Hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom

Hypoplastiskt vänster hjärtsyndrom uppstår när delar av vänster sida av hjärtat (mitralventil, vänster kammare, aortaklaff och aorta) inte utvecklas helt. Villkoret är närvarande vid födseln (medfödd).

Hypoplastiskt vänster hjärta är en sällsynt typ av medfödd hjärtsjukdom. Det är vanligare hos män än hos kvinnor.

Som med de flesta medfödda hjärtfel finns det ingen känd orsak. Cirka 10% av barn med hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom har också andra fosterskador. Det är också associerat med vissa genetiska sjukdomar som Turners syndrom, Jacobsen syndrom, trisomi 13 och 18.

Problemet utvecklas före födseln när vänster kammare och andra strukturer inte växer ordentligt, inklusive:

• Aorta (blodkärlet som transporterar syrerikt blod från vänster kammare till hela kroppen)
• Inträde och utgång från kammaren
• Mitral- och aortaklaffar

Detta gör att vänster kammare och aorta är dåligt utvecklade eller hypoplastiska. I de flesta fall är vänster kammare och aorta mycket mindre än normalt.

Hos spädbarn med detta tillstånd kan den vänstra sidan av hjärtat inte skicka tillräckligt med blod till kroppen. Som ett resultat måste den högra sidan av hjärtat bibehålla cirkulationen för både lungorna och kroppen. Den högra ventrikeln kan stödja cirkulationen till både lungorna och kroppen ett tag, men denna extra arbetsbelastning får så småningom att den högra sidan av hjärtat misslyckas.

Den enda möjligheten att överleva är en koppling mellan höger och vänster sida av hjärtat eller mellan artärerna och lungartärerna (blodkärlen som leder blod till lungorna). Spädbarn föds normalt med två av dessa anslutningar:

• Foramen ovale (ett hål mellan höger och vänster atrium)
• Ductus arteriosus (ett litet blodkärl som ansluter aorta till lungartären)

Båda dessa anslutningar stängs normalt av sig själv några dagar efter födseln.

Hos spädbarn med hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom går blod som lämnar hjärtans högra sida genom lungartären genom ductus arteriosus till aorta. Detta är det enda sättet för blod att komma till kroppen. Om ductus arteriosus tillåts stängas hos en bebis med hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom kan barnet snabbt dö eftersom inget blod kommer att pumpas till kroppen. Spädbarn med känt hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom börjar vanligtvis med ett läkemedel för att hålla ductus arteriosus öppen.

Eftersom det är lite eller inget flöde från det vänstra hjärtat, måste blod som återvänder till hjärtat från lungorna passera genom foramen ovale eller en förmaks septaldefekt (ett hål som förbinder uppsamlingskamrarna på vänster och höger sida av hjärtat) tillbaka till höger sida av hjärtat. Om det inte finns någon foramen ovale, eller om den är för liten, kan barnet dö. Spädbarn med detta problem har öppnat hålet mellan förmakarna, antingen med kirurgi eller med ett tunt, flexibelt rör (hjärtkateterisering).

Först kan en nyfödd med hypoplastiskt vänster hjärta verka normalt. Symtom kan förekomma under de första timmarna av livet, även om det kan ta upp till några dagar att utveckla symtom. Dessa symtom kan inkludera:

• Blåaktig (cyanos) eller dålig hudfärg
• Kalla händer och fötter (extremiteter)
• Letargi
• Dålig puls
• Dålig diande och matning
• Bultande hjärta
• Snabb andning
• Andnöd

Hos friska nyfödda är blåaktig färg i händer och fötter ett svar på kyla (denna reaktion kallas perifer cyanos).

En blåaktig färg i bröstet eller buken, läpparna och tungan är onormal (kallas central cyanos). Det är ett tecken på att det inte finns tillräckligt med syre i blodet. Central cyanos ökar ofta med gråt.

En fysisk undersökning kan visa tecken på hjärtsvikt:

• Snabbare än normal hjärtfrekvens
• Letargi
• Leverförstoring
• Snabb andning

Dessutom kan pulsen på olika platser (handled, ljumska och andra) vara mycket svag. Det hörs ofta (men inte alltid) onormala hjärtljud när man lyssnar på bröstet.

