Androgenkänslighetssyndrom

Androgenkänslighetssyndrom (AIS) är när en person som är genetiskt manlig (som har en X- och en Y-kromosom) är resistent mot manliga hormoner (kallas androgener). Som ett resultat har personen en del av de fysiska egenskaperna hos en kvinna, men en mans genetiska sammansättning.

AIS orsakas av genetiska defekter på X-kromosomen. Dessa defekter gör att kroppen inte kan svara på de hormoner som ger ett manligt utseende.

Syndromet är uppdelat i två huvudkategorier:

• Komplett AIS
• Delvis AIS

I fullständigt AIS utvecklas inte penis och andra manliga kroppsdelar. Vid födseln ser barnet ut som en flicka. Den fullständiga formen av syndromet förekommer hos så många som 1 av 20 000 levande födda.

I partiell AIS har människor olika antal manliga egenskaper.

Delvis AIS kan inkludera andra störningar, såsom:

• Underlåtenhet att en eller båda testiklarna sjunker ner i pungen efter födseln
• Hypospadias, ett tillstånd där urinrörets öppning är på penisens undersida istället för på spetsen
• Reifensteins syndrom (även känt som Gilbert-Dreyfus syndrom eller Lubs syndrom)

Infertilt manligt syndrom anses också vara en del av partiell AIS.

En person med fullständigt AIS verkar vara kvinna men har ingen livmoder. De har väldigt lite armhåla och könshår. Vid puberteten utvecklas kvinnliga könsegenskaper (såsom bröst). Men personen menstruerar inte och blir fertil.

Människor med partiell AIS kan ha både manliga och kvinnliga fysiska egenskaper. Många har delvis stängning av den yttre vagina, en förstorad klitoris och en kort vagina.

Det kan finnas:

• En vagina men ingen livmoderhals eller livmoder
• Ljumskbråck med testiklar som kan kännas under en fysisk undersökning
• Normala kvinnliga bröst
• Testiklar i buken eller andra atypiska platser i kroppen

Komplett AIS upptäcks sällan under barndomen. Ibland känns en tillväxt i buken eller ljumsken som visar sig vara en testikel när den undersöks med kirurgi. De flesta med detta tillstånd diagnostiseras inte förrän de inte får menstruation eller har svårt att bli gravid.

Delvis AIS upptäcks ofta under barndomen eftersom personen kan ha både manliga och kvinnliga fysiska egenskaper.

Tester som används för att diagnostisera detta tillstånd kan innefatta:

• Blod fungerar för att kontrollera nivåer av testosteron, luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH)
• Genetisk testning (karyotyp) för att bestämma personens genetiska sammansättning
• Ultraljud i bäckenet

Andra blodprov kan göras för att berätta skillnaden mellan AIS och androgenbrist.

Testiklar som är på fel ställe får inte tas bort förrän ett barn har vuxit upp och genomgår puberteten. Vid denna tidpunkt kan testiklarna tas bort eftersom de kan utveckla cancer, precis som alla oskadade testiklar.

Östrogenersättning kan ordineras efter puberteten.

Behandling och könsfördelning kan vara en mycket komplex fråga och måste riktas till varje enskild person.

Utsikterna för fullständigt AIS är bra om testikelvävnaden avlägsnas vid rätt tidpunkt för att förebygga cancer.

Komplikationer inkluderar:

• Infertilitet
• Psykologiska och sociala frågor
• Testikelcancer

Ring din vårdgivare om du eller ditt barn har tecken eller symtom på syndromet.

Testikulär feminisering

• Manlig reproduktiv anatomi
• Kvinnlig reproduktiv anatomi
• Kvinnlig reproduktiv anatomi
• Karyotypning

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Störningar i könsutvecklingen. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lärobok för endokrinologi. 14: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 24.

Donohoue PA. Störningar i könsutvecklingen. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 606.

Yu RN, Diamond DA. Störningar i sexuell utveckling: etiologi, utvärdering och medicinsk hantering. I: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, red. Campbell-Walsh-Wein urologi. 12: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 48.