Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) är en grupp av störningar i motorneuronerna (motorceller). Dessa störningar överförs genom familjer (ärftliga) och kan förekomma i alla livsstadier. Störningen leder till muskelsvaghet och atrofi.

SMA är en samling av olika motoriska nervsjukdomar. Gruppen är den näst största orsaken till ärftlig neuromuskulär sjukdom, efter Duchennes muskeldystrofi.

För det mesta måste en person få den defekta genen från båda föräldrarna för att påverkas. Den allvarligaste formen är SMA typ I, även kallad Werdnig-Hoffmans sjukdom. Spädbarn med SMA typ II har mindre allvarliga symtom under tidig spädbarn, men de blir svagare med tiden. SMA typ III är en mindre allvarlig form av sjukdomen.

I sällsynta fall börjar SMA i vuxen ålder. Detta är den mildaste formen av sjukdomen.

En familjehistoria av SMA i en närmaste familjemedlem (som bror eller syster) är en riskfaktor för alla typer av sjukdomen.

Symtom på SMA är:

• Spädbarn med SMA typ I är födda med mycket lite muskeltonus, svaga muskler och utfodrings- och andningsproblem.
• Med SMA typ II kanske symtomen inte förekommer förrän 6 månader till 2 år.
• Typ III SMA är en mildare sjukdom som börjar i barndomen eller tonåren och sakta förvärras.
• Typ IV är ännu mildare, med svaghet som börjar i vuxenlivet.

Ofta känns svaghet först i axel- och benmusklerna. Svagheten förvärras med tiden och blir så småningom allvarlig.

Symtom hos ett spädbarn:

• Andningssvårigheter med andfåddhet och ansträngd andning, vilket leder till syrebrist
• Matningssvårigheter (mat kan gå in i luftröret istället för magen)
• Floppy spädbarn (dålig muskeltonus)
• Brist på huvudkontroll
• Lite rörelse
• Svaghet som blir värre

Symtom hos ett barn:

• Frekventa, alltmer allvarliga luftvägsinfektioner
• Nasaltal
• Hållning som blir värre

Med SMA påverkas inte nerverna som styr känslan (sensoriska nerver). Så en person med sjukdomen kan känna saker normalt.

Vårdgivaren kommer att ta en noggrann historia och utföra en hjärna / nervsystem (neurologisk) undersökning för att ta reda på om det finns:

• En familjehistoria av neuromuskulär sjukdom
• Diskett (slapp) muskler
• Inga djupa senreflexer
• Rycken i tungmuskeln

Test som kan beställas inkluderar:

• Aldolaseblood test
• Erytrocytsedimentationshastighet (ESR)
• Kreatinfosfatkinasblodtest
• DNA-test för att bekräfta diagnosen
• Elektromyografi (EMG)
• Laktat / pyruvat
• MR i hjärnan, ryggraden och ryggmärgen
• Muskelbiopsi
• Nervledningsstudie
• Aminosyra blodprov
  
• Sköldkörtelstimulerande hormon (TSH) blodprov

Det finns ingen behandling för att bota den svaghet som orsakas av sjukdomen. Stödjande vård är viktigt. Andningskomplikationer är vanliga i de allvarligare formerna av SMA. För att hjälpa till med andningen kan det behövas en enhet eller maskin som kallas ventilator.

Personer med SMA måste också ses för kvävning. Detta beror på att musklerna som kontrollerar att svälja är svaga.

Sjukgymnastik är viktigt för att förhindra sammandragningar av muskler och senor och onormal krökning i ryggraden (skolios). Stag kan behövas. Kirurgi kan behövas för att korrigera skelettdeformiteter, såsom skolios.

Två nyligen godkända behandlingar för SMA areonasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) och nusinersen (Spinraza). Dessa läkemedel används för att behandla vissa former av SMA. Prata med din vårdgivare för att se om något av dessa läkemedel är rätt för dig eller ditt barn.

Barn med SMA-typ I lever sällan längre än 2 till 3 år på grund av andningsbesvär och infektioner. Överlevnadstiden med typ II är längre, men sjukdomen dödar de flesta av dem som drabbas medan de fortfarande är barn.

Barn med typ III-sjukdom kan överleva till tidig vuxen ålder. Men människor med alla former av sjukdomen har svaghet och svaghet som förvärras med tiden. Vuxna som utvecklar SMA har ofta en normal livslängd.

Komplikationer som kan bero på SMA inkluderar:

• Aspiration (mat och vätska kommer in i lungorna och orsakar lunginflammation)
• Sammandragningar av muskler och senor
• Hjärtsvikt
• Skolios

Ring din leverantör om ditt barn:

• Verkar svagt
• Utvecklar andra symtom på SMA
• Har svårt att mata

Andningssvårigheter kan snabbt bli ett nödläge.

Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med SMA-familjehistoria som vill ha barn.

Werdnig-Hoffmanns sjukdom; Kugelberg-Welander sjukdom

• Ytliga främre muskler
• Skolios

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Störningar i övre och nedre motorneuroner. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 98.

Haliloglu G. Spinal muskelatrofi. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 630.2.

NIH Genetics Home Reference-webbplats. Spinal muskelatrofi. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Uppdaterad 15 oktober 2019. Åtkomst till 5 november 2019.