Test kan inkludera:

• Hjärtkateterisering
• EKG (elektrokardiogram)
• Ekokardiogram
• Röntgen av bröstet

När diagnosen hypoplastiskt vänster hjärta har ställts kommer barnet att läggas in på den nyfödda intensivvårdsavdelningen. En andningsmaskin (ventilator) kan behövas för att hjälpa barnet att andas. Ett läkemedel som kallas prostaglandin E1 används för att hålla blodet cirkulerande till kroppen genom att hålla ductus arteriosus öppen.

Dessa åtgärder löser inte problemet. Villkoret kräver alltid operation.

Den första operationen, kallad Norwood-operationen, inträffar inom barnets första dagar av livet. Norwood-förfarandet består av att bygga en ny aorta genom att:

• Använda lungventilen och artären
• Anslutning av hypoplastisk gammal aorta och kransartärer till den nya aorta
• Ta bort väggen mellan förmaken (förmaks septum)
• Göra en artificiell anslutning från antingen höger kammare eller en kroppsomfattande artär till lungartären för att upprätthålla blodflödet till lungorna (kallas en shunt)

En variation av Norwood-förfarandet, kallat Sano-förfarandet, kan användas. Denna procedur skapar en höger ventrikel till lungartärförbindelse.

Därefter går barnet hem i de flesta fall. Barnet kommer att behöva ta dagliga läkemedel och följas noggrant av en pediatrisk kardiolog, som kommer att avgöra när det andra steget i operationen ska göras.

Steg II i operationen kallas Glenn shunt- eller hemi-Fontan-proceduren. Det kallas också en cavopulmonary shunt. Denna procedur ansluter huvudvenen som bär blått blod från den övre halvan av kroppen (överlägsen vena cava) direkt till blodkärlen till lungorna (lungartärer) för att få syre. Operationen görs oftast när barnet är 4 till 6 månaders ålder.

Under etapperna I och II kan barnet fortfarande verka något blått (cyanotiskt).

Steg III, det sista steget, kallas Fontan-proceduren. Resten av venerna som transporterar blått blod från kroppen (den sämre vena cava) är anslutna direkt till blodkärlen till lungorna. Den högra kammaren fungerar nu endast som pumpkammare för kroppen (inte längre lungorna och kroppen). Denna operation utförs vanligtvis när barnet är 18 månader till 4 år gammalt. Efter detta sista steg är barnet inte längre cyanotiskt och har en normal syrenivå i blodet.

Vissa människor kan behöva fler operationer i 20- eller 30-årsåldern om de utvecklar svårt att kontrollera arytmier eller andra komplikationer av Fontan-proceduren.

Vissa läkare anser att hjärttransplantation är ett alternativ till 3-stegsoperationen. Men det finns få donerade hjärtan tillgängliga för små spädbarn.

Om den lämnas obehandlad är hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom dödligt. Överlevnadsgraden för den iscensatta reparationen fortsätter att öka när operationstekniker och vård efter operation förbättras. Överlevnad efter första etappen är mer än 75%. Barn som överlever sitt första år har en mycket god chans att överleva på lång sikt.

Barnets resultat efter operationen beror på höger ventrikelns storlek och funktion.

Komplikationer inkluderar:

• Blockering av den konstgjorda shunten
• Blodproppar som kan leda till stroke eller lungemboli
• Långvarig (kronisk) diarré (från en sjukdom som kallas proteinförlorande enteropati)
• Vätska i buken (ascites) och i lungorna (pleural effusion)
• Hjärtsvikt
• Oregelbundna, snabba hjärtrytmer (arytmier)
• Strokes och andra nervsystemkomplikationer
• Neurologisk försämring
• Plötslig död

Kontakta din vårdgivare omedelbart om ditt barn:

• Äter mindre (minskad utfodring)
• Har blå (cyanotisk) hud
• Har nya förändringar i andningsmönster

Det finns inget känt förebyggande för hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom. Som med många medfödda sjukdomar är orsakerna till hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom osäkra och har inte kopplats till en mors sjukdom eller beteende.

HLHS; Medfödd hjärta - hypoplastiskt vänster hjärta; Cyanotisk hjärtsjukdom - hypoplastiskt vänster hjärta

• Hjärta - sektion genom mitten
• Hjärta - framifrån
• Hypoplastiskt vänsterhjärtasyndrom

Fraser CD, Kane LC. Medfödd hjärtsjukdom. I: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, red. Sabiston lärobok för kirurgi: den biologiska grunden för modern kirurgisk praxis. 20: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN.Medfödd hjärtsjukdom hos vuxna och barn. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 75.