Retinoblastom

Retinoblastom är en sällsynt ögontumör som vanligtvis förekommer hos barn. Det är en malign (cancer) tumör i den del av ögat som kallas näthinnan.

Retinoblastom orsakas av en mutation i en gen som styr hur celler delar sig. Som ett resultat växer celler ut ur kontroll och blir cancerösa.

I ungefär hälften av fallen utvecklas denna mutation hos ett barn vars familj aldrig har haft ögoncancer. I andra fall förekommer mutationen hos flera familjemedlemmar. Om mutationen går i familjen är det 50% chans att en drabbad barns barn också kommer att få mutationen. Dessa barn har därför en hög risk att själva utveckla retinoblastom.

Cancern drabbar oftast barn yngre än 7 år. Det diagnostiseras oftast hos barn 1 till 2 år.

En eller båda ögonen kan påverkas.

Ögupupillen kan verka vit eller ha vita fläckar. En vit glöd i ögat ses ofta på fotografier tagna med en blixt. Istället för det typiska "röda ögat" från blixt kan pupillen verka vit eller förvrängd.

Andra symtom kan inkludera:

• Korsade ögon
• Dubbel syn
• Ögon som inte stämmer överens
• Ögonsmärta och rodnad
• Dålig syn
• Olika irisfärger i varje öga

Om cancern har spridit sig kan benvärk och andra symtom uppstå.

Vårdgivaren kommer att genomföra en fullständig fysisk undersökning, inklusive en ögonundersökning. Följande tester kan göras:

• CT-skanning eller MR av huvudet
• Ögonundersökning med utvidgning av eleven
• Ultraljud i ögat (ekoencefalogram i huvud och ögon)

Behandlingsalternativen beror på tumörens storlek och plats:

• Små tumörer kan behandlas med laseroperation eller kryoterapi (frysning).
• Strålning används både för en tumör i ögat och för större tumörer.
• Kemoterapi kan behövas om tumören har spridit sig utanför ögat.
• Ögat kan behöva avlägsnas (ett förfarande som kallas enucleation) om tumören inte svarar på andra behandlingar. I vissa fall kan det vara den första behandlingen.

Om cancer inte har spridit sig utanför ögat kan nästan alla människor botas. Ett botemedel kan dock kräva aggressiv behandling och till och med avlägsnande av ögat för att lyckas.

Om cancern har spridit sig utanför ögat är sannolikheten för botemedel lägre och beror på hur tumören har spridit sig.

Blindhet kan förekomma i det drabbade ögat. Tumören kan spridas till ögonhålan genom synnerven. Det kan också spridas till hjärnan, lungorna och benen.

Ring din leverantör om tecken eller symtom på retinoblastom förekommer, särskilt om ditt barns ögon ser onormala ut eller verkar onormala på fotografier.

Genetisk rådgivning kan hjälpa familjer att förstå risken för retinoblastom. Det är särskilt viktigt när mer än en familjemedlem har haft sjukdomen, eller om retinoblastom förekommer i båda ögonen.

Tumör - näthinnan; Cancer - näthinnan; Ögoncancer - retinoblastom

• Öga

Cheng KP. Oftalmologi. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli och Davis Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 20.

Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL. Retinoblastom. I: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, red. Ryan's Retina. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 132.

Tarek N, Herzog CE. Retinoblastom. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 529.