Omphalocele

En omphalocele är en fosterskada där ett spädbarns tarm eller andra bukorgan befinner sig utanför kroppen på grund av ett hål i naveln. Tarmarna täcks endast av ett tunt vävnadsskikt och kan lätt ses.

Omphalocele anses vara en bukväggsdefekt (ett hål i bukväggen). Barnets tarm sticker vanligtvis ut (sticker ut) genom hålet.

Villkoret liknar gastroschisis. En omphalocele är en fosterskada där spädbarns tarm eller andra bukorgan skjuter ut genom ett hål i navelområdet och är täckta med ett membran. I gastroschisis finns det inget täckmembran.

Defekter i bukväggen utvecklas när ett barn växer in i moderns livmoder. Under utvecklingen utvecklas tarmarna och andra organ (lever, urinblåsa, mage och äggstockar eller testiklar) först utanför kroppen och återvänder sedan vanligtvis inuti. Hos spädbarn med omphalocele förblir tarmarna och andra organ utanför bukväggen, med ett membran som täcker dem. Den exakta orsaken till bukväggsdefekter är inte känd.

Spädbarn med en omphalocele har ofta andra fosterskador. Defekter inkluderar genetiska problem (kromosomavvikelser), medfödd membranbråck och hjärt- och njurfel. Dessa problem påverkar också de övergripande utsikterna (prognosen) för barnets hälsa och överlevnad.

En omphalocele kan tydligt ses. Detta beror på att bukinnehållet sticker ut (skjuter ut) genom navelområdet.

Det finns olika storlekar på omphaloceles. I små kvarstår bara tarmarna utanför kroppen. I större kan levern eller andra organ också vara ute.

Prenatal ultraljud identifierar ofta spädbarn med en omphalocele före födseln, vanligtvis efter 20 veckors graviditet.

Testning är ofta inte nödvändig för att diagnostisera omphalocele. Emellertid bör barn med en omphalocele testas för andra problem som ofta följer med det. Detta inkluderar bland annat ultraljud i njurarna och hjärtat och blodprover för genetiska störningar.

Omphaloceles repareras med kirurgi, men inte alltid omedelbart. En säck skyddar bukinnehållet och kan ge tid för andra allvarligare problem (såsom hjärtfel) att hanteras först, om det behövs.

För att fixera en omphalocele täcks säcken med ett sterilt nätmaterial som sedan sys på plats för att bilda det som kallas en silo. När barnet växer över tiden skjuts bukinnehållet in i buken.

När omphalocele bekvämt kan passa in i bukhålan avlägsnas silon och buken stängs.

På grund av trycket i tarmarna i buken kan barnet behöva stöd för att andas med en ventilator. Andra behandlingar för barnet inkluderar näringsämnen med IV och antibiotika för att förhindra infektion. Även efter att felet har stängts fortsätter IV-näring eftersom mjölkfoder måste införas långsamt.

Ibland är omphalocele så stor att den inte kan placeras tillbaka i spädbarns buk. Huden runt omphalocele växer och täcker så småningom omphalocele. Magmusklerna och huden kan repareras när barnet är äldre för att få ett bättre kosmetiskt resultat.

Fullständig återhämtning förväntas efter operation för en omphalocele. Emellertid förekommer omphaloceles ofta med andra fosterskador. Hur bra ett barn beror på vilka andra förhållanden barnet har.

Om omphalocele identifieras före födseln, bör modern övervakas noggrant för att se till att det ofödda barnet förblir frisk.

Planer bör göras för noggrann leverans och omedelbar hantering av problemet efter födseln. Barnet ska levereras i ett medicinskt center som är skickligt att reparera bukväggsdefekter. Spädbarn kommer sannolikt att göra det bättre om de inte behöver tas till ett annat centrum för vidare behandling.

Föräldrar bör överväga att testa barnet och eventuellt familjemedlemmar för andra genetiska problem som är förknippade med detta tillstånd.

Det ökade trycket från det felplacerade bukinnehållet kan minska blodflödet till tarmarna och njurarna. Det kan också göra det svårt för barnet att expandera lungorna, vilket kan leda till andningsproblem.

En annan komplikation är tarmdöd (nekros). Detta inträffar när tarmvävnad dör på grund av lågt blodflöde eller infektion. Risken kan minskas hos spädbarn som får modermjölk snarare än formel.

Detta tillstånd är uppenbart vid födseln och detekteras på sjukhuset vid förlossningen om det inte redan har observerats vid rutinmässiga ultraljudundersökningar under graviditeten. Om du har fött hemma och ditt barn verkar ha denna defekt, ring det lokala nödnumret (t.ex. 911) direkt.

Detta problem diagnostiseras och repareras på sjukhuset vid födseln. Efter att ha återvänt hem, ring din vårdgivare om ditt barn utvecklar något av dessa symtom:

• Minskade tarmrörelser
• Matningsproblem
• Feber
• Grönt eller gulgrönt kräkas
• Svullen mageområde
• Kräkningar (annorlunda än normalt spottande spädbarn)
• Oroande beteendeförändringar

Fosterskada - omphalocele; Defekt i bukväggen - spädbarn; Defekt i bukväggen - nyfödda; Defekt i bukväggen - nyfödd

• Spädbarn omphalocele
• Omphalocele reparation - serie
• Silo

Islam S. Medfödda bukväggsdefekter: gastroschisis och omphalocele. I: Holcomb GW, Murphy P, St. Peter SD, red. Holcomb and Ashcraft's Pediatric Surgery. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 48.

Walther AE, Nathan JD. Nyfödda bukväggsfel. I: Wyllie R, Hyams JS, Kay M, red. Pediatrisk gastrointestinal och leversjukdom. 5: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 58.