Gigantism

Gigantism är onormal tillväxt på grund av ett överskott av tillväxthormon (GH) under barndomen.

Gigantism är mycket sällsynt. Den vanligaste orsaken till för mycket GH-frisättning är en icke-cancerös (godartad) tumör i hypofysen. Andra orsaker är:

• Genetisk sjukdom som påverkar hudfärgen (pigmentering) och orsakar godartade tumörer i huden, hjärtat och endokrina (hormon) systemet (Carney-komplex)
• Genetisk sjukdom som påverkar ben och hudpigmentering (McCune-Albright syndrom)
• Genetisk sjukdom där en eller flera av de endokrina körtlarna är överaktiva eller bildar en tumör (multipel endokrin neoplasi typ 1 eller typ 4)
• Genetisk sjukdom som bildar hypofystumörer
• Sjukdom där tumörer bildas i hjärnans och ryggraden (neurofibromatos)

Om överskott av GH inträffar efter att normal bentillväxt har upphört (slutet av puberteten) är tillståndet känt som akromegali.

Barnet kommer att växa i höjd, såväl som i muskler och organ. Denna överdrivna tillväxt gör barnet extremt stort för sin ålder.

Andra symtom inkluderar:

• Försenad pubertet
• Dubbelsyn eller svårigheter med sidosyn (perifer syn)
• Mycket framträdande panna (frontal bossing) och en framträdande käke
• Avstånd mellan tänderna
• Huvudvärk
• Ökad svettning
• Oregelbundna perioder (menstruation)
• Ledvärk
• Stora händer och fötter med tjocka fingrar och tår
• Utsläpp av bröstmjölk
• Sömnproblem
• Förtjockning av ansiktsdrag
• Svaghet
• Röstbyten

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om barnets symtom.

Laboratorietester som kan beställas inkluderar:

• Kortisol
• Estradiol (flickor)
• GH-undertryckningstest
• Prolaktin
• Insulinliknande tillväxtfaktor-I
• Testosteron (pojkar)
• Sköldkörtelhormon

Imaging tester, såsom CT eller MR-skanning av huvudet, kan också beställas för att kontrollera om en hypofystumör.

För hypofystumörer kan kirurgi bota många fall.

När kirurgi inte helt kan ta bort tumören används läkemedel för att blockera eller minska GH-frisättning eller förhindra att GH når målvävnader.

Ibland används strålbehandling för att minska tumörstorleken efter operationen.

Hypofyskirurgi är vanligtvis framgångsrik när det gäller att begränsa GH-produktionen.

Tidig behandling kan vända många av de förändringar som orsakas av GH-överskott.

Kirurgi och strålbehandling kan leda till låga nivåer av andra hypofyshormoner. Detta kan orsaka något av följande tillstånd:

• Binjureinsufficiens (binjurarna producerar inte tillräckligt med sina hormoner)
• Diabetes insipidus (extrem törst och överdriven urinering, i sällsynta fall)
• Hypogonadism (kroppens sexkörtlar producerar små eller inga hormoner)
• Hypotyreoidism (sköldkörteln ger inte tillräckligt med sköldkörtelhormon)

Ring din leverantör om ditt barn har tecken på överdriven tillväxt.

Gigantism kan inte förhindras. Tidig behandling kan förhindra att sjukdomen förvärras och hjälpa till att undvika komplikationer.

Hypofysjätten; Överproduktion av tillväxthormon; Tillväxthormon - överproduktion

• Endokrina körtlar

Katznelson L, Laws ER Jr, Melmed S, et al; Endokrina samhället. Akromegali: en riktlinje för klinisk praxis i det endokrina samhället. J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99 (11): 3933-3951. PMID: 25356808 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25356808.

Melmed S. Acromegaly. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: vuxna och barn. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 12.