• Du har en familjehistoria av NF och planerar att få barn, eller du vill att ditt barn ska undersökas.

Genetisk rådgivning rekommenderas för alla med NFs familjehistoria.

Årlig kontroll bör utföras för:

• Ögon
• Hud
• Tillbaka
• Nervsystem
• Blodtrycksövervakning

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

• Neurofibrom
• Neurofibromatosis - jätte café-au-lait plats

Friedman JM. Neurofibromatos 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 2 oktober [Uppdaterad 6 juni 2019]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam MP, Roach ES. Neurokutana syndrom. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutana syndrom. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis and tuberous sclerosis complex. I: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatologi. 4: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 61.