Crigler-Najjar syndrom

Crigler-Najjar syndrom är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom där bilirubin inte kan brytas ned. Bilirubin är ett ämne som framställs av levern.

Ett enzym omvandlar bilirubin till en form som lätt kan avlägsnas från kroppen. Crigler-Najjar syndrom uppstår när detta enzym inte fungerar korrekt. Utan detta enzym kan bilirubin byggas upp i kroppen och leda till:

• Gulsot (gul missfärgning av hud och ögon)
• Skador på hjärnan, musklerna och nerverna

Typ I Crigler-Najjar är den form av sjukdomen som börjar tidigt i livet. Typ II Crigler-Najjar syndrom kan börja senare i livet.

Syndromet löper i familjer (ärftliga). Ett barn måste få en kopia av den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla den allvarliga formen av tillståndet. Föräldrar som är bärare (med bara en defekt gen) har ungefär hälften av enzymaktiviteten hos en normal vuxen men har INTE symtom.

Symtom kan inkludera:

• Förvirring och förändringar i tänkande
• Gul hud (gulsot) och gul i ögonvitorna (icterus), som börjar några dagar efter födseln och förvärras med tiden
• Letargi
• Dålig utfodring
• Kräkningar

Test av leverfunktion inkluderar:

• Konjugerat (bundet) bilirubin
• Total bilirubinnivå
• Okonjugerat (obundet) bilirubin i blod.
• Enzymanalys
• Leverbiopsi

Ljusbehandling (fototerapi) behövs under en människas liv. Hos spädbarn görs detta med bilirubinljus (bili eller 'blå' lampor). Fototerapi fungerar inte lika bra efter 4 års ålder, eftersom förtjockad hud blockerar ljuset.

En levertransplantation kan göras hos vissa personer med typ I-sjukdom.

Blodtransfusioner kan hjälpa till att kontrollera mängden bilirubin i blodet. Kalciumföreningar används ibland för att avlägsna bilirubin i tarmen.

Läkemedlet fenobarbitol används ibland för att behandla typ II Crigler-Najjar syndrom.

Mildare former av sjukdomen (typ II) orsakar inte leverskador eller förändringar i tänkande under barndomen. Människor som drabbas av en mild form har fortfarande gulsot, men de har färre symtom och mindre organskador.

Spädbarn med den allvarliga formen av sjukdomen (typ I) kan fortsätta att ha gulsot till vuxen ålder och kan behöva daglig behandling. Om den inte behandlas kommer denna allvarliga form av sjukdomen att leda till död i barndomen.

Människor med detta tillstånd som når vuxen ålder kommer att utveckla hjärnskador på grund av gulsot (kernicterus), även med regelbunden behandling. Livslängden för typ I-sjukdom är 30 år.

Möjliga komplikationer inkluderar:

• En form av hjärnskada orsakad av gulsot (kernicterus)
• Kronisk gul hud / ögon

Sök genetisk rådgivning om du planerar att få barn och har en familjehistoria av Crigler-Najjar.

Ring din vårdgivare om du eller ditt nyfödda barn har gulsot som inte försvinner.

Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en familjehistoria av Crigler-Najjar syndrom som vill ha barn. Blodprov kan identifiera personer som bär den genetiska variationen.

Glukuronyltransferasbrist (typ I Crigler-Najjar); Arias syndrom (typ II Crigler-Najjar)

• Leveranatomi

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Neonatal gulsot och leversjukdomar. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff och Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 91.

Lidofsky SD. Gulsot. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger och Fordtrans mag-tarm- och leversjukdom. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 21 kap.

Peters AL, Balistreri WF. Metaboliska sjukdomar i levern. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 384